Genoma no empieza por “G”

Ya han pasado seis años desde que se anunció, mediante dos publicaciones (http://dx.doi.org/10.1038/35057454, http://dx.doi.org/10.1126/science.1058040) los borradores de la secuencia completa del genoma humano y un año desde que se publicó la secuencia final del cromosoma 1, en la revista “Nature. En ese momento terminaba la escritura del más largo y último capítulo de lo que se ha llamado “El libro de la vida”, el texto de nuestro material genético humano, mediante el “Proyecto Genoma Humano”.

 

Si fuera mecanografiado, la información genética depositada del cromosoma 1 cubriría 60.000 páginas. Alberga poco menos de 3000 genes, de los cuales 1000 fueron de nueva identificación a través del conocimiento de la secuencia completa. En él se encuentran genes implicados en más de 350 enfermedades conocidas, incluyendo algunas tan variadas como el desarrollo del cáncer, la enfermedad de Parkinson y de Alzheimer.

 

Los cromosomas humanos se numeran del más grande (cromosoma 1) al más pequeño (cromosomas 22 y 21). Cada uno se compone de varios millones de letras o de bases genéticas, llamados A, C, T y G. La secuencia del cromosoma humano 1 consta de 247.249.719 bases del código genético, alrededor del 8% de nuestro genoma, el cual consta de un total de 3100 millones de bases. El cromosoma 1 contiene unas dos veces más genes que el cromosoma medio. La primera letra genética de la secuencia humana del cromosoma 1, y por lo tanto se podría decir del principio de nuestro genoma, es “C” y por ello en humanos podemos decir que “genoma empieza por C”.

 

 

Las grandes revoluciones científicas suelen ir conducidas por revoluciones tecnológicas. Y esto se esta cumpliendo. Actualmente la tecnología se mueve hacia conseguir máquinas capaces de secuenciar en los próximos años un genoma humano por $100.000 (74.500 Euros) y en unos 10-15 años por tan sólo $1.000, (745 Euros), cantidad impresionante considerando el precio que se ha estimado de la secuenciación completa del genoma humano (500 millones de dólares). Pero esto lo podemos dejar como tema para otro día…

 

 

Begoña Aguado Orea

Investigadora Contratada Programa Ramón y Cajal

Centro Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO)

 

Nota: Pinchando en “Enviar Comentario” podrás acceder a una de las últimas grabaciones de la sección científica de Imaginario en RNE  (con reconocimiento al trabajo de Ginés Morata incluido)

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Comentarios

Estimada Begoña,

Soy de los ¿pocos? críticos con todo lo que hay alrededor del proyecto de secuenciación de genomas (en plural, pues ya se han secuenciado unos cuantos) y el tiempo me parece que nos va dando la razón.

Recientemente se ha visto que la profundización en el análisis más allá de la mera secuenciación introduce más dudas que aclaraciones acerca de cómo se regula una cantidad de información tan vasta. Aparte de que no se ha entrado en el análisis a fondo de la fracción de heterocromatina, que por su naturaleza repetitiva es difícil de secuenciar y de poner en el mapa longitudinal total, los resultados del último estudio hecho con el 1% del genoma embrolla aún más la cosa, si es que no estaba ya enredada. No queda claro dónde empieza y acaba un gen y, por ende, qué es un gen; es cada vez más claro que la cantidad de DNA que se copia a RNA es órdenes de magnitud mayor de la que se suponía, lo que induce a pensar que el autocomplacientemente llamado hasta ayer "DNA basura" puede ser una basura de naturaleza muy valiosa para poder llegar a entender algo y para lo cual no era ni es necesario acometer un análisis tan costoso; que la aparente regulación de los genes tiene lugar en las ya conocidas regiones promotoras y en otras aún por elucidar; que las regiones intergénicas parecen tener una importancia insospechada hasta ahora;….

Estando así las cosas, no sé muy bien qué sentido tiene que se puedan secuenciar genomas individuales a costo y tiempo decreciente, cuando parece que estamos bastante lejos de saber algo acerca del funcionamiento y regulación de una célula eucariótica dándole vueltas a su secuencia completa (3.000 millones de pares de bases de nada); es como las empresas que ofrecen un servicio tan peregrino como el de congelar en nitrógeno líquido los cadáveres para conservarlos y poder "resucitarlos" (¿cómo?) cuando haya un remedio para curar el mal del que murieron (!). Un negocio que aunque pudiera parecer mentira funciona; en fin, que prometiendo para un futuro próximo lo que quizá nunca sepamos hacer, estos espabilados embaucan a unos cuantos adinerados inocentes para sacarles los cuartos con promesas más bien de incierto porvenir.

No quiero decir con ello que no se deba investigar en esta y otras materias (que por cierto se están abandonando por "poco prácticas"). Lo que digo es que se están dando esperanzas para un futuro más o menos próximo que no pintan que puedan cumplirse en esos plazos de tiempo. Hay tantos ejemplos de promesas y anhelos incumplidos, sobre todo en la historia científica reciente, que cuesta creer la manera tan temeraria con que algunos se lanzan a echar las campanas al vuelo.

Sigue con salud.

ARC

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