Esclerosis Múltiple: ¿investigamos nosotros o que lo hagan ellos?

La tecnología que mejor puede aportar pistas clave sobre el origen y evolución de  enfermedades complejas, con un componente genético importante, es la nueva y potente tecnología del “WHOLE GENOME SCANs” que permite hacer un barrido de las variantes génicas del genoma completo con un alcance impensable hasta hace dos años. Aunque es una tecnología cara, en el fondo supone un ahorro de tiempo y dinero respecto a los sistemas anteriores, ya que es muy directa y evita los palos de ciego que en muchos casos suponían las viejas aproximaciones. ¿Me han oído?

 

La ESCLEROSIS MÚLTIPLE es una enfermedad compleja en la que convergen factores genéticos y ambientales, cuyas interacciones así como sinergias son desconocidas. El genoma humano contiene 3000 millones de nucleótidos, de 6 a 8 millones varían entre individuos. La diversidad genética es la responsable de las diferentes susceptibilidades entre individuos a una determinada enfermedad. Un proyecto internacional recientemente finalizado, HapMap, ha caracterizado más de 500.000 variantes en cuatro poblaciones humanas. Dos importantes compañías en biotecnología, ILLUMINA y AFFIMETRIX,  han participado en este proyecto y recogido esta información creando “CHIPs” que permite caracterizar estas variantes del material genético de cada individuo. Comparando los patrones de estos nucleótidos variantes entre una población sana y una afectada por la enfermedad se pueden determinar las áreas del genoma que están asociadas con distintos aspectos de la patología. Esta tecnología ya ha dado sus frutos en la caracterización de variantes asociadas a enfermedades como Artritis Reumatoide, Diabetes tipo 1 y 2 y enfermedad de Crohn.

 

Para la aplicación de esta tecnología se requiere:

-Infraestructura. En España disponemos de centros como el CeGen con el aparataje necesario y están pensados para dar un servicio a los investigadores que se acerquen a ellos.

- Una población de personas enfermas y sanas bien caracterizadas. En este sentido, hasta ahora no ha habido un gran apoyo institucional y las dificultades son muy grandes, sin embargo la colaboración altruista de muchos médicos que dedican parte de su tiempo libre a la investigación, la solidaridad de personas que se prestan a colaborar con la investigación y el apoyo de los enfermos han hecho posible que grupos modestos, como el que escribe este blog, hayan podido formar uno de los más numeroso y bien caracterizado banco de muestras de pacientes de esclerosis múltiple del mundo.

- El tercer factor que debe concurrir para que se pueda efectuar un estudio de WGS es un apoyo económico por parte de las agencias financiadoras.

 

El elevado costo de este tipo de proyectos y la escasa financiación que normalmente otorgan las agencias financiadoras españolas, llevó a nuestro grupo a idear una estrategia que había tenido éxito en otros estudios y que abarataría el costo total del proyecto. Esto consiste en hacer mezclas de material genético de individuos enfermos y por otra parte de controles sanos “POOLS“, de manera que lo que se aplica a un CHIP no es sólo una muestra sino una mezcla de 20, 100, 500 a la vez. El coste cambia muchísimo y la metodología está ya desarrollada. !El proyecto puede salir muy barato¡

 

Este proyecto se nos ha denegado por el Plan Nacional de Salud del Ministerio de Educación y Ciencia (MEC), argumentando que no alcanza la puntuación matemática de corte de la convocatoria, que no quiere decir suspendido. Esto supone que todo el esfuerzo grandísimo que se ha realizado en la colecta de muestras de enfermos y controles no se va a ver recompensado y que como en la gran mayoría de las veces un grupo modesto de investigadores españoles, liderado por una investigadora contratada de futuro dudoso, no pueda competir con los potentes grupos americanos.

 

No hay duda de que este estudio se va a realizar, no por nosotros, que debido a la falta de financiación hemos quedado fuera de carrera. Espero que en breve los genes que participan en la susceptibilidad a la enfermedad vayan a salir a la luz y aclarar muchas de las incógnitas de la ESCLEROSIS MÚLTIPLE. Una vez más deberemos esperar a que grupos americanos, ingleses, franceses o alemanes… nos digan los genes involucrados y desarrollen nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad.

 

Fuencisla Matesanz

Investigadora contratada de la Junta de Andalucía (Programa Averroes)

Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra CSIC

 

Antonio Alcina

Científico Titular del CSIC

Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra

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Comentarios

¿ Y la solución por dónde pasa? ¿Retiramos a otro grupo la ayuda lograda al haber superado el corte matemático?
Desde luego la mejor solución es aumentar el dinero público en I+D+I, pero caer en el victimismo del dudoso futuro del investigador y que otros lo decubriran cuando nosostros somos tan buenos no me parece muy serio.

En efecto el tema de las evaluaciones es complejo y no solo, aunque si en gran medida, resoluble con mas dinero (publico o privado) para I+D. Como en toda evaluacion lo importante es definir el objeto de la evaluacion. Si se miran los aspectos a evaluar en la actualidad, lo que prima es la trayectoria del grupo (investigador). Si has publicado, (y si es en revista de alto indice de impacto mejor), pues tienes proyecto, que no has publicado, pues no tienes proyecto, y punto. Aspectos criticos, como la importancia intrinseca del proyecto, su proyeccion social, ambiental, salud, se dejan muy al margen. Nadie tiene la varita magica para la perfecta evaluacion de un proyeco. pero desde luego la mera calificacion matematica (basada casi toda en publicaciones) y un punto de corte arbitrario, (en algun caso 84/100 puede suponer tener proyecto, becario, contratado y tecnico, y en otros 75/100, puede suponer denegar el proyecto), no es la mejor de las posibles.

Y una vez más el tema de investigación en salud pasa por el hecho de tener que superar una mera nota de corte..que como apuntaba algún otro comentario es meramente arbitrario, se tendría que tener más en cuenta el fin de la labor que se quiere llevar a cabo y redefinir la manera de dar las subvenciones de I+D por parte del MEC.Porque aunque apuntemos todas las aportaciones de científicos y grupos no muy reconocidos(pero muy importantes), con interés en desarrollar un proyecto de repercusión mundial, si los que van a evaluar el proyecto no estudian de otra manera que la meramente "corte matemático" seguiremos a la cola de otros países que al final.. como siempre son los que publicarán y tendrán los reconocimientos

tengo unos amigos que son hermanos (4) que tienen esa enfermedad, mi hermana se caso con un hermano de ellos.¿mis sobrinos pueden heredar la enfermedad si mi cuñado esta sano?

Marcelina,

La pregunta es si el hermano amigo tuyo que se casó con tu hermana tiene EM. Si es así, desde luego que el componente genético puede transmitirse y aumentar la probabilidad de que tu sus hijos puedan sufrir EM pero en cualquier caso no son muchas probabilidades. La razón es que aunque heredease todos los genes que participan (que son muchos y la mayoría todavía desconocidos) puede ser mucho más importante los factores no genéticos, por ejemplo factores ambientales, como algún tipo de infección en un momento dado de su vida. Pero el padre, aun teniendo EM, genera espermatozoides con mezcla de genes-alelos normales y de susceptibilidad, que vienen de sus padres. El que la madre no tenga EM también ayuda a diluir los posible genes de riesgo. En resumen, no creo que haya que preocuparse demasiado por la posibilidad de sufrir EM incluso en la situación que me comentas. Lamentablemente, hay muchas otras enfermadades bastante más prevalentes que la EM.

Fuencisla Matesanz

Esto es una consecuencia directa de la cantidad de dinero que se esta tirando (cheque bebe, desgravaciones para comprar viviendas, ayudas a los propietarios para alquilarlas, etc)
Lo mejor para todos sería invertir en investigación, especialmente en salud, pero eso no da votos y lo otro si.

(requerido)

(requerido)


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