Genómica: hacia la medicina individualizada para el cáncer

Genes, genómica, ADN, biología molecular, tumor, cáncer… Estas palabras encierran conceptos que en las últimas décadas se han ido incorporando al conocimiento de la sociedad gracias, por una parte, a la constructiva labor de la investigación científica; y, por otra, a la creciente cobertura mediática que este área viene recibiendo. Esta atención de los medios de comunicación hacia la investigación no es caprichosa, ya que el aumento de nuestros conocimientos sobre los mecanismos biológicos que gobiernan el funcionamiento de nuestra especie (y de otras) resulta de vital importancia para mejorar la calidad de vida de los seres humanos. Hoy presentamos aquí una prueba más de ello: los avances científicos de los últimos años en el campo de la genómica permiten vislumbrar un futuro próximo en el que la lucha contra el cáncer contará con una estrategia terapéutica personalizada para cada paciente, con el consiguiente aumento de las probabilidades de éxito.

 

 

El ADN es el material genético que contiene los genes que determinan el desarrollo, la estructura y el funcionamiento de los organismos vivos. Cada gen es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para sintetizar moléculas de ARN mensajero específicas que, a su vez, servirán para fabricar las proteínas correspondientes, que serán las responsables de realizar las diversas funciones biológicas necesarias para las células del organismo. Aunque el genoma o material genético es el mismo para todas las células de un mismo organismo, sólo una pequeña y específica parte de todos los genes del genoma “se expresan”: es decir, sólo algunos genes son activos en cada tipo de célula. La expresión del genoma tiene lugar de esta manera:

 

Genes activos en un tipo de célula (ADN) à intermediarios (ARNmensajeros) à

 

à herramientas biológicas de ese tipo de célula (proteínas)

 

 En las dos últimas décadas el tremendo desarrollo de la genómica ha incluido la realización de proyectos como la secuenciación del genoma humano en un proyecto público y en otro privado, así como el desarrollo de tecnologías como los microchips de ADN y la rt-pcr cuantitativa. En conjunto, estos avances han permitido la obtención, de forma relativamente rápida y sencilla, de los perfiles de expresión completos de los genomas de cualquier tipo de célula o tejido. Dicho de otra forma, en la actualidad es posible tomar una muestra de cualquier tejido o tipo celular y determinar qué genes son activos y, por tanto, están sintetizando los correspondientes ARN mensajeros que darán lugar a las proteínas específicamente necesarias en ese tejido o célula. Incluso, y no menos importante, podemos determinar la cantidad de cada uno de estos ARNm; es decir, podemos conocer el grado de actividad de cada gen en cada tipo de célula.

 

En un artículo publicado recientemente en el Journal of Clinical Oncology, John D. Minna y cols. repasan numerosos trabajos publicados desde el año 2000 hasta la actualidad en los que se han empleado las técnicas anteriormente mencionadas para conocer los perfiles de expresión de células procedentes de diversos tumores de pacientes y también de distintas líneas celulares tumorales. El estudio de la correlación entre los perfiles de expresión obtenidos y los datos de sensibilidad de cada tumor a diversos tipos de fármacos permiten desarrollar lo que se conoce como firma molecular del tumor: un conjunto concreto de genes que se expresan en unas proporciones determinadas en el tipo de tumor estudiado y que permiten predecir si un nuevo tumor del mismo tipo y con la misma firma molecular  responderá mejor a un tipo de fármaco u otro. No obstante lo anterior, en la actualidad aún existen bastantes discrepancias entre los resultados de los numerosos estudios de este tipo que se han realizado; para resolverlas se deberán estandarizar las condiciones y las metodologías con las que se llevan a cabo, pero Minna y cols. cifran en un plazo de 1-3 años la puesta en marcha de ensayos clínicos para demostrar la validez de estas firmas moleculares a la hora de ayudar a los especialistas a decidir sobre la terapia óptima y con menor riesgo de toxicidad en cada paciente.

 

Ciertamente, habrá que esperar algún tiempo para ver cómo los conocimientos generados gracias a estos trabajos dan lugar al desarrollo de protocolos terapéuticos específicos para cada paciente, pero no es descabellado decir que la investigación científica en el ámbito de la farmacogenómica nos va aproximando, poco a poco, hacia una medicina personalizada para el cáncer.

 

 

Fernando Carrasco Ramiro

Servicio de Genómica

Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa” CSIC-UAM

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Comentarios

Hola, soy estudiante de 5º año de farmacia, en la UNR de Argentina, y me gustaria recibir información sobre tratamientos personalizados y farmacogenomica aplicada a la medicina clínica para el tratamiento del cancer de mama. Muchas gracias

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