La enfermedad del sobresalto: mutaciones para la hiperplexia

Se descubre la primera mutación dominante de la función del transportador neuronal de glicina asociada a hiperplexia.

La enfermedad del sobresalto (o hiperplexia) es un síndrome neurológico cuyos síntomas son sobresaltos enérgicos en respuesta a estímulos triviales acústicos o táctiles. También llamada “síndrome del bebé entumecido”, se manifiesta justo después del nacimiento y puede poner en peligro la vida del bebé por fallos cardiorrespiratorios. Se produce por pérdida de la inhibición neuronal mediada por el neurotransmisor glicina y puede ser debida a la ausencia de función bien del receptor de glicina sensible a estricnina o del transportador neuronal de glicina GlyT2. Para estas proteínas se han detectado mutaciones en pacientes de hiperplexia mediante análisis genéticos. El transportador presináptico GlyT2 se encarga de reciclar la glicina desde la sinapsis a la neurona y constituye la única fuente de neurotransmisor que puede ser liberada en las sinapsis glicinérgicas. Hasta la fecha, las mutaciones detectadas en GlyT2 son recesivas y producen pérdida de la función debido a la ausencia de proteína en la membrana plasmática o a la producción de un transportador inactivo. Un estudio realizado desde el CBMSO ha hallado la primera mutación dominante y frecuente de la función del transportador mediante la secuenciación del gen humano de GlyT2 (SLC6A5) en pacientes de hiperplexia españoles e ingleses.

El transportador mutante tiene una sustitución en la cara externa del transportador que le induce a formar un enlace aberrante alterando la estructura tridimensional y entorpeciendo el avance de la proteína transportadora hacia la superficie celular. Además, la mutación perturba la acción que tienen sobre el transportador dos reguladores cruciales de la neurotransmisión inhibidora que son los protones y el zinc. Estas características del transportador mutante pueden interferir en la neurotransmisión glicinérgica y contribuir a explicar la causa de la enfermedad.

DCC CBMSO

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 09 DE JULIO DE 2012

MADRI+D TV (Divulgación científica con cara, e imágenes, en 3 minutos)

ENTRE PROBETAS (Píldoras científicas en 2 minutos). Radio 5

PUNTOS DE VISTA Radio Exterior de España (cada 15 días. Martes)

A HOMBROS DE GIGANTES Radio 5

RADIO UTOPÍA

RADIOSÍNTESIS

FACEBOOK (José Antonio López-Guerrero)

FACEBOOK (Departamento de Cultura Científica -Centro de Biología Molecular)

TWITTER (JALGUERRERO)

TWITTER (DCCientificaCBM)

LINKED-IN (Jal Guerrero)

.

Etiquetas: , ,

Si te gustó esta entrada anímate a escribir un comentario o suscribirte al feed y obtener los artículos futuros en tu lector de feeds.

Comentarios

Sólo quería añadir que esta enfermedad no solo se manifiesta al nacer ya que mi bebe portador de esta enfeudad la tenía desde que estas a en mi vientre.

quiero saber como puedo tratar a estos pacientes; si tiene cura; y donde encuentro centros especializados en esta enfermedad; ayudenme

Buenas, mi hijo nació el 1 de mayo de 2014 y desde que nació fue diagnosticado de hiperplexia. Sufre crisis fuerte de hipertonia y hay que reanimarlo. Al principio eran una crisis tras otra pero ahora ha mejorado bastante. Quisiera contactar con algún padre que haya tenido hijo con este problema, para que me cuenten como ha evolucionado y pueda obtener más información. Gracias de antemano. Mi teléfono es el 660821801.

Tenho uma filhinha que vai fazer onze meses e foi diagnosticada com a doença ,mas tenho pouca informação se tem cura .

Mi hermana de 45 años fue diagnosticada hace 8 años de esta enfermedad. Desde entonces hemos probado muchos medicamenos. Siempre Depakine combinado con otros fármacos, y no cesan los sobresaltos. Me gustaría que me aconsejaran, pues en este momento le dan los sobresaltos cada pocos pasos y no puede desplazarse por su domicilio sin que una persona la acompañe y la sujete para que no caiga.

Tengo un hijo de 21 años,quien sufre de estos transtornos de sonidos y pierde el contro, el nacio con Paralisis cerebral, a partir de lo 9 años empezo a convulsionar, pero a partir de los 14 años empezo a tener panico y miedo a los sonidos, el actualmente tiene el diagnostico según su Neurologo de Epilepsia Refractaria, pero para mi son los sonidos los que le hacen perder el equilibrio y carse constantemente, por favor pido ayuda soy de Lima Perú. El es un joven que entiende todo.

Tengo 31 años y recientemente me diagnosticaron mi neuróloga ni siquiera me informo de que se trataba lo fui descubriendo por curiosidad al tipear el diagnostico de la receta…estoy muy angustiada yo fui por temblores y dificultad para dormir acompañada de un sobresalto. No me esperaba esto. Me recetaron valproato y clonazepam.No se que me espera…respondiendo a un comentario de una señora que relacionaba las caídas con los sonidos…debo decirle que soy hipoacusia y voy perdiendo la audición sin embargo estos días he sentido que los sonidos de la televisión me dejaban quieta como escalofrío o miedo. Nadie en la familia tuvo esto y aun no tengo fuerzas para comentarlo a mi madre.

hola buenas tardes mi hijo hace dos años tiene 26 comenzo con sobresaltos y malestares en general dolor de cabeza mareos y mordedura de lengua el ests tranquilo y se desploma y salta el medico tratantr le dijo que era estres y le resetaron clotiazeman una en la mañana otra en la nocje he pasado mucha preocupación de mi hijo y quisiera alguna recomendacion de que puede ayudar gracias.

(requerido)

(requerido)


*