Archivo de marzo, 2016

Nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria. Está causada por mutaciones recesivas que provocan una disminución drástica en los niveles de frataxina, una proteína que juega un papel fundamental en la formación de los centros hierro-azufre que, a su vez, son esenciales para la función de diferentes proteínas celulares; incluyendo los complejos responsables de la producción de energía en las mitocondrias.

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Categorias: NEUROCIENCIA

Los priones no solo son de vaca

Hay dos cosas que, como profesor, suelo compartir con mis alumnos. Por una parte, el hecho de tener una variante genética que nos aporta mayor o menor susceptibilidad a padecer una enfermedad no es una sentencia de que, efectivamente, tengamos que sufrir esa patología; es solo una cuestión de probabilidades. Por otra parte, cuando les hablo a mis chicos y chicas sobre priones, unas proteínas que todos tenemos en nuestras células y que no está muy claro qué y cuántas funciones desempeñan, les comento que no solamente podemos sufrir neurodegeneración priónica por comer carne contaminada –no sé si decir infectada tratándose de estas moléculas tan peculiares-, sino que, en ocasiones, mutaciones concretas, esporádicas, pueden conducirnos al mismo destino fatal. Ahí tenemos, sin ir más lejos, al Creutzfeldt-Jakob o, ya puestos, insomnio familiar fatal. Ahora os cuento…

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La invisibilidad femenina en Ciencia: Estudio mundial en Academias…

Hace unos días celebramos el día internacional de la mujer trabajadora. ¿Qué quieres que te diga? Considero que tener la necesidad –que la tenemos- de recordar que la mujer tiene –o debería- todos los derechos, y obligaciones, que cualquier otro ser humano, independientemente de su edad, por supuesto sexo, condición social o, ya puestos, preferencias sexuales, es algo que deberíamos haber dejado ya en el baúl de los recuerdos por su normalización social y humana pero, lejos de esa deseable realidad, todavía sufrimos de un inmenso porcentaje de mujeres, en toda nuestra pequeña Aldea Global, que siguen padeciendo injusticias, cuando no siendo directamente víctimas de violencia injustificable e injustificada…

Como, por desgracia, no parece ser de otro modo, la Ciencia y sus Científicas no se libran de estas necesarias reflexiones. Curiosamente, la ciencia y el mundo docente vive una realidad donde el número de “ellas” en universidades y carreras científicas es claramente superior al de “ellos” aunque, también es una realidad, que a medida que ascendemos por el escalafón académico y profesional, ese “ellas” va cediendo puestos a favor de ese “ellos”. Qué decir ya sobre el número de rectoras versus rectores, directoras de departamentos tanto académicos como de centros de investigación frente al de puestos de gestión y responsabilidad dirigidos por hombres… Pues bien, un estudio reciente, traslada dicha preocupación de disparidad genérica al número de mujeres pertenecientes a las Academias Científicas de muchos países investigados…

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Una enfermedad rara muy visible: el Albinismo

Todavía sigo alucinado por la polémica comentada en Nature sobre la publicación en una revista como PLoS ONE de que la estructura maravillosa de biomecánica que supone una mano se debe al diseño “del Creador” –sin más comentarios-. En otro orden de cosas, abre un pequeño camino hacia la esperanza el hecho de que una de las mejores universidades de España, la Universidad de Barcelona, tras casi una década decidiera cerrar su máster de homeopatía “por carecer de criterio científico” –mucho han tardado para llegar a esta conclusión obvia-. De momento, los cerca de 20 alumnos, que pagaron en torno a los 6000 euros –que se dice pronto- sí podrán terminar su curso…

Una vez hechas estas puntualizaciones extracientíficas, pasemos a la noticia en sí, con motivo del pasado día internacional de las Enfermedades Raras -29 de febrero-…

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