Archivo de marzo, 2016

Nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria. Está causada por mutaciones recesivas que provocan una disminución drástica en los niveles de frataxina, una proteína que juega un papel fundamental en la formación de los centros hierro-azufre que, a su vez, son esenciales para la función de diferentes proteínas celulares; incluyendo los complejos responsables de la producción de energía en las mitocondrias…


Los priones no solo son de vaca

Variaciones en el gen de la proteína priónica, PRNP, estarían detrás de ciertas enfermedades priónicas caracterizadas, todas ellas, por daños graves del cerebro. Estas patologías, no obstante, son muy raras, con no más de un par de casos por millón de habitantes…







La invisibilidad femenina en Ciencia: Estudio mundial en Academias…

Un artículo aparecido en Nature, firmado por Elizabeth Gibney, editora de esta prestigiosa revista dejaba claro la infrarrepresentación femenina en las academias de ciencia de 69 países que participaron en un megaestudio…







Una enfermedad rara muy visible: el Albinismo

Una patología se considera rara cuando aparece en menos de 1 habitante de cada 2000. Entre todas estas enfermedades raras, hoy querría fijarme en el Albinismo, síndrome o condición que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. En este sentido, y desde el CNB (CSIC), el laboratorio de Lluis Montoliu busca profundizar en el conocimiento de esta enfermedad con el objetivo de mejorar el diagnóstico y encontrar terapias personalizadas…