Nuevos ensayos en humanos contra el huntington

Conocida también como “El baile de San Vito”, el Huntington o técnicamente corea de Huntington, es una enfermedad neurológica grave y rara, degenerativa y completamente hereditaria. Este trastorno neurodegenerativo se desencadena por una mutación del gen que codifica la proteína denominada huntingtina que paulatinamente va destruyendo las neuronas en regiones específicas del cerebro provocando graves disfunciones motoras, cognitivas y de comportamiento. Una persona que presenta esta mutación tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia. Así de sencillo, así de dramático.

La prevalencia del Huntington es, según afirma SOM Biotech –compañía ubicada en el Parque Científico de Barcelona–, de entre 6 y 8 por cada 10.000 personas en los países occidentales, y la mayor parte de los afectados la desarrollan entre los 35 y los 55 años. La esperanza de vida, una vez iniciada, es larga, entre 15 y 20 años, lo que genera una lenta agonía para pacientes y familiares que acaban falleciendo entre los 50 y 70 años de media y según cuando comiencen los síntomas.

En el cómputo global, la enfermedad de Huntington afecta a unas 2500 personas en España y a cerca de 80.000 en todo el mundo. No tiene tratamiento que modifique la progresión y solo se dispone de medicamentos paliativos y, a veces, con serios efectos secundarios. Por todo ello, ensayos como el que les cuento a continuación tienen un significado muy especial para todas esas miles de familias…

La compañía anteriormente mencionada –SOM Biotech– ha iniciado la fase clínica de un tratamiento para los movimientos involuntarios asociados a la enfermedad de Huntington con el compuesto SOM3355, un fármaco que actualmente se comercializa para la hipertensión arterial. La empresa está especializada en el reposicionamiento de fármacos para tratar enfermedades minoritarias del sistema nervioso.

La nueva actividad fue descubierta mediante análisis computacionales basados en algoritmos de inteligencia artificial. Después de los prometedores resultados de los ensayos preclínicos, la biofarmacéutica inicia el estudio de fase IIa de prueba de concepto en humanos, con objeto de determinar la eficacia y seguridad del fármaco en pacientes con huntington.

El ensayo está coordinado por el neurólogo Jaume Kulisevsky, director del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau y de la Unidad de Trastornos del Movimiento del Hospital de Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y se realizará paralelamente en tres centros más: el Hospital Clínic de Barcelona, el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital Universitario Vall d’Hebron.

Los autores del proyecto esperan poder demostrar la eficacia del tratamiento en este ensayo clínico puesto que supondría una reducción considerable del gasto sanitario al ser un producto conocido y con un coste reducido respecto a otras alternativas. Si todo va bien, dicen los expertos, podría llegar al mercado en un periodo de cinco años y lograr unas ventas mundiales alrededor de los 600 millones de euros.

Finalmente, y por si fuera poco, los científicos opinan que la aplicación del fármaco también podría hacerse extensible a otras patologías y trastornos tales como la discinesia tardía, el síndrome de Tourette o el hemibalismo. Como siempre insisto, son pasos pequeñitos, insignificantes para la mayoría de los mortales, pero pasos de gigantes para, al menos, 80.000 familias que sufren este drama neurodegenerativo.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 26 DE JULIO DE 2018

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Sobre los alimentos que comemos –o no comemos- circulan muchos mitos y leyendas urbanas, muchas de ellas falsas, haciendo, en muchos casos, complicado saber a qué atenerse cuando decidimos, por ejemplo, emprender decididamente la ya presente operación bikini. Para desfaser entuertos alimentarios y poner los puntos sobre las íes, Entre Probetas entrevista esta noche a José Miguel Mulet, profesor de la Universidad Politécnica de Valencia. Tras otras noticias en formato breve, hablaremos de una pseudoterapia muy conocida, la naturopatía. Con efemérides terminamos el programa.