Posts etiquetados con ‘genoma’

El libro de instrucciones contra el cáncer

Vencer el cáncer es uno de los caballos de batalla de la ciencia a lo largo de la segunda mitad del siglo XX. Cada semana, cada mes, aparecen noticias esperanzadoras sobre técnicas, fármacos o simplemente algo tan básico como determinante: conocer cómo se desarrolla a través de secuenciar los genes que conducen a su aparición.

La penúltima se refiere a la leucemia linfática, tiene apellido español (sus protagonistas son un grupo de investigadores españoles liderados por los doctores Elías Campo y Carlos López Otín) y aborda la secuenciación completa del genoma de este tipo de cáncer, un paso previo para encontrar los tratamientos adecuados.

Se sabe que el cáncer se produce por un conjunto de daños genéticos en las células normales. Estas alteraciones hacen que proliferen una serie de células de manera incontrolada que irrumpen en el normal funcionamiento del organismo (en este caso linfocitos B).

Así planteado puede parecer una cuestión tan sencilla como reparar un circuito eléctrico: averiguamos cuál es la célula que falla, la aislamos y la cambiamos por una sana. Y así de simple sería si contásemos con el plano completo del circuito (y lo supiéramos interpretar). Ahora bien, ¿existe un libro de instrucciones sobre el funcionamiento de las células?

Existe: esta información está almacenada en el ADN y atesora toda la información de lo que ocurre en nuestro interior. Pero es un mapa sin descifrar, un gigantesco jeroglífico que numerosos grupos de investigación en todo el mundo se afanan por leer y entender.

Esta tarea de identificar partes de ese mapa de millones de entradas se denomina secuenciar: una minuciosa y complicada tarea. Solo el genoma del cáncer linfático está formado por más de 3.000 millones de nucleótidos, unidades químicas que nos dan la información completa del mismo. Identificados todos, se trata de comparar células sanas con células enfermas y hallar de este modo las mutaciones.

Localizada la mutación, el resto, solo consiste en descifrar el porqué se producen e intentar corregir la anomalía. El grupo liderado por los investigadores españoles lo ha conseguido, ha podido comprobar que cada tumor ha sufrido unas mil mutaciones en su genoma.

El estudio de las mutaciones ha permitido identificar cuatro genes, los cuatro genes que cuando varían producen este tipo de leucemia que cada año afecta a unas mil personas solo en España.

Como un paciente constructor de puzzles, este grupo ha logrado encajar una pequeña esquina del mapa. Como dijo el famoso cosmonauta, un pequeño paso para el hombre, pero uno grande para la humanidad. Pero si levantamos la vista, da vértigo pensar en la cantidad de información que falta por descubrir y el poco dinero que destinamos a estos menesteres si lo comparamos, por ejemplo, con el que se lleva el fútbol. ¿No creen?

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Discusiones de bar que llevan al Nobel

La imagen de un ser atormentado, ebrio de alcohol, buscando a su musa en oscuros o siniestros bares para después plasmarlo en un lienzo, o la de otros jóvenes discutiendo acaloradamente en torno a una mesa repleta de vasos medio llenos (o medio vacíos, según se mire) que de pronto sacan papel y lápiz para registrar los acordes de una canción, los esbozos de un poema o la idea para un relato no resulta extraña en el imaginario colectivo cuando queremos simbolizar el genio creativo.

Prácticamente a nadie le extraña que Van Gogh (o cualquier otro superdotado de los pinceles) tuviera que nadar en absenta para visionar sus paisajes o retratos, o a Nietzsche dándose un chute para deslizar sus teorías del superhombre. Ahora bien, si hablamos de otras creaciones y de otros genios, por ejemplo los científicos, esa imagen bohemia —de un irresistible atractivo— se torna en una de tal pulcritud y limpieza que echa para atrás. Newton leía plácidamente a la sombra del manzano cuando cayó la fruta madura, et voilá, Teoría de la Gravedad al canto.

Los rayos X se vislumbraron en el interior de un laboratorio casi por error… Y también una casualidad en la sala contigua permitió a Bell inventar su teléfono. Vamos, que si bohemia y arte van de la mano, aburrimiento y ciencia resultan sinónimos.

Todos los hombres de ciencia, salvo Einstein, a quien se le ha permitido convertirse en la excepción a la norma, si quieren pasar por genios han de conservar un gesto adusto, esperar en su laboratorio el encuentro con la inspiración; y de los bares… ni hablar, apenas pisar la cafetería del campus para tomar un cafelito, y gracias.

Nadie en su sano juicio puede pensar que, tras ingerir unas copas y en el calor de una discusión en una tórrida tarde de verano en una playa, se haya gestado en una servilleta ni más ni menos que un Premio Nobel.

Transcurría el mes de julio de 1972 cuando Stanley Cohen y Herbert Boyer, algo más que alegres en una sobremesa en Waikiki Beach, se enzarzaron en una discusión —tan vibrante y vehemente como la que pudieran mantener los existencialistas en el café Les Deux Magots— sobre unos aparentemente intrascendentes estudios realizados por Joshua Lederberg sobre la infección E. coli por bacteriófagos.

A tal punto iba llegando la conversación que, tirando de pluma y de una servilleta de la mesa, desarrollaron la primera receta para cortar y coser el ADN. Aquella tarde, y en aquellas condiciones, se gestaba la era de la ingeniería genética y la revolución biotecnológica, nacía el poyecto para completar el mapa genético de los seres humanos (El Proyecto Genoma Humano) y el Premio Nobel para sus dos protagonistas.

Los hombres de ciencia son tan divertidos o aburridos como los demás, pueden resultar bohemios o metódicos; y los caminos que llevan al conocimiento y a los descubrimientos son tan variopintos como en el resto de las actividades humanas. Lo único que importa, como decía aquel, es que cuando te llegue la inspiración estés en las condiciones adecuadas para aprovechar el momento.

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La fuente de la eterna juventud (3)

Aquella tarde de julio de 1972, Stanley Cohen y Herbert Boyer, un poco alegres tras ingerir unos pastramis en Waikiki Beach (Hawai), no eran conscientes de la que iban a armar. Elaboraron, sobre una servilleta, la primera receta para cortar y coser ADN, basándose en unos estudios aparentemente intrascendentes de Joshua Lederberg sobre la infección E. coli por bacteriófagos.

Aquel papel retuvo en su interior unos garabatos que valían un Premio Nobel, y fue capaz de actuar como la palanca que inauguró la era de los ingenieros genéticos, dando el impulso definitivo a la revolución biotecnológica. En un tiempo récord cambió radicalmente la biología, la medicina, la farmacología e incluso la producción animal.

Hablar de biotecnología ya no es novedoso. Supone más del 5% del PIB de los países más desarrollados. Forma parte sustancial del milagro brasileño —le otorgó la independencia energética—, le debemos el desarrollo de la Tropina, una de las más famosas fuentes de proteínas obtenidas de organismos unicelulares, o del Interferón, una proteína producida por el sistema inmunitario como respuesta a agentes externos, como virus o células cancerígenas… El auténtico Eldorado de la biotecnología.

El mundo de la biotecnología es complejo y diverso: empresas con inversiones multimillonarias, el tabaco que fuman en Japón, ventas de embriones congelados de vacas de alta producción, venta de interferón o quimeras interespecíficas de cabra y oveja, como la publicada en la portada de Nature en 1983.

Pero, sin duda, el gran proceso es el Proyecto Genoma Humano: rellenar el mapa del ADN, localizar cada gen en las moléculas de ADN de los cromosomas para conocer el origen y razón de ser del Homo sapiens.

Los genes y otros importantes elementos del genoma están casi todos en su posición correcta, un requerimiento vital para los investigadores que intentan localizar el gen que contribuye a provocar una determinada enfermedad, y por lo tanto, tener al alcance de la mano la cura de esta. O alcanzar la inmortalidad.

El otro polo de esperanza para alcanzar la inmortalidad viene de las posibilidades de la inteligencia artificial. Las máquinas pueden llegar a ser inteligentes y, a fin de cuentas, nuestro cerebro no es más que una máquina; todo lo perfecta y compleja que se quiera, pero, en su funcionamiento, una máquina al fin y al cabo.

Eso que sentimos como nuestra identidad más íntima, nuestra esencia, todos los valores más nobles o los más ruines sentimientos se pueden reducir a la simple categoría de un algoritmo. La mayoría de las personas que viven en nuestro entorno pueden sufrir una profunda desazón y un sentimiento de tristeza al pensar que su consciencia puede no ser más que un complicado programa que corre en el complejo ordenador de su cerebro. Ahora bien, si no somos más que un complejo algoritmo, este podría conservarse en un disco duro. Incluso podrían hacerse copias. Es decir, que podríamos guardar en un ordenador la personalidad completa de un ser humano y reproducirla a voluntad.

Marvin Minsky, el paradigmático profesor (y uno de los padres de la inteligencia artificial) del departamento de Ciencias de la Computación del Massachusetts Institute of Technology (MIT), recomienda que hay que ir ahorrando para hacerse una copia de la mente, porque sin duda será caro, probablemente tanto como una casa de lujo.

Sin duda, además de la biotecnología, este es otro camino hacia la inmortalidad. Inquietante, ¿no? Los románticos seguro que preferirán seguir buscando la Fuente de la Eterna Juventud.

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La fuente de la eterna juventud (2)

Superar como media de vida la barrera de los 100 años sigue siendo, a día de hoy, un sueño infranqueable para los más reputados gerontólogos. Un muro que parece podrá ser salvado gracias al desarrollo de la genética celular.

Cada vez hay más evidencias de la existencia de los genes de la muerte, cuyo funcionamiento determinan la senescencia y la muerte celular. Laboratorios de Estados Unidos y Canadá han conseguido caracterizar en tomates los genes NR, NOR y RIN, que aparentemente forman parte del conjunto de los genes del envejecimiento del tomate. Su modificación genética ha permitido multiplicar su vida por cinco. Otro grupo europeo ha conseguido inhibir el envejecimiento de un alga unicelular aislando unos receptores que actúan como factores de crecimiento.

La biología celular ha desvelado que las células humanas y de animales están programadas para envejecer y morir después de haber realizado un número fijo de divisiones. Factores de crecimiento, receptores de membrana y oncogenes intervienen en este proceso, por ello no es extraño que células que han alterado los mecanismos de división —las tumorales— sean inmortales.

A principios de 2010, un grupo de científicos que investigaba la enfermedad del envejecimiento humano prematuro (Síndrome de Werner) demostraban que la mosca de la fruta puede aportar elementos significativos. En esta enfermedad, el cambio en un solo gen (llamado WRN) ocasiona que los pacientes envejezcan muy rápido. Trabajando con él en la mosca de la fruta, se puede modelar el envejecimiento humano en un potente sistema experimental.

Ahora bien, no todos los seres vivos envejecen. Bacterias, cianofíceas, dinoflagelados, praxinofíceas y en general la mayoría de los protistas, así como algunos hongos, plantas y probablemente varios phyla de animales no presentan fenómenos de envejecimiento. Al principio, la vida no había descubierto el envejecimiento, aparece como un invento de la última mitad de la historia evolutiva.

¿Seremos capaces de reinventar el no-envejecimiento en el género humano? La respuesta está en el Proyecto Genoma Humano: rellenar el mapa del ADN, localizar cada gen en las moléculas de ADN de los cromosomas para conocer el origen y razón de ser del Homo sapiens.

El consorcio internacional de centros de secuenciación del genoma concluyó en 2003, consiguiendo una secuencia extensa y altamente exacta de los 3.100 millones de unidades de ADN que componen el genoma, y rellenó todos los huecos en blanco.

Localizar los genes que nos hacen envejecer, eliminarlos de los zigotos humanos, implantarlos en el útero y conseguir seres eternamente jóvenes, que, además, tendrán descendientes también eternamente jóvenes… No digan que no les recuerda a Un mundo feliz de Aldous Huxley. Pero eso es empezar la historia por el final.

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El ego contra el sentido común

En estos tiempos de globalización, es decir, de universalización, intercambio y mestizaje —ya sea del conocimiento, de las razas o de los sonidos—, algunos catetos (que indefectiblemente acaban ocupando algún cargo público) se empeñan en buscar machaconamente los hechos o rasgos que nos hagan únicos como raza, como pueblo o como especie.

Imbuidos por ese espíritu alicorto, incluso algunos científicos se prestan a trabajar en esa misma dirección, perdiendo una gran cantidad de energías y dinero investigando y dando la razón última a esas teorías de los superhombres, las que pretender demostrar lo importante de lo único (que, sin duda, solo desde lo estético tiene sentido).

De cuando en cuando, no obstante, estos espíritus de lo diferente deben soportar duros reveses en forma de estudios basados en el mapa del genoma humano (el que de verdad nos dice si somos, y en qué, diferentes). Hace un año, uno de estos estudios afirmaba que la genética de los vascos es más parecida a la de los andaluces (y a la de los beduinos argelinos) que a la de sus vecinos vasco-franceses. Añadía además, con contundencia, que si queremos buscar un hecho diferencial real entre los españoles, lo encontraremos en los extremeños y no en los euskaldunes, por más RH- que tengan.

Siendo sinceros, esas ganas de sentirse únicos las tenemos también los científicos, sobre todo cuando terminamos nuestros estudios y soñamos con entrar por la puerta grande en el Olimpo de la Ciencia demostrando algo que nadie haya podido probar hasta la fecha, en lugar de conformarnos con ser una pequeña pieza dentro de ese complejo engranaje llamado ciencia —lo que ya nos convierte en privilegiados frente al común de la humanidad—.

Ese hecho diferencial nos lleva, como a los políticos, a olvidar el sentido común y a embarcarnos en investigaciones absurdas o a dejarnos llevar por el ego.

En una pequeña aldea de Galicia, hace ya algunas décadas, se descubrió que más del 90% de sus habitantes presentaban una determinada alteración cromosómica que los hacía especiales dentro de la raza humana. Con el mapa genético sin secuenciar, los jóvenes investigadores se lanzaron a un trabajo de campo, en la creencia de haber descubierto una piedra filosofal que pudiera explicar la decadencia de alguna raza o familia —como la de los Austrias—.

Con el celo de la bisoñez, los científicos elaboraron una sesuda teoría, en principio probada por los estudios realizados sobre el terreno. Algún remoto ancestro mutante y la posterior consanguinidad —obligada en tan pequeña aldea— explicarían el fenómeno.

Satisfechos por el deber cumplido, presentaron su trabajo al jefe del departamento, confiando en recibir las preces del triunfo. Tras la lectura del estudio, el director frunció el ceño, se afiló la barbilla y pronunció esa frase tan temida —y común— de los gallegos: “Pero, habéis olvidado un pequeño detalle… ¿Habéis comprobado los genes del cura?”

Se había pasado ese pequeño detalle en la investigación. Se hizo el último test y se comprobó que todos los portadores de la mutación eran hijos del sacerdote y que no existía ninguna peculiaridad en la aldea, más allá del ardor del tonsurado (que ya era singular, sin duda).

Para hacer ciencia, como para hacer política, jamás hay que perder eso que llaman sentido común. Con él se avanza más deprisa y se alcanzan más y mejores laureles.

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