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Visita guiada al genoma humano

Visita guiada al genoma humano

La secuenciación del genoma humano, así como de los genomas de distintas especies, ha generado una cantidad de datos que ha crecido de forma exponencial estos últimos años. El problema principal ahora mismo es su gestión, por lo que se está haciendo necesaria la puesta a punto de herramientas que la faciliten. Este es el caso de algo así como una guía de usuario que acaba de publicarse en Nature.

Buena parte de la enorme cantidad de datos disponibles para la comunidad científica emergen de la Enciclopedia de elementos de ADN (ENCODE), un consorcio internacional fundado por el National Human Genome Research Institute (NHGRI) y en el que participan grupos de investigación de todo el mundo. El objetivo de ENCODE es construir una lista de elementos funcionales contenidos en el Genoma Humano, incluyendo aquellos que se muestran activos tanto en los niveles de proteínas como de ARN, así como los elementos reguladores que controlan la actividad de las células en las que existe por lo menos un gen activo.

El problema es que ahora mismo las bases de datos que incorporan a todos estos elementos tienen dimensiones extraordinariamente grandes, de forma que su manejo entraña unas dificultades enormes. Por esta razón, diversos grupos de investigación de todo el mundo han diseñado y puesto a punto una “guía de usuario”.

La guía incluye datos de más de 100 tipos de células humanas. En ellas se definen los elementos funcionales del, lo cual implica mas de dos millones de regiones reguladoras. Entre los elementos que incorpora la guía constan los transcritos de ARN a partir de ADN, punto de unión a proteínas, y modificaciones en la estructura del ADN, como los patrones de metilación del ADN (modificaciones epigenéticas). En conjunto, la guía debe ayudar a los investigadores a calcular las posibles funciones de variantes de secuencias que han sido vinculadas a una enfermedad.