* Secuencia en bruto. Fragmento sin ensamblar, producto de la secuenciación
de clones que contienen inserciones de ADN.
* Final de secuencia pareada. Secuencia en bruto obtenida de los
dos extremos de una inserción de clon en cualquier vector,
como un plásmido o un cromosoma bacteriano artificial.
* Secuencia terminada. Fragmento completo de un clon o genoma,
con una precisión de al menos un 99,9 por ciento y sin huecos.
* Cobertura. El promedio de veces en las que un nucleótido
es representado por una base de alta calidad en varias secuencias
en bruto obtenidas de manera aleatoria.
* Cobertura total del genoma. La cobertura en una secuencia en
bruto aleatoria necesitada por un clon insertado grande para asegurarse
de que está listo para marcar el fin de la información
que aporte. Puede haber variación entre centros pero se sitúa
normalmente entre los 8 y los 10 pliegues. Los clones con cobertura
total del genoma pueden ser ensamblados normalmente con muy pocos
huecos por 100 kilobytes (kb).
* Clon BAC. Vector cromosómico artificial bacteriano que
porta un inserto de ADN genómico, normalmente de entre 100
y 200 kb. La mayoría de los clones insertados grandes secuenciados
para el proyecto fueron clones BAC.
* Clon terminado. Clon grande insertado que está representado
completamente en la secuencia final.
* Cobertura completa del clon. Clon insertado grande para el que
se ha producido una secuencia total del genoma.
* Continuo ('contig'). Mapa cromosómico que muestra la localización
de las regiones de un cromosoma donde los segmentos de ADN continuo
se superponen.
* Esqueleto ('scaffold') Resultado de la conexión de varios
continuos gracias a la recapitulación de información
procedente de la lecturas finales pareadas de plásmidos,
lecturas finales pareadas de varios BAC, ARNm conocidos y otras
fuentes. El orden y orientación de los continuos que componen
un esqueleto están determinados por ellos mismos.
* Continuos de la secuencia inicial. Son los producidos por la
asociación de la lectura de la secuencia imbricada obtenida
de un simple clon, en un proceso denominado ensamblaje de la secuencia.
* Borrador de la secuencia del genoma. Producido al combinar la
información de clones secuenciados individualmente y posicionando
la secuencia a lo largo de un mapa de cromosomas físico.
* Características del mapa: STS. Localización etiquetada
de la secuencia, que corresponde a un breve (normalmente menos de
500 bp) locus genómico único para el que se ha desarrollado
un análisis de reacción en cadena de la polimerasa
(PCR).
* Clon. Pequeña copia de un trozo concreto de ADN necesaria
para poder estudiar una secuencia de ADN. El método de secuenciación
utilizado por Celera consiste en desintegrar el genoma en un conjunto
aleatorio de piezas con una longitud de 2.000, 10.000 y 50.000 pares
de bases de largo.
* Características del mapa: EST. Etiqueta de la secuencia
expresada, obtenida a partir de la interpretación de la lectura
de una secuencia en bruto cualquiera de un clon de ADN complementario.
* Características del mapa: SSR. Repetición de una
secuencia simple. Muchos SSR son polimórficos y han sido
ampliamente utilizados en los mapas genéticos.
* Características del mapa: SNP. Polimorfismo nucleótido
individual, o posición nucleótida individual en la
secuencia del genoma para el que se presentan dos o más alelos
alternativos con frecuencia apreciable (tradicionalmente, al menos
de un 1 por ciento) en la población humana.
* Mapa genético. Mapa en el que los loci polimórficos
están posicionados de manera relativa los unos con los otros
teniendo en cuenta la frecuencia con la cual se recombinan durante
la miosis. La unidad de distancia que se utiliza es el centimorgan
(cM).
* Mapa de radiación híbrido (RH). Mapa genómico
en el cual los STS se posicionan de manera relativa los unos con
los otros según la frecuencia con la que están separados
por los recesos de radiación inducida. La frecuencia está
análizada a través de un panel de líneas celulares
híbridas humanas y de hámster. La unidad de distancia
son los centirayos (cR), lo que denota un 1 por ciento de probabilidad
de que se produzca una ruptura entre dos lugares.
* Codones, exones, intrones. Cuando se obtiene la secuencia en
bruto de un genoma, el siguiente paso consiste en ordenar todas
las letras que la componen. Los conjuntos de tres pares de bases
se llaman codones, que a su vez forman exones. Los intrones son
los espacios que se forman entre los exones.
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