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El pasado día 16 de mayo la Fundación Príncipe de Asturias concedió el Premio de Investigación Científica y Técnica 2001 a los investigadores que han encabezado el proyecto Genoma Humano.
Pasados unos meses (y tras el bombardeo masivo de información acerca de este hito de la ciencia contemporánea), quizá es ahora un buen momento para reexaminar el significado de este proyecto y reflexionar sobre sus consecuencias a corto y medio plazo
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Estos equipos son los del Sanger Center del Reino Unido, creado y desarrollado por John Sulston, el del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, liderado por Francis Collins, el de Celera Genomics (EE.UU.), dirigido por Craig Venter y Hamilton Smith y el del Genoscope de Francia, cuyo responsable es Jean Weissenbach.
La elaboración del mapa completo del Genoma es uno de los proyectos más ambiciosos de la historia de la Ciencia. Su conclusión abrirá una nueva era en el tratamiento de las enfermedades. El espectacular avance en el análisis molecular y fisiológico completo de los genes y sus interacciones permitirá revelar la predisposición genética a padecer enfermedades y hará posible la predicción de las mismas. Sus resultados afectarán trascendentalmente a la medicina en sus diversos campos.
El jurado de este premio -convocado por la Fundación Príncipe de Asturias- estuvo presidido por Julio Rodríguez-Villanueva, e integrado también por José Luis Álvarez Margaride, María del Carmen Andrade Perdrix, Antonio Fernández-Rañada Menéndez de Luarca, Luis Fernández-Vega Sanz, Santiago Grisolía, María del Carmen Maroto Vela, Rafael Nájera Morrondo, César Nombela Cano, Fernando Ortiz Maslloréns, Rafael Puyol Antolín, Francisco Sevilla Pérez, Guillermo Suárez Fernández, Raúl Villar Lázaro y José Antonio Martínez-Álvarez (secretario).
John Sulston inició su actividad científica en los años sesenta en Cambridge, donde se graduó en Química Orgánica y donde obtuvo el grado de doctor. Pasó unos años en La Jolla (California) y regresó en 1969 al consejo de Investigaciones Médicas de Cambridge. Ha sido director del Sanger Center del Medical Research Council de Cambrigde y uno de sus primeros éxitos fue descifrar la secuencia completa del nemátodo Caenorhabditis elegans. Ha sido un decidido impulsor de la colaboración internacional en la ambiciosa tarea de descifrar el genoma humano desde el ámbito público. El Sanger Center ha construido el "campus del genoma", la contribución más importante de Europa al proyecto Genoma Humano, en el que se han coordinado los esfuerzos de investigadores de diversos países europeos.
Francis Collins obtuvo su doctorado en Química por la Universidad de Yale y se graduó como médico en la Universidad de Carolina del Norte. Ha dedicado la mayor parte de su vida profesional a la investigación en los institutos nacionales de salud pública de los Estados Unidos, donde desde 1999 dirige el proyecto Genoma Humano en el que participan 18 países. Ha identificado el gen de la neoplasia endocrina múltiple y ha realizado búsquedas extensas en la población finlandesa de los genes que producen la sensibilidad a la diabetes. Ha promovido nuevas formas de clonación para estudiar los genes de la fibrosis quística, de la neurofibromatosis y de la enfermedad de Huntington.
Craig Venter es un veterano de la guerra de Vietnam, en la que participó como miembro del cuerpo médico. Profesor durante la década de los setenta en la Universidad Estatal de Nueva York, en los ochenta ingresó en los institutos nacionales de salud pública. En 1997 los abandona para crear su propia empresa, Celera, una subdivisión de Perkin Elmer, y acelerar la secuenciación completa del genoma humano, hoy ya concluida. Como director científico de Celera Genomics Corporation ha descubierto más de la mitad de los posibles 30.000 genes humanos encontrados. Uno de sus primeros logros fue descifrar la secuencia completa de una bacteria H.
Hamilton Smith recibió en 1978 el Premio Nobel de Medicina. Nació en agosto de 1931 en Nueva York. Realizó estudios de Medicina en las universidades de Illinois, California y en la Johns Hopkins University School of Medicine de Baltimore. Desde 1998 es director del departamento de investigaciones sobre el ADN de Celera Genomics Corporation, así que ha tenido una intervención fundamental en el descubrimiento y la difusión del mapa del genoma humano. Es miembro de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos, de la Sociedad Americana de Microbiología y de la de Química Biológica.
Jean Weissenbach estudió Matemáticas y Farmacia y es doctor en Ciencias por la Universidad de Estrasburgo, su ciudad natal. Ha sido director de investigación del Centro Nacional de Investigación Científica de Francia (CNRS) y actualmente es director general del Genoscope. Ha realizado aportaciones muy significativas en genética molecular y cartografía cromosómica que sirvió de base para la clonación posicional de genes humanos implicados en numerosas enfermedades y para el desarrollo de los trabajos de secuenciación del genoma humano.
Los Premios Príncipe de Asturias están destinados, según los Estatutos de la Fundación, a galardonar "la labor científica, técnica, cultural, social y humana realizada por personas, equipos de trabajo o instituciones en el ámbito internacional". Dentro de este espíritu, el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica "será concedido a la persona, grupo de trabajo o institución cuyos descubrimientos o labor de investigación representen una contribución altamente significativa al progreso de la humanidad en los campos de las matemáticas, física, química, biología, medicina, ciencias de la tierra y del espacio, así como técnicas y tecnologías con ellas relacionadas".
En esta edición concurrían un total de 51 candidaturas procedentes de Alemania, Argentina, Brasil, Colombia, Egipto, Eslovenia, Estados Unidos, Georgia, India, Kazajistán, Letonia, México, Nigeria, Perú, Polonia, Portugal, Reino Unido, Rusia, Suiza, Uruguay y España.
Este ha sido el segundo de los ocho Premios Príncipe de Asturias concedido este año, en que cumplen su XXI edición. La pasada semana fue otorgado el de "Comunicación y Humanidades", al crítico literario, escritor y ensayista George Steiner. En las próximas semanas se fallarán los correspondientes a (por orden) "Ciencias Sociales", "Artes", "Letras" y "Cooperación Internacional". Los de "Concordia" y "Deportes" se fallarán el próximo mes de septiembre.
Cada uno de los Premios Príncipe de Asturias, concedidos por primera vez en 1981, está dotado con 5 millones de pesetas, la escultura creada y donada expresamente por Joan Miró para estos galardones, un diploma y una insignia acreditativos. Los galardones serán entregados en otoño en Oviedo, en un solemne acto presidido por S.A.R. el Príncipe de Asturias.
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Reunido en Oviedo el Jurado del Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2001 integrado por D. José Luis Álvarez Margaride, Dª. María del Carmen Andrade Perdrix, D. Antonio Fernández-Rañada, D. Luis Fernández-Vega Sanz, D. Santiago Grisolía, Dª. María del Carmen Maroto Vela, D. Rafael Nájera Morrondo, D. César Nombela, D. Fernando Ortiz Maslloréns, D. Rafael Puyol, D. Francisco Sevilla, D. Guillermo Suárez Fernández, D. Raúl Villar, presidido por D. Julio Rodríguez Villanueva y actuando como secretario D. José Antonio Martínez Álvarez, acuerda por unanimidad conceder el Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2001 a los doctores Francis Collins, Hamilton Smith, John Sulston, Crair Venter y Jean Weissenbach, cuyos equipos lideran en el mundo la investigación sobre el genoma.
Estos centros de investigación son el Sanger Center del Reino Unido, el National Human Genome Research Institute y Celera Genomics, ambos de Estados Unidos, y Genoscope, de Francia.
El descubrimiento de la secuencia del genoma humano constituye un acontecimiento científico de trascendental relevancia para la Humanidad, resultado del esfuerzo de un número elevado de científicos. Para su logro ha sido necesario desarrollar potentes metodologías de análisis de genes en gran escala, que van desde la cartografía detallada de cromosomas hasta la secuenciación rápida de fragmentos de ADN y su posterior ensamblaje.
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Oviedo, 16 de mayo de 2001
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