En 1961 Crick y sus colaboradores establecieron las características del código genético y, entre 1961 y 1964, los grupos dirigidos por Nirenberg, Ochoa y Khorona descifraron la clave del código genético. En el ADN, cada tres bases (lo que se conoce como triplete o codon) codifican, o indican en la traducción, un aminoácido distinto. Otras reglas de la lectura del ADN señalan que ésta no admite la superposición de tripletes y que existen 3 codones que sirven como señales de puntuación, indicando el comienzo y el final de la lectura. El proceso de lectura es complejo y se realiza en dos etapas, conocidas como transcripción y traducción; además, intervienen otras moléculas: ARN mensajero, ARN transferente y ribosomas, con cuya ayuda el ADN procesa la información necesaria para la construcción de las proteínas, las moléculas que mantienen todos los procesos biológicos del organismo.

Dentro de un gen existen secuencias inertes, que no codifican información alguna, conocidas como "intrones" o "ADN basura"; los fragmentos leídos, informativos o que codifican para la construcción de proteinas, se denominan "exones". Por lo tanto, los genes se hallan distribuidos en la larga cadena del ADN en fragmentos, indistinguibles a simple vista del resto de la cadena. De este modo, podemos definir los genes como aquellas secciones de ADN que codifican la síntesis de una proteína.

El Proyecto Genoma Humano se inició en 1990, como un proyecto de cooperación internacional cuyo principal fin era el análisis de la estructura del ADN humano, así como la localización y secuenciación de los genes (unos 30.000). Paralelamente a este proyecto se ha iniciado la secuenciación de otros organismos, como la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster), a fin de ser utilizada como modelo en las investigaciones sobre el genoma humano. Las expectativas generadas por el Proyecto Genoma Humano son inmensas, tanto en lo económico como en la vertiente médica, pues se presupone que ayudará a comprender, y eventualmente a tratar, las más de 4.000 enfermedades genéticas conocidas hasta ahora. Sin embargo, el proyecto conlleva fuertes implicaciones sociales, legales y éticas que deben ser consideradas.

La carrera por la secuenciación del genoma humano, es decir, por la identificación de la secuencia completa de letras del ADN humano, fue emprendida, de manera paralela, por el National Human Genome Research Institute, dirigido por Francis Collins, y por la empresa privada Celera Genomics, presidida por el americano J. Graig Venter. Hasta el momento, la carrera ha sido ganada por Venter, quien en 1998 comenzó a aplicar la más sofisticada tecnología informática disponible al servicio de la secuenciación, ofreciendo (el 26 de junio del 2000) un primer borrador de la secuencia humana del ADN, con lo que se adelantaba tres años a lo dispuesto por el consorcio público. El sistema utilizado por Venter ha sido criticado por su baja "definición", pues lo que persigue el consorcio público es generar una secuencia de alta calidad que reduzca las ambigüedades y permita un error cada 10.000 bases. Este nivel de precisión es crítico para reconocer los componentes reguladores de los genes y, por tanto, comprender la biología humana. El método de secuenciación seguido por el consorcio público es más lento que el de Venter, pero también más preciso; consiste en leer cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano por separado. La técnica seguida por Venter se conoce como shotgunning y consiste en fragmentar, de golpe, todo el genoma en unos 70 millones de pequeñas fracciones y secuenciar cada uno de estos trozos por separado; luego, haciendo uso de ordenadores de gran potencia reordena los mismos valiéndose de la característica anterior de apareamiento y utilizando como molde otros fragmentos de genoma de secuencia conocida. A pesar de las críticas al borrador de Venter, sobre la necesidad de rellenar los huecos y corregir las ambigüedades existentes, elconsorcio público ha tenido que adoptar algunas de las técnicas ideadas por su oponente para no quedarse atrás.

De este modo, el 12 de febrero de 2001, se anuncian, de manera simultánea en Washington y en cuatro capitales más, los resultados del primer análisis del genoma humano tras el ordenamiento de las secuencias y la localización de los genes presentes llevados a cabo por Celera y el consorcio público. El resultado más destacado de este análisis preliminar ha sido la confirmación de que el ser humano posee alrededor de 30.000 genes, cuando las estimaciones más precisas no bajaban de los 80.000; apenas 11.000 genes nos separan de un gusano. Ello supone que el 95% del genoma humano no codifica para ninguna proteína, es ADN basura; toda la información está contenida en un 5% de ADN. Otro de los descubrimientos de este primer análisis ha sido la constatación de la alta fragmentación de los genes humanos en comparación con otros organismos. Esta fragmentación haría posible que se construyeran, mediante distintas combinaciones, genes diferentes, lo que permitiría la codificación de un mayor número de proteínas de lo que en principio sería posible sin su combinación.

Las revistas Nature y Science han publicado simultáneamente los resultados del análisis del genoma humano. La primera de ellas ofrece gratuitamente el borrador del consorcio público, mientras que la segunda publica el de Celera Genomics con restricciones en el acceso a los datos; las secuencias que superen el millón de bases sólo pueden adquirirse previo pago.

Es indudable la importancia de conocer la secuencia del ADN humano, pero existe también un debate sobre el valor real de la misma. Secuenciar el genoma humano es como poner delante de los ojos de los investigadores el libro abierto del hombre, un libro que hay que leer y comprender. Quizás las expectativas no sean tan grandes ni tan inmediatas como se cree; aunque ya se han localizado la mayoría de los genes en esa maraña de letras, aún se ha de descifrar la función que cada uno de ellos tiene en el organismo. El propio Venter, en diciembre de 1999, tomó el organismo con menos genes que se conoce: Mycoplasma genitalium, una bacteria del tracto urinario humano, a la que fue extrayendo, uno a uno, los genes hasta reducir su genoma al mínimo indispensable para el mantenimiento de esta forma de existencia; este genoma mínimo está compuesto por unos 350 genes, de los que de 111 no se sabe aún que función realizan aunque se conoce la secuencia. Tras la publicación del primer borrador completo del genoma humano, aún se desconoce la función del 40 % de los genes identificados.

En 1997 se completó el genoma de la levadura Saccharomyces cereviesiae.

En 1999 se concluyó la secuenciación del genoma del nemátodo Caenorhabditis elegans.

Diciembre de 1999. Se completó la secuenciación del primer cromosoma humano, el número 22.

Marzo de 2000. El genoma de Drosophila melanogaster es completado.

Abril del 2000. Se termina la secuenciación de los cromosomas humanos 5, 16 y 19.

Mayo de 2000. Secuenciación del cromosoma humano 21.

Junio de 2000. Anuncio conjunto de Celera Genomics y del consorcio público Genoma Humano de la obtención del primer borrador del genoma humano.

Diciembre de 2000. Se completa la secuencia del primer genoma de una planta: Arabidopsis thaliana.

12 de febrero de 2001. Se anuncia el primer análisis del genoma humano por parte del consorcio público y privado, que aporta datos sobre el número de genes humanos y su localización.