Identificación de usuariosAnálisis madri+d

COMPARTIR
Facebook  delicious  digg  technorati  yahoo meneame
Comenarios Enviar a alguien Imprimir Imprimir en blanco y negro
14/04/2015  
Albinismo: cuando las apariencias engañan

Quizás se hayan cruzado por la calle alguna vez con una persona de piel y pelo blancos, una persona con albinismo. Quizás hayan pensado que esta persona deba protegerse del sol, por la blancura de su piel, y deba llevar gafas de sol, para no deslumbrarse, pero que, aparte de estos dos problemas, fácilmente solucionables con cremas protectoras, ropa y gafas adecuadas, quizás hayan asumido que es una persona sin ninguna otra discapacidad obvia. Sin embargo no es así, las personas con albinismo afrontan una discapacidad visual importante, que es el problema que más les afecta en su vida diaria. En el albinismo, de nuevo, confirmamos que, frecuentemente, las apariencias engañan. Lo evidente (falta de pigmentación en piel y en pelo) no es lo relevante, lo importante es lo que no se percibe, sus problemas de visión.


Lluís Montoliu
Centro Nacional de Biotecnología, CNB



Las personas con albinismo poseen una agudeza visual que corresponde, generalmente, a un 5-20% de la que habitualmente tienen el resto de personas. Una agudeza visual del 10% quiere decir que las personas con albinismo ven a 6 metros lo que el resto de personas verían a 60 metros. Esto implica que las personas con albinismo con una agudeza visual del 10% o inferior tengan la consideración administrativa de ciegos legales y, por ejemplo, no puedan conducir. Esta es su discapacidad principal y este es el motivo por el cual reciben un gran apoyo y ayuda por parte de la Organización Nacional de Ciegos Españoles (ONCE[1]) desde temprana edad, para que puedan aprender a aprovechar al máximo su limitada capacidad visual. Por otra parte, en España existe la asociación de ayuda a personas con albinismo (ALBA[2]), constituida en Valencia en 2006, que organiza periódicamente reuniones informativas[3], congresos internacionales[4] y otras actividades en apoyo de las personas con albinismo[5]. ALBA también ha publicado un libro informativo[6] de testimonios de personas con albinismo comparando la situación distinta que afrontan estas personas en España (Europa) o en Senegal (África)[7].

El albinismo no es una enfermedad. El albinismo es una condición genética, tiene su origen en determinadas mutaciones en algunos genes que dejan de funcionar correctamente dando lugar a la aparición de las anomalías visuales, y, en algunos casos, en alteraciones en la pigmentación de la piel, el pelo y los ojos.

El albinismo no es una enfermedad. El albinismo es una condición genética, pues tiene su origen en determinadas mutaciones en algunos genes que dejan de funcionar correctamente dando lugar a la aparición de las anomalías visuales, presentes en todas las personas con albinismo, y, en algunos casos, pero no en todos, en alteraciones en la pigmentación de la piel, el pelo y los ojos. Las personas con albinismo nacen con albinismo, no sufren ni padecen albinismo. En Europa, el albinismo afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas nacidas, lo cual corresponde a unas 3.000 personas actualmente en España. Esta baja prevalencia en la población hace que el albinismo se incorpore dentro de lo que se denominan enfermedades raras (las que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 nacimientos). De hecho, por ello, el albinismo es una de las condiciones genéticas que pueden estudiarse e investigarse en nuestro país, dentro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBER-ER[8]), dependiente del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII[9]). Mi grupo de investigación del CIBER-ER en el CNB-CSIC mantiene una página web informativa, en español, sobre albinismo[10]. Dentro del CIBER-ER estamos desarrollando un sistema de diagnóstico genético universal de todas las mutaciones conocidas asociadas a albinismo, denominado 'albinochip', en colaboración con el grupo del Dr. Ángel Carracedo (Universidad de Santiago de Compostela).

Niño albino. / Autor: Ana Yturralde

El origen genético del albinismo es heterogéneo. Hoy en día conocemos hasta 18 genes distintos[11] que, cuando acumulan alguna mutación genética, conllevan el desarrollo de alguno de los tipos conocidos de albinismo. Históricamente se clasifican los tipos de albinismo según la pérdida de pigmentación afecte a la piel, el pelo y los ojos (albinismo oculocutáneo, abreviado en sus siglas en inglés como OCA) o solamente a los ojos (albinismo ocular, OA). Hay siete subtipos de OCA (OCA1 a OCA7) y solamente un tipo de OA (OA1). No todas las personas con albinismo presentan alteraciones evidentes de la pigmentación. En particular, las personas con OA1 no tienen ni la piel ni el pelo blancos, sin embargo presentan las mismas limitaciones visuales que el resto de personas con albinismo. Adicionalmente de las características descritas de albinismo, en pigmentación y visión, éstas se pueden manifestar conjuntamente con otras alteraciones en otras células del cuerpo, como las plaquetas y otras células de la sangre, dando lugar a los albinismos oculocutáneos sindrómicos, todavía más infrecuentes, conocidos por el nombre de los primeros investigadores que los describieron, esto es: el síndrome de Hermansky-Pudlak (abreviado HPS, del cual hay hasta 9 subtipos distintos, asociados a mutaciones en 9 genes distintos, HPS1 a HPS9), y el síndrome de Chediak-Higashi (abreviado CHS, del cual solamente hay un tipo, CHS1). Las personas con HPS y CHS presentan, además, frecuentes hemorragias así como problemas inmunológicos, respiratorios e intestinales.

En la Comunidad Autónoma de Madrid estamos desarrollando un proyecto de investigación científica, titulado 'VISIÓN ANIMAL: modelos animales para el estudio de enfermedades de la visión'[12], financiado por la convocatoria de ayudas en Biomedicina de la Dirección General de Universidades e Investigación, de la Consejería de Educación. En este proyecto empleamos ratones para estudiar las alteraciones visuales características de las personas con albinismo e investigamos posibles tratamientos terapéuticos que pudieran restaurar, total o parcialmente, estas anomalías visuales.


Lluís Montoliu. Investigador científico del CSIC y del CIBERER-ISCIII montoliu@cnb.csic.es.

Autor foto Lluís Montoliu: Inés Poveda.
Autor fotografía Niño albino: Ana Yturralde.



Referencias:   (Pulse para desplegar u ocultar la webliografía completa)



COMPARTIR
Facebook  delicious  digg  technorati  yahoo meneame


2 comentarios



  2
   JOSÉ A SOTO | 14/04/2015   CAMUY, PUERTO RICO
 
SALUDOS
ME PLACE SABER QUE SE SIGUEN HACIENDO ESTUDIOS PARA TRATAR DE MEJORAR NUESTRAS CONDICIONES VISUALES. DIOS PERMITA QUE ESTAS INVESTIGACIONES RINDAN LOS RESULTADOS ESPERADOS.
DESEO SABER SI SE CONOCE SOBRE ALBINISMO HERMANSKY-PUDLAC-SYNDROME O ALBINISMO H P S, POR SUS SIGLAS EN INGLÉS.
Añadir un comentario

  1
   Arantza Artzelus | 14/04/2015   Donostia
 
Espero que la investigación no se vea afectada por los recortes en la Consejeria de Educación, como en otros ámbitos.
Suerte con 'Visión Animal' y ojalá puedan mejorar en algo los problemas visuales de este colectivo.
Lo dice una abuela con un nieto con diagnóstico de 'albinismo ocular'
Suerte Dr.lluis Montoliu.
Inicio

Añada un comentario a esta noticia
Para el envío de comentarios, Ud. deberá rellenar todos los campos solicitados. Así mismo, le informamos que su nombre aparecerá publicado junto con su comentario, por lo que en caso que no quiera que se publique, le sugerimos introduzca un alias.
Nombre:
Normas de uso:
 Las opiniones vertidas serán responsabilidad de su autor y en ningún caso de www.madrimasd.org
 No se admitirán comentarios contrarios a las leyes españolas o buen uso.
 El administrador podrá eliminar comentarios no apropiados, intentando respetar siempre el derecho a la libertad de expresión.
 Una vez aceptado el envío, el autor recibirá en el mail facilitado, una confirmación de publicación de su comentario.
Correo electrónico:
¿Desde dónde nos escribe?:
Ciudad:
País:
Escriba su comentario a esta noticia:

Le informamos que de acuerdo a la normativa de Protección de Datos Personales, 15/99 y 8/2001, sus datos pasarán a formar parte de un fichero automatizado de acuerdo a la Política de Privacidad.



 
Para recibir nuestro boletín escriba su correo electrónico:    + inf
Suscribir

facebook
twitter
Notiweb en el móvil
rss
flickr
facebook twitter móvil rss flickr







Mediateca mi+d