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Nuevo gen responsable de la enfermedad rara osteogénesis imperfecta

Un grupo de investigadores del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" / CSIC-UAM y del Hospital Universitario La Paz de Madrid, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en osteogénesis imperfecta gracias a un estudio realizado en una familia egipcia con dos niños diagnosticados con una forma recesiva y grave de esta enfermedad. Los dos pacientes padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias umbilicales.


FUENTE | CIBERER - mi+d
30/01/2012
 
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Para la realización de esta investigación, publicada en la revista Human Mutation, han contado con la colaboración de grupos de Egipto y Suiza.

osteogenesis
Radiografía de un paciente con osteogénesis imperfecta. Crédito: Hospital Universitario La Paz

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad con una prevalencia entre 1/10.000 y 1/20.000 nacidos caracterizada fundamentalmente por una elevada fragilidad ósea. La gran mayoría de los casos de OI presentan un patrón de herencia autosómico dominante y son debidos a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que codifican las cadenas peptídicas del procolágeno tipo I,

No obstante, en los últimos años se han descrito mutaciones en un número cada vez mayor de genes en pacientes diagnosticados con OI autosómica recesiva, como es el caso de BMP1.

"Este estudio pone de manifiesto que mutaciones en BMP1 son una causa adicional de OI recesiva y por tanto éste es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología. Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína", explica Víctor Luis Ruiz-Perez, que ha liderado el equipo responsable de este trabajo.

Este equipo de investigadores ya identificó en 2010 una mutación en el factor de transcripción Osterix como una nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta en un paciente egipcio de ocho años con herencia autosómica recesiva.

La investigación en enfermedades raras tiene una gran importancia. La complejidad de estas patologías y el desconocimiento que se tiene de muchas de ellas hacen necesario un gran esfuerzo investigador.





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