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Concretamente, el programa analiza la parte del genoma que codifica proteínas, el exoma, e identifica las variables y mutaciones conocidas, cruza la información y realiza un informe de estimación o predicción de las potenciales asociaciones de estas variantes a distintas patologías, según informa la Generalitat Valenciana.
El análisis del exoma es de gran importancia, ya que la mayor parte de los datos que se conocen en la actualidad sobre enfermedades humanas de origen genético está incluida en el exoma.
Como apunta el doctor Joaquín Dopazo, director del IBIT- Genómica Computacional y director científico del CIPF, "este programa tiene capacidad para analizar de forma muy rápida las variantes, asesorar al investigador sobre las que son conocidas, y establecer una predicción sobre aquellas variantes asociadas potencialmente a distintas enfermedades". La revista científica Nucleic Acid Research (NAR) ha publicado un artículo en el que se describen las particularidades del programa, y ha destacado la rapidez y actualización de los resultados y el buen funcionamiento del mismo. El artículo revela que se trata de un programa de gran potencia y velocidad, que acorta de forma muy representativa los tiempos de procesamiento. Dopazo explica que "la aplicación es capaz de procesar alrededor de 40.000 variantes, que es lo que se suele encontrar como promedio en un exoma humano, en menos de un minuto".
Otro de los aspectos que destaca el artículo es que se trata de un programa que combina las ventajas de los programas remotos (instalados en un ordenador remoto), y las de los programas locales.
Como expone Dopazo, "se trata de un programa remoto, por lo que no necesita instalación ni ordenadores muy potentes, ya que físicamente reside en un ordenador potente situado en el CIPF; pero funciona como uno local, ya que la respuesta es muy rápida y eficiente". Asimismo, el programa, al ser remoto, utiliza bases de datos que siempre están actualizadas de acuerdo con los nuevos descubrimientos y asociaciones.
En el genoma humano se han identificado miles de regiones de ADN asociadas con distintas enfermedades. Para poder controlar y estudiar estas asociaciones patogénicas, las herramientas de análisis de datos de nueva generación son un factor clave en el avance de los estudios científicos. Estas herramientas para automatizar el análisis de las variantes del genoma son necesarias e imprescindibles para un estudio adecuado del genoma, ya que sin ellas no se pueden obtener conclusiones sobre los datos secuenciados.
La mayoría de estas variantes detectadas e identificadas se encuentran en bases de datos públicas. De esta forma, el programa "Variant" diseñado por los bioinformáticos del CIPF ha recopilado esta información disponible de todas las bases de datos que contienen información de variantes y mutaciones; y la ha puesto a disposición de la comunidad científica.
Dopazo agrega que "este programa contribuye y apoya el estudio de enfermedades, porque facilita el estudio de las variaciones genéticas en relación con el riesgo de desarrollar cualquier enfermedad, con la predisposición o incluso con la resistencia a tratamientos".
Sin embargo, existen todavía lagunas y datos que han de ser completados antes de confirmar asociaciones de riesgo. Por ello, el programa Variant da un paso más al poner a disposición del investigador una predicción de estas variantes desconocidas. El nuevo programa hace uso del concepto de nube o cloud computing, que ofrece servicios de computación a través de la red, sin necesidad de que los usuarios sean expertos en los recursos que usan. "Esta forma de funcionamiento, unida a la velocidad de los resultados del análisis logrado por la secuenciación de nueva generación, es una apuesta por ser más rápidos en el análisis que en la producción de datos", según explica Dopazo.
Variant se une a otras potentes herramientas bioinformáticas diseñadas por el IBIT- Genómica Computacional del CIPF, capacitadas para analizar datos con distintas técnicas de alto rendimiento. Todas ellas son de uso abierto a través de su web y se utilizan diariamente para analizar experimentos en centros de investigación de todo el mundo.
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