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Llega a España una prueba sanguínea para detectar anomalías en el feto

No supone el fin de la amniocentesis o la biopsia corial, pero puede evitar que estas pruebas de diagnóstico prenatal, que implican un riesgo de aborto de entre el 0,5 y el 1%, se realicen de forma innecesaria. Se trata de un simple análisis del ADN fetal presente en la sangre materna, hasta ahora muy difícil de aislar, que permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes, entre ellas el síndrome de Down.


FUENTE | El País Digital
18/10/2012
 
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Tiene un 99% de fiabilidad y no entraña ningún peligro para el embarazo, según Labco, el laboratorio que comercializará esta técnica en España y Portugal a partir de enero del año que viene. En principio estará solo disponible en hospitales privados y costará en torno a 700 euros.

La prueba, que lleva un año practicándose en EE.UU. y es muy similar a otra que también se ha introducido ya en Alemania, Austria, Suiza y Liechtenstein, puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación e introduce una gran mejora en el método de cribado actual previo a la amniocentesis o la biopsia corial, que tiene una fiabilidad del 85% y se basa en tres variables: la edad de la madre, la ecografía del primer trimestre y el análisis bioquímico de dos marcadores de la sangre materna. "Con estos resultados se elabora un índice de riesgo que da en torno al 5% de falsos positivos, con lo que solo en una de cada 50 amniocentesis que se practican se detectan anomalías. Con la nueva técnica, al acceder al ADN del propio feto, los falsos positivos se reducen al 0,1% y pueden evitarse todas esas amniocentesis innecesarias", explica Vincenzo Cirigliano, especialista en genética molecular de Labco. "Solo si el resultado es positivo se prescribirían las pruebas invasivas, para confirmar que realmente hay anomalías", asegura Cirigliano.

La nueva técnica es capaz de detectar la presencia de tres copias de un cromosoma, en lugar de dos, en el par número 21, causa del síndrome de Down. Pero también puede revelar anomalías en los pares 13 y 18, raíz de otros trastornos genéticos. Su alta fiabilidad, según Labco, la convierte casi en una prueba diagnóstica, aunque "lo cierto es que se trata únicamente de una técnica de cribado de gran precisión", advierte Javier Pérez Pedregosa, director de la unidad de diagnóstico prenatal del Hospital Sanitas La Moraleja de Madrid. "Es prometedor y realmente, combinada con la ecografía, puede suponer una auténtica revolución en la detección temprana de deficiencias genéticas. Seguramente con el tiempo, cuando se empiece a utilizar de manera regular y podamos examinar su eficacia real, se vaya generalizando poco a poco", añade.

La Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia se muestra prudente a la hora de evaluar la nueva técnica. "No podemos descartar las pruebas invasivas tradicionales basándonos únicamente en esta prueba porque aún no tenemos estudios que comprueben su eficacia en una muestra de población alta. Puede ser un avance, pero hay que esperar para considerarla válida", aclara Josep María Lailla. "No lo rechazamos, pero tampoco nos atrevemos a recomendar su prescripción", precisa.

Para realizar la prueba, por otra parte, se necesita una tecnología específica y muy cara que, de momento, solo poseen laboratorios privados. Las aseguradoras necesitarán tiempo para evaluar en qué casos puede ser cubierta y mucho más puede tardar la sanidad pública en plantearse su introducción, tras valorar la ecuación coste-eficacia. "Es una técnica cara que no puede prescribirse a cualquiera. Hay que seleccionar muy bien a las candidatas", comenta Pedregosa.

La aprobación de una prueba muy similar en Alemania este verano suscitó una fuerte polémica que llegó al Parlamento, después de que el Gobierno pidiera su prohibición por tratarse de una "selección genética de seres humanos". La Federación Internacional de Síndrome de Down ha llevado el asunto incluso hasta el Tribunal Europeo de Derechos Humanos, al que exige que "proteja el derecho a la vida de las personas con síndrome de Down o cualquier otra discapacidad". Los jueces aún no se han pronunciado y el caso sigue abierto.

La España no se manifiesta en contra de la prueba en sí, sino del supuesto legal que permite el aborto si se detectan anomalías en el feto. "Reconocemos que la técnica supone una mejora en el diagnóstico prenatal, pero rechazamos su aplicación con fines eugenésicos porque implica una discriminación hacia las personas discapacitadas", razona Agustín Matía, gerente de la organización. "Creemos, además, que el aborto en este supuesto está basado en un conocimiento erróneo de lo que significa la discapacidad", agrega.

Autor:   Raquel Vidales



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