La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, catalogada de "rara", que afecta a uno de cada 100.000 recién nacidos. Está causada por la acumulación de unos compuestos grasos (glucocerebrósidos insolubles) en un determinado tipo de células sanguíneas: los macrófagos; provocando anemia, inflamación en hígado y bazo y lesiones óseas. Es relativamente frecuente en la población judía de origen Ashkenazi (1 de cada 5.000), aunque también se presenta en otras poblaciones no judías (1 de cada 50.000-100.000). Esta enfermedad está principalmente causada por el mal funcionamiento de dos proteínas: la enzima glucocerebrosidasa (GBA), encargada de la degradación de los glucocerebrósidos, y su pequeña proteína activadora acompañante saposina C (sapC). Aunque se habían ya descrito una cierta cantidad de mutaciones causantes de la enfermedad localizadas en ambas proteínas, el mecanismo íntimo de interacción entre ellas permanecía oculto, lo que impedía obtener una visión global y una explicación de las causas moleculares de la enfermedad.

Un grupo multidisciplinar de investigadores, pertenecientes al "Grupo de Modelado Molecular" del Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM) de Madrid, en colaboración con investigadores de la Universidad y el Hospital Clínico de Barcelona, han logrado generar por vez primera un modelo bioinformático tanto de la interacción de la enzima GBA con su sustrato (glucocerebrósido) como con su activador (SapC). Este modelo virtual permite simular en el ordenador la influencia de las diferentes mutaciones en la actividad del conjunto. De esta forma, se ha obtenido una base estructural para entender la patogenicidad de muchas de las mutaciones hasta ahora inexplicadas y causantes de la enfermedad. El modelo virtual del complejo enzimático permite asimismo predecir el efecto que nuevas mutaciones pudieran tener sobre la actividad del complejo enzimático, mejorando por tanto la capacidad de diagnóstico de la enfermedad.

Los resultados, en los que ha participado de forma decisiva el departamento de I+D de la empresa "Biomol-Informatics" del Parque Científico de Madrid (UAM), han sido publicados recientemente en la revista "Proteins" en su número de Febrero de 2008. Se provee de esta forma a la comunidad biomédica de una nueva y útil herramienta para entender mejor los mecanismos moleculares de la enfermedad de Gaucher así como para diseñar nuevas estrategias terapéuticas.