Una investigación del grupo de Biología Evolutiva Humana de la UPV/EHU da pistas sobre la prevalencia de cierto perfil genético en la población europea
Entre el siglo XIV y el XIX se produjo un período de inestabilidad climática conocido como la Pequeña Edad de Hielo que afectó principalmente al hemisferio norte. Durante este período se produjo un incremento de la actividad tormentosa y un descenso de la temperatura, que, aunque no fue muy severo, entre 1º y 2ºC, tuvo consecuencias devastadoras. El clima benigno de siglos anteriores, que había provocado un aumento notable de la población, se transformó en otro más duro y conllevó la destrucción de cosechas y muerte de animales y, en definitiva, hambre. Y con las hambrunas, la salud de las poblaciones se debilitó y se propagaron las enfermedades. Basta recordar la pandemia de peste negra que asoló Europa en el siglo XIV, acabando con aproximadamente un tercio de su población.
¿Influyeron ese cambio climático y las consiguientes enfermedades en la genética humana? En la población europea actual el linaje del ADN mitocondrial, es decir, el material genético que se transmite por vía materna, más frecuente es el H. ¿Por qué?
En el yacimiento medieval de San Miguel de Ereñozar el grupo de Biología Evolutiva Humana de la Facultad de Ciencia y Tecnología de la UPV/EHU, ha encontrado elementos que podrían servir para esclarecerlo. En esa necrópolis de la comarca vizcaína de Busturialdea-Urdaibai, en uso del siglo XIII al XVI, hay enterrados 163 individuos, de los que un 73% pertenecen al haplogrupo H, una frecuencia más alta que la que se da hoy en día en Europa.
“En la bibliografía ya se había postulado que algunos linajes mitocondriales podrían tener una relación con diferentes tipos de enfermedades y además, presentar un comportamiento diferencial con respecto al desarrollo de las mismas”, explica Imanol Martín, quien ha desarrollado la investigación como parte de su tesis. Así, los haplogrupos J y T protegerían frente al desarrollo de la osteoartritis, mientras que el haplogrupo H incrementaría el riesgo a desarrollar enfermedades reumáticas.
Así que los investigadores de la UPV/EHU buscaron manifestaciones reumáticas en los esqueletos de los 163 individuos enterrados en Ereñozar, y los encontraron en 47. Y, puesto que para que las enfermedades reumáticas dejen signos óseos es necesario que pase el tiempo, se eligieron los restos de otras 43 personas de la misma necrópolis y de más de 45 años de edad de la necrópolis como grupo de control. En ambos grupos se llevaron a cabo análisis de los distintos linajes mitocondriales. “El haplogrupo H fue más frecuente entre los individuos con manifestaciones reumáticas que en el grupo control y, a su vez, fue este haplogrupo mitocondrial el más frecuente entre los individuos afectados con espondiloartritis (grupo de enfermedades reumáticas e inflamatorias de las articulaciones)”, añade Martín.
En definitiva, el estudio confirma la relación entre las enfermedades reumáticas y el haplogrupo H, y también da pistas sobre la elevada frecuencia de este haplogupo en la población europea: “En esa época de déficit de alimentos los individuos del haplogrupo H tenían una ventaja selectiva frente a los que tuvieran otros haplogrupos, ya que el H es más eficiente a la hora de obtener energía de la dieta”. Sin embargo, ese metabolismo altamente eficiente también genera las llamadas especies reactivas de oxígeno (radicales libres, iones de oxígeno…), que desencadenan la disfunción y apoptosis celular y provocan, a la larga, la degradación del cartílago y el desarrollo de enfermedades de carácter reumático. La supervivencia siempre tiene un coste.
Grupo de Biología Evolutiva Humana
Imanol Martín (Bilbao, 1988) es graduado en Biología y ha realizado su tesis en el Grupo de Biología Evolutiva Humana que dirige la profesora Concepción de la Rúa. Este grupo, centrado en el análisis de las causas y el origen de la diversidad biológica de las poblaciones humanas actuales, desarrolla dos líneas de investigación: la paleogenómica, que reconstruye la historia evolutiva humana mediante análisis de ADN antiguo (ADNa) y, por otro lado, el estudio de rasgos fenotípicos humanos de interés evolutivo y biomédico y su implicación en una posible selección natural positiva. La tesis que en breve defenderá Imanol Martín y este trabajo concreto se enmarcan en esa segunda línea. Por otra parte, la excavación arqueológica del yacimiento de San Miguel de Ereñozar fue dirigida y coordinada por el arqueólogo Mikel Neira Zubieta entre los años 2008 y 2012.
Referencia bibliográfica:
Environmental factors modulated ancient mitochondrial DNA variability and the prevalence of rheumatic diseases in the Basque Country
I.M. Laza, M. Hervella, M. Neira Zubieta & C. de-la-Rúa
Scientific Reports, volume 9, Article number: 20380 (2019)
DOI: 10.1038/s41598-019-56921-x.
