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EFE Salud

Patologías neurológicas en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Ayer se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, patologías que afectan entre al 6 % y 8 % de la población mundial

Hasta la fecha, se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas, y cada semana se describen varias nuevas en la literatura científica, según la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Se tratan de todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2.000 personas, pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.

Las patologías raras presentan un amplio abanico de síntomas, según los expertos. Muchas muestran los primeros síntomas en la infancia o adolescencia y, cada uno de ellos, pueden evolucionar de manera variable en cada paciente.

Aunque sus características sean excepcionales en base a otras enfermedades, los expertos explican que los primeros síntomas se asemejan a las de una patología común. Un factor que hace más difícil el diagnóstico del experto, pues puede tener “un gran impacto tanto para el paciente como para la familia”.

“Si no hay otras manifestaciones características, es común que no se piense en primer lugar en una enfermedad rara. En estos casos, es necesario un elevado índice de sospecha, pero, a la vez, hay que tener prudencia porque el diagnóstico de una enfermedad rara tiene un gran impacto”, señala la doctora María Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la SEN.

Más de la mitad sin diagnosticar

Según estimaciones de la SEN, cerca de un 50 % de las enfermedades raras son neurológicas o cursan con afectación neurológica.

Y, según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60 % aún no han sido diagnosticados.

Por ello, explica la doctora Sobrido, redes europeas como la ERN-RND tienen el objetivo de cubrir esta necesidad a través de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos.

“Aunque el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema, las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama”.

A través de la causa molecular

Según datos proporcionados por la SEN, el 80 % de las enfermedades raras son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas.

De ahí la gran importancia que tiene para las enfermedades raras, dicen los expertos, impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.

En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III ha puesto en marcha recientemente un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de enfermedades raras.

El proyecto tiene el objetivo de aplicar las tecnologías genómicas más avanzadas a todos aquellos pacientes que aún no tienen un diagnóstico de certeza.

“Y uno de los objetivos es acercar esta información a los neurólogos para asegurarnos de que nuestros pacientes se puedan beneficiar de los recursos disponibles en España y Europa. La colaboración con las asociaciones de pacientes es también fundamental para esto”, subraya la doctora Sobrido.

Medicamentos huérfanos

Para los expertos, comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas.

En este aspecto, la investigación en medicamentos huérfanos (los destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de enfermedades raras) ha cogido “cierto impulso” en los últimos años, según la SEN.

“Sobre todo gracias a la implantación en la Unión Europea, desde el año 2000, de un marco regulador. Se han conseguido ciertos avances, aunque aún son claramente insuficientes. A día de hoy el 95 % de las enfermedades raras siguen necesitando opciones de tratamiento eficaz”, señala la neuróloga.

No obstante, la diferencia de medicamentos existentes en la actualidad es notable en comparación con el año 2000, pues se han pasado de 8 fármacos a cerca de 200.

Según el informe ‘Europe Rare Neurological Disease Treatment Market to 2027‘ , se prevé que el mercado del tratamiento de enfermedades neurológicas raras crezca en Europa un 8 % anual, al menos hasta 2027.

A pesar de todos los avances, ahora, una de las preocupaciones que tienen los profesionales de la neurología se relaciona con la pandemia.

“Desde la SEN confiamos en que la actual pandemia por COVID no suponga retrasos en la investigación de enfermedades raras, y en particular en las neurológicas”, espera la doctora Sobrido.

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