{"id":132463,"date":"2012-07-09T15:12:57","date_gmt":"2012-07-09T14:12:57","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=132463"},"modified":"2020-03-05T13:29:25","modified_gmt":"2020-03-05T12:29:25","slug":"la-enfermedad-del-sobresalto-mutaciones-para-la-hiperplexia","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2012\/07\/09\/132463","title":{"rendered":"La enfermedad del sobresalto: mutaciones para la hiperplexia"},"content":{"rendered":"

Se descubre la primera mutaci\u00f3n dominante de la funci\u00f3n del transportador neuronal de glicina<\/a> asociada a hiperplexia<\/a>.<\/p>\n

La enfermedad del sobresalto<\/a> (o hiperplexia) es un s\u00edndrome neurol\u00f3gico cuyos s\u00edntomas son sobresaltos en\u00e9rgicos en respuesta a est\u00edmulos triviales ac\u00fasticos o t\u00e1ctiles. Tambi\u00e9n llamada \u201cs\u00edndrome del beb\u00e9 entumecido\u201d, se manifiesta justo despu\u00e9s del nacimiento y puede poner en peligro la vida del beb\u00e9 por fallos cardiorrespiratorios. Se produce por p\u00e9rdida de la inhibici\u00f3n neuronal mediada por el neurotransmisor glicina<\/a> y puede ser debida a la ausencia de funci\u00f3n bien del receptor de glicina sensible a estricnina<\/a> o del transportador neuronal de glicina GlyT2<\/a>. Para estas prote\u00ednas se han detectado mutaciones en pacientes de hiperplexia mediante an\u00e1lisis gen\u00e9ticos. El transportador presin\u00e1ptico GlyT2 se encarga de reciclar la glicina desde la sinapsis a la neurona y constituye la \u00fanica fuente de neurotransmisor que puede ser liberada en las sinapsis glicin\u00e9rgicas. Hasta la fecha, las mutaciones detectadas en GlyT2 son recesivas y producen p\u00e9rdida de la funci\u00f3n debido a la ausencia de prote\u00edna en la membrana plasm\u00e1tica o a la producci\u00f3n de un transportador inactivo. Un estudio realizado desde el CBMSO<\/a> ha hallado la primera mutaci\u00f3n dominante y frecuente de la funci\u00f3n del transportador mediante la secuenciaci\u00f3n del gen humano de GlyT2<\/a> (SLC6A5<\/em>) en pacientes de hiperplexia espa\u00f1oles e ingleses.<\/p>\n

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El transportador mutante tiene una sustituci\u00f3n en la cara externa del transportador que le induce a formar un enlace aberrante alterando la estructura tridimensional y entorpeciendo el avance de la prote\u00edna transportadora hacia la superficie celular. Adem\u00e1s, la mutaci\u00f3n perturba la acci\u00f3n que tienen sobre el transportador dos reguladores cruciales de la neurotransmisi\u00f3n inhibidora que son los protones y el zinc. Estas caracter\u00edsticas del transportador mutante pueden interferir en la neurotransmisi\u00f3n glicin\u00e9rgica<\/a> y contribuir a explicar la causa de la enfermedad.<\/p>\n

DCC CBMSO<\/a><\/p>\n

DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 09 DE JULIO DE 2012<\/a><\/strong><\/p>\n

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