{"id":132892,"date":"2014-02-01T17:24:40","date_gmt":"2014-02-01T16:24:40","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=132892"},"modified":"2014-02-10T03:34:44","modified_gmt":"2014-02-10T02:34:44","slug":"wolf-hirschhorn-un-sindrome-muy-raro","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2014\/02\/01\/132892","title":{"rendered":"Wolf-Hirschhorn: un s\u00edndrome muy raro\u2026"},"content":{"rendered":"

Se consideran \u201cenfermedades raras<\/a>\u201d\u00a0 aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000<\/a>. S\u00f3lo en Espa\u00f1a existen m\u00e1s de 3 millones de personas con \u00e9stas enfermedades, lo que demuestra su importancia desde el punto de vista m\u00e9dico, social y econ\u00f3mico.<\/p>\n

El S\u00edndrome de Wolf-Hirschhorn<\/a> (SWH) se encuadra dentro de este grupo de enfermedades. Est\u00e1 causado por la p\u00e9rdida de material gen\u00e9tico en el brazo denominado p del cromosoma 4, y los afectados presentan numerosas alteraciones del desarrollo y la fisiolog\u00eda que incluyen, entre otras, malformaciones craneofaciales, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual profunda y convulsiones epil\u00e9pticas.<\/p>\n

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Una de las principales causas de mortalidad en los afectados por este s\u00edndrome son las infecciones, causadas por problemas inmunol\u00f3gicos cuyas bases moleculares, como las del resto de las alteraciones que aparecen en dicha patolog\u00eda, son a\u00fan desconocidas. Se han identificado varios genes como posibles candidatos a ser responsables de las caracter\u00edsticas de la enfermedad. Uno de ellos ha sido identificado como Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate-1<\/em><\/a> (WHSC1), y se ha demostrado que participa en procesos de regulaci\u00f3n epigen\u00e9tica<\/a> \u2013la que se sit\u00faa sobre la secuencia gen\u00e9tica-, y en la reparaci\u00f3n del da\u00f1o del ADN. Adem\u00e1s, la alteraci\u00f3n de la expresi\u00f3n de este gen est\u00e1 implicada en un 12% de los mielomas m\u00faltiples humanos<\/a>, una enfermedad de la sangre incurable a d\u00eda de hoy.<\/p>\n

Todas estas evidencias hacen que el gen WHSC1 sea un candidato plausible para participar en la generaci\u00f3n de los anticuerpos y en el correcto desarrollo de los linfocitos B<\/a>. En el grupo de investigaci\u00f3n de Cesar Cobaleda en el CBMSO<\/a> disponen de ratones modificados gen\u00e9ticamente en dicho gen. Quieren estudiar el desarrollo de los linfocitos y la respuesta inmune en dichos modelos. Tambi\u00e9n, en colaboraci\u00f3n con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola del SWH<\/a>, realizar\u00e1n estudios gen\u00e9ticos de los pacientes, todo ello con el fin de poder avanzar en el desarrollo de nuevas terapias.<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n