{"id":133415,"date":"2016-03-05T14:19:49","date_gmt":"2016-03-05T13:19:49","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=133415"},"modified":"2016-03-13T13:53:22","modified_gmt":"2016-03-13T12:53:22","slug":"una-enfermedad-rara-muy-visible-el-albinismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2016\/03\/05\/133415","title":{"rendered":"Una enfermedad rara muy visible: el Albinismo"},"content":{"rendered":"

Todav\u00eda sigo alucinado por la pol\u00e9mica comentada en Nature<\/em><\/a> sobre la publicaci\u00f3n en una revista como PLoS ONE<\/a> de que la estructura maravillosa de biomec\u00e1nica que supone una mano se debe al dise\u00f1o \u201cdel Creador\u201d \u2013sin m\u00e1s comentarios-. En otro orden de cosas, abre un peque\u00f1o camino hacia la esperanza el hecho de que una de las mejores universidades de Espa\u00f1a, la Universidad de Barcelona<\/a>, tras casi una d\u00e9cada decidiera cerrar su m\u00e1ster de homeopat\u00eda \u201cpor carecer de criterio cient\u00edfico\u201d \u2013mucho han tardado para llegar a esta conclusi\u00f3n obvia-. De momento, los cerca de 20 alumnos, que pagaron en torno a los 6000 euros \u2013que se dice pronto- s\u00ed podr\u00e1n terminar su curso\u2026<\/p>\n

Una vez hechas estas puntualizaciones extracient\u00edficas, pasemos a la noticia en s\u00ed, con motivo del pasado d\u00eda internacional de las Enfermedades Raras -29 de febrero<\/a>-\u2026<\/p>\n

\"\"<\/a><\/p>\n

En una sociedad avanzada, desarrollada, no deber\u00eda tener que existir, creo, d\u00edas espec\u00edficos sobre determinadas enfermedades. Todas ellas deber\u00edan tener cabida en el sistema sanitario, cient\u00edfico y acad\u00e9mico por igual. Por desgracia, la falta de recursos \u2013o el despilfarro, seg\u00fan a quien preguntemos- nos obliga a recordar que existen enfermedades minoritarias, casi desconocidas, denominadas raras, para las que sigue sin parecer muy rentable investigar. Esto ser\u00eda deseable que cambiara por el bien de los tres millones de espa\u00f1oles que sufren una de las m\u00e1s de 7000 enfermedades raras conocidas<\/a>\u2026 En t\u00e9rminos globales, cerca de un 7% de la poblaci\u00f3n mundial<\/a> sufre alg\u00fan tipo de estas enfermedades minoritarias. El pasado lunes, bisiesto, 29 de febrero, se celebr\u00f3 su D\u00eda Mundial\u2026<\/p>\n

Una patolog\u00eda se considera rara cuando aparece en menos de 1 habitante de cada 2000. Entre todas estas enfermedades raras, hoy querr\u00eda fijarme en el Albinismo<\/a>, s\u00edndrome o condici\u00f3n que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. En este sentido, y desde el CNB (CSIC), el laboratorio de Lluis Montoliu<\/a> busca profundizar en el conocimiento de esta enfermedad con el objetivo de mejorar el diagn\u00f3stico y encontrar terapias personalizadas.<\/p>\n

Montoliu forma parte del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red para Enfermedades Raras (CIBERER<\/a>). Esta plataforma pretende fomentar la colaboraci\u00f3n entre grupos espa\u00f1oles que estudian condiciones poco frecuentes para impulsar la investigaci\u00f3n y profundizar en su conocimiento. Seg\u00fan este investigador, el albinismo<\/a> puede deberse a mutaciones en 18 genes diferentes, lo que complica mucho el proceso de diagn\u00f3stico. En colaboraci\u00f3n con otros grupos del CIBERER, han desarrollado un m\u00e9todo que, con una sola muestra de saliva, permite saber cu\u00e1l de los 18 genes implicados es el que sufre la mutaci\u00f3n. Este sistema ha permitido abaratar mucho los costes, lo que ha llevado al Sistema Nacional de Salud, a trav\u00e9s de la Xunta de Galicia y del CIBERER, a empezar a financiar el diagn\u00f3stico de estos pacientes.<\/p>\n

En el albinismo la escasa pigmentaci\u00f3n del paciente no es lo m\u00e1s problem\u00e1tico. Tambi\u00e9n se producen graves problemas de visi\u00f3n al presentar una resoluci\u00f3n visual muy baja y no percibir la profundidad, es decir, los albinos pr\u00e1cticamente ven en dos dimensiones. El grupo de Lluis Montoliu ha observado que estos problemas visuales no se deben a la falta de melanina<\/a> -el pigmento que da color a la piel-, sino a la de L-DOPA<\/a>, un metabolito que se encuentra involucrado en las rutas metab\u00f3licas de s\u00edntesis de la melanina y de la dopamina y que se utiliza tradicionalmente para tratar a pacientes con Parkinson<\/a>.<\/p>\n

Seg\u00fan los autores del estudio, cuando se induce un incremento de L-DOPA en la retina de ratones con albinismo, mejora su agudeza visual. Gracias a este descubrimiento, en Estados Unidos, ya se est\u00e1 probando la L-DOPA en ensayos cl\u00ednicos para mejorar la visi\u00f3n de los pacientes. Adem\u00e1s, para probar nuevos tratamiento contra esta enfermedad, se est\u00e1n desarrollando ratones que mimetizan la mutaci\u00f3n particular que presenta un paciente con albinismo utilizando las nuevas herramientas CRISPR<\/a> \u2013t\u00e9cnica que ha supuesto un Premio Princesa de Asturias<\/a> y que, a todas luces, supondr\u00e1 un futuro Nobel-.<\/p>\n

Para que no digan que los cient\u00edficos no le echamos imaginaci\u00f3n, a estos ratones modificados gen\u00e9ticamente, el grupo de Montoliu los ha llamado ratones avatar, los cuales simulan la condici\u00f3n exacta que sufre un paciente concreto. De esta manera se podr\u00e1 pasar de estudiar la enfermedad en general, al caso particular con nombre y apellidos. Mientras tanto, necesitamos muchos m\u00e1s 29 de febreros; mucha m\u00e1s conciencia del papel que deber\u00eda jugar Espa\u00f1a en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica mundial.<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

\u00a0DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 05 DE MARZO DE 201<\/a>6<\/strong><\/p>\n

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Esta semana mi+dtv trata sobre laboratorios espa\u00f1oles dedicados a la regeneraci\u00f3n de tejidos da\u00f1ados<\/strong>; el error astron\u00f3mico que est\u00e1 permitiendo comprobar la teor\u00eda de la relatividad genera<\/strong>l de Einstein y el estudio molecular y neuronal sobre las posibles diferencias entre sexos<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/a>Mi\u00e9rcoles 00:05 h en Radio 5<\/div>\n

Seg\u00fan a quien pregunte, no somos m\u00e1s que qu\u00edmica, f\u00edsica, biolog\u00eda o en \u00faltima instancia matem\u00e1ticas<\/strong>. Hoy le toca el turno a la qu\u00edmica, esa palabra maldita para algunos, necesaria para la mayor\u00eda. Que las reacciones qu\u00edmicas controlan hasta nuestros pensamientos, es un hecho. Hablamos con Valent\u00edn Gonz\u00e1lez, profesor de ingenier\u00eda qu\u00edmica<\/strong> (UAM) y presidente de la Asociaci\u00f3n de Qu\u00edmicos de Madrid. Por otra parte, Entre probetas entrevista a Jos\u00e9 Luis Viejo, catedr\u00e1tico de zoolog\u00eda <\/strong>en la misma universidad, quien acaba de publicar un manifiesto contra la extinci\u00f3n de la Olimpiada de Biolog\u00eda, certamen donde Espa\u00f1a juega un papel destacado.<\/p>\n

\"El<\/a>L,X y V a las 10:05h en Radio 5<\/div>\n

\u00a0\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a><\/strong>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a><\/strong>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a><\/strong>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a><\/strong>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a><\/strong>\u00a0RNE<\/p>\n

UNEDtv<\/a><\/strong><\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Departamento de Cultura Cient\u00edfica -Centro de Biolog\u00eda Molecular)<\/p>\n

TWITTER<\/a><\/strong>\u00a0(JALGUERRERO)<\/p>\n

TWITTER<\/a><\/strong>\u00a0(DCCientificaCBM)<\/p>\n

LINKED-IN<\/strong>\u00a0<\/a>(Jal Guerrero)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Una patolog\u00eda se considera rara cuando aparece en menos de 1 habitante de cada 2000. Entre todas estas enfermedades raras, hoy querr\u00eda fijarme en el Albinismo, s\u00edndrome o condici\u00f3n que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. En este sentido, y desde el CNB (CSIC), el laboratorio de Lluis Montoliu busca profundizar en el conocimiento de esta enfermedad con el objetivo de mejorar el diagn\u00f3stico y encontrar terapias personalizadas…<\/p>\n","protected":false},"author":36,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[539,1592,540],"tags":[32132,25281],"blocksy_meta":{"styles_descriptor":{"styles":{"desktop":"","tablet":"","mobile":""},"google_fonts":[],"version":4}},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/133415"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/users\/36"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=133415"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/133415\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":133423,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/133415\/revisions\/133423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=133415"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=133415"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=133415"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}