{"id":133424,"date":"2016-03-19T03:07:32","date_gmt":"2016-03-19T02:07:32","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=133424"},"modified":"2016-03-27T15:22:25","modified_gmt":"2016-03-27T14:22:25","slug":"los-priones-no-solo-son-de-vaca","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2016\/03\/19\/133424","title":{"rendered":"Los priones no solo son de vaca"},"content":{"rendered":"

Hay dos cosas que, como profesor, suelo compartir con mis alumnos. Por una parte, el hecho de tener una variante gen\u00e9tica que nos aporta mayor o menor susceptibilidad a padecer una enfermedad no es una sentencia de que, efectivamente, tengamos que sufrir esa patolog\u00eda; es solo una cuesti\u00f3n de probabilidades. Por otra parte, cuando les hablo a mis chicos y chicas sobre priones<\/a>, unas prote\u00ednas que todos tenemos en nuestras c\u00e9lulas y que no est\u00e1 muy claro qu\u00e9 y cu\u00e1ntas funciones desempe\u00f1an, les comento que no solamente podemos sufrir neurodegeneraci\u00f3n pri\u00f3nica por comer carne contaminada<\/a> \u2013no s\u00e9 si decir infectada trat\u00e1ndose de estas mol\u00e9culas tan peculiares-, sino que, en ocasiones, mutaciones concretas, espor\u00e1dicas, pueden conducirnos al mismo destino fatal. Ah\u00ed tenemos, sin ir m\u00e1s lejos, al Creutzfeldt-Jakob<\/a> o, ya puestos, insomnio familiar fatal<\/a>. Ahora os cuento\u2026<\/p>\n

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Tal y como os comento, las enfermedades pri\u00f3nicas son enfermedades neurodegenerativas poco comunes y sin tratamiento. Todos vosotros, quiz\u00e1s, est\u00e9is pensando en la variante bovina del Creutzfeldt-Jakob conocido como \u201cEl mal de las vacas locas<\/a>\u201d. Pero dejemos al loco ganado a un lado y pasemos a las cuestiones gen\u00e9ticas que conllevan estos trastornos. Para ello, cient\u00edficos de varios pa\u00edses, coordinados desde el Instituto Broad<\/a> (Instituto Tecnol\u00f3gico de Massachusetts y Harvard), con participaci\u00f3n del de Salud Carlos III<\/a> y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas<\/a>, acaban de publicar en la revista Science Translational Medicine<\/a><\/em> el an\u00e1lisis de m\u00e1s de 600.000 personas, concretamente 16.025 pacientes con enfermedades pri\u00f3nicas y casi 600.000 sanos.<\/p>\n

Variaciones en el gen de la prote\u00edna pri\u00f3nica, PRNP<\/a>, estar\u00edan detr\u00e1s de ciertas enfermedades pri\u00f3nicas caracterizadas, todas ellas, por da\u00f1os graves del cerebro. Estas patolog\u00edas, no obstante, son muy raras, con no m\u00e1s de un par de casos por mill\u00f3n de habitantes. Concretamente, se han localizado 63 variantes gen\u00e9ticas implicadas en la susceptibilidad a padecer trastornos pri\u00f3nicos, como comentaba al principio. No todos los individuos afectados por algunas de estas mutaciones acabar\u00e1n desarrollando la enfermedad, por lo que, en realidad, se puede hablar de variantes malignas y benignas, clasific\u00e1ndolas desde altamente patol\u00f3gicas hasta relativamente inocuas. El estudio podr\u00eda proporcionar, no obstante, cierta informaci\u00f3n sobre la posibilidad mayor o menor de contraer la enfermedad, algo que redundar\u00eda no solamente en un posible diagn\u00f3stico precoz, sino tambi\u00e9n en la b\u00fasqueda de terapias espec\u00edficas.<\/p>\n

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Claramente, las variantes gen\u00e9ticas raras encontradas<\/a> en pacientes con estas enfermedades son consideradas claramente pat\u00f3genas, mientras que otras que se han encontrado en individuos sanos podr\u00edan ser benignas o intermedias. Para Miguel Calero<\/a>, uno de los autores del estudio, \u00abla idea es simple, pero est\u00e1 muy bien planteada y los resultados son fundamentales para el diagn\u00f3stico\u00bb.<\/p>\n

Mediante esta clasificaci\u00f3n de las variantes gen\u00e9ticas del gen que expresan la prote\u00edna pri\u00f3nica \u2013patog\u00e9nica o no-, los familiares de un paciente pueden tener una importante estimaci\u00f3n de sus posibilidades de desarrollar enfermedad y del grado de la misma. Quiz\u00e1s, en un futuro, la inhibici\u00f3n de la expresi\u00f3n de una forma concreta de estas prote\u00ednas podr\u00eda suponer un perfecto enfoque terap\u00e9utico. Eso s\u00ed, para mi siempre humilde punto de vista, antes deber\u00edamos conocer con detalle el mecanismo molecular de acci\u00f3n de las prote\u00ednas pri\u00f3nicas sanas, esto es, cuando no suponen un peligro para nuestra salud…<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

\u00a0DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 19 DE MARZO DE 201<\/a>6<\/strong><\/p>\n

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Esta semana mi+dtv trata sobre laboratorios espa\u00f1oles dedicados a la\u00a0regeneraci\u00f3n de tejidos da\u00f1ados<\/strong>; el error astron\u00f3mico que est\u00e1 permitiendo comprobar\u00a0la teor\u00eda de la relatividad genera<\/strong>l de Einstein y el estudio molecular y neuronal sobre las\u00a0posibles diferencias entre sexos<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/a>Mi\u00e9rcoles 00:05 h en Radio 5<\/div>\n

M\u00e1s de tres millones de espa\u00f1oles sufren alguna de las m\u00e1s de 7.000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha<\/strong>. Recientemente celebramos el d\u00eda mundial de estas enfermedades. Entre probetas, vuelve a uno de sus pilares para hablar del \u00abalbinismo<\/strong>\u00ab, s\u00edndrome que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. Entrevistamos a Lluis Montoliu<\/strong>, investigador del Centro Nacional de Biotecnolog\u00eda. Tambi\u00e9n hablaremos de un hito en la evoluci\u00f3n de los virus m\u00e1s grandes que existen<\/strong>, entre otros temas con nuestra compa\u00f1era Elena Campos.<\/p>\n

\"El<\/a>L,X y V a las 10:05h en Radio 5<\/div>\n

\u00a0\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a><\/strong>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a><\/strong>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a><\/strong>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a><\/strong>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a><\/strong>\u00a0RNE<\/p>\n

UNEDtv<\/a><\/strong><\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Departamento de Cultura Cient\u00edfica -Centro de Biolog\u00eda Molecular)<\/p>\n

TWITTER<\/a><\/strong>\u00a0(JALGUERRERO)<\/p>\n

TWITTER<\/a><\/strong>\u00a0(DCCientificaCBM)<\/p>\n

LINKED-IN<\/strong>\u00a0<\/a>(Jal Guerrero)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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