{"id":133427,"date":"2016-03-27T15:21:18","date_gmt":"2016-03-27T14:21:18","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=133427"},"modified":"2016-04-02T12:50:00","modified_gmt":"2016-04-02T11:50:00","slug":"nuevos-tratamientos-para-la-ataxia-de-friedreich","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2016\/03\/27\/133427","title":{"rendered":"Nuevos tratamientos para la ataxia de Friedreich"},"content":{"rendered":"

La ataxia de Friedreich<\/a> es una enfermedad hereditaria. Est\u00e1 causada por mutaciones recesivas que provocan una disminuci\u00f3n dr\u00e1stica en los niveles de frataxina<\/a>, una prote\u00edna que juega un papel fundamental en la formaci\u00f3n de los centros hierro-azufre que, a su vez, son esenciales para la funci\u00f3n de diferentes prote\u00ednas celulares; incluyendo los complejos responsables de la producci\u00f3n de energ\u00eda en las mitocondrias.<\/p>\n

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La deficiencia de frataxina provoca la degeneraci\u00f3n de ciertas neuronas en el cerebelo y la m\u00e9dula espinal. A consecuencia de ello, los pacientes con ataxia de Friedreich experimentan problemas en la coordinaci\u00f3n de sus movimientos, que van empeorando hasta que muchos de ellos se ven abocados a utilizar una silla de ruedas.<\/p>\n

Los s\u00edntomas comienzan, normalmente, entre los 5 y los 15 a\u00f1os, aunque tambi\u00e9n pueden tener un inicio mucho m\u00e1s precoz o tambi\u00e9n tard\u00edo. Adem\u00e1s, los pacientes pueden sufrir problemas no neurol\u00f3gicos como escoliosis, cardiomiopat\u00eda o diabetes. En la actualidad, no se dispone de una cura o tratamiento eficaces para la ataxia de Friedreich.<\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os, el grupo de investigaci\u00f3n de Javier D\u00edaz-Nido<\/a>, del CBMSO, y que tambi\u00e9n pertenece al Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria del Hospital \u201cPuerta de Hierro-Majadahonda<\/a>\u201d, se ha centrado en esclarecer las bases moleculares de la neurodegeneraci\u00f3n en la ataxia de Friedreich, con el objetivo de desarrollar terapias que puedan ser eficaces para su tratamiento.<\/p>\n

El factor neurotr\u00f3fico derivado del cerebro (BDNF<\/a>) es una prote\u00edna secretada, principalmente, en el Sistema Nervioso que estimula la supervivencia de las neuronas y la funci\u00f3n sin\u00e1ptica -comunicaci\u00f3n entre estas c\u00e9lulas-. Numerosos estudios han demostrado que tiene un papel protector en algunos modelos de da\u00f1o neuronal.<\/p>\n

En el estudio que acaba de publicar la revista Molecular Therapy<\/a><\/em>, se demuestra que la transferencia del gen que codifica el BDNF mencionado anteriormente a las neuronas es capaz de evitar la muerte neuronal en cultivos celulares en los que se induce la deficiencia de frataxina. Este efecto neuroprotector del BDNF se observa tambi\u00e9n in vivo: Seg\u00fan los autores, cuando se induce la deficiencia de frataxina en el cerebelo de ratones, se observa la muerte y atrofia de distintos tipos de neuronas y, como consecuencia, los ratones sufren una disminuci\u00f3n significativa de su capacidad para coordinar sus movimientos. Todos estos cambios patol\u00f3gicos se previenen con la trasferencia del gen que codifica el BDNF.<\/p>\n

Aunque se trata de un trabajo de investigaci\u00f3n molecular todav\u00eda algo alejado de posibles aplicaciones a cl\u00ednica, pero ya en la fase de experimentaci\u00f3n con un modelo animal, este estudio sugiere nuevas v\u00edas futuras de intervenci\u00f3n terap\u00e9utica para la ataxia de Friedreich, bien basadas en la terapia g\u00e9nica con factores neurotr\u00f3ficos o en el uso de f\u00e1rmacos capaces de mimetizar la acci\u00f3n de dichos factores. Nuevas investigaciones determinar\u00e1n la mejor v\u00eda de investigaci\u00f3n a seguir.<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

\u00a0DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 27 DE MARZO DE 201<\/a>6<\/strong><\/p>\n

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Esta semana mi+dtv trata sobre informaci\u00f3n procedente de la Sociedad Espa\u00f1ola de Cardiolog\u00eda<\/strong>; la longevidad y actividad cognitiva de muchas abuelas<\/strong> y la corta vida del pececillo Killifish turquesa<\/strong>.<\/p>\n

\"\"<\/a>Mi\u00e9rcoles 00:05 h en Radio 5<\/div>\n

M\u00e1s de tres millones de espa\u00f1oles sufren alguna de las m\u00e1s de\u00a07.000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha<\/strong>. Recientemente celebramos el d\u00eda mundial de estas enfermedades. Entre probetas, vuelve a uno de sus pilares para hablar del\u00a0\u201calbinismo<\/strong>\u201c, s\u00edndrome que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. Entrevistamos a\u00a0Lluis Montoliu<\/strong>, investigador del Centro Nacional de Biotecnolog\u00eda. Tambi\u00e9n hablaremos de un hito en la evoluci\u00f3n de\u00a0los virus m\u00e1s grandes que existen<\/strong>, entre otros temas con nuestra compa\u00f1era Elena Campos.<\/p>\n

\"El<\/a>L,X y V a las 10:05h en Radio 5<\/div>\n

\u00a0\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a><\/strong>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a><\/strong>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a><\/strong>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a><\/strong>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a><\/strong>\u00a0RNE<\/p>\n

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