{"id":133479,"date":"2016-06-17T13:15:01","date_gmt":"2016-06-17T12:15:01","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=133479"},"modified":"2016-06-27T01:40:57","modified_gmt":"2016-06-27T00:40:57","slug":"hasta-la-migrana-por-mutacion-genetica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2016\/06\/17\/133479","title":{"rendered":"Hasta la migra\u00f1a por mutaci\u00f3n gen\u00e9tica"},"content":{"rendered":"

Hasta hace unos d\u00edas, cualquier m\u00e9dico investigador te habr\u00eda afirmado que la Esclerosis M\u00faltiple<\/a> no se transmite gen\u00e9ticamente, algo que, como cient\u00edfico que trabaja en dicho campo, podr\u00eda secundar. Sin embargo, un nuevo art\u00edculo aparecido en la revista Neuron<\/em><\/a> aporta datos en otra direcci\u00f3n\u2026 Aunque hoy no querr\u00eda hablarte de este apasionante tema \u2013ya lo haremos m\u00e1s adelante-, s\u00ed me sirve de entradilla para comentar una idea que cada vez tengo m\u00e1s clara. De una forma u otra \u2013y seguro que Richard Dawkins<\/a> me apoyar\u00eda-, componentes ambientales, factores biol\u00f3gicos, culturales, sociales o simplemente contextuales, junto a componentes gen\u00e9ticos conforman un todo en la mayor o menor susceptibilidad o predisposici\u00f3n a padecer una u otra enfermedad; una u otra patolog\u00eda; una u otra dolencia\u2026 Hoy te presento a los factores gen\u00e9ticos\u2026 \u00a1de algunos tipos de migra\u00f1as<\/a>!<\/p>\n

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas<\/a>, con una peque\u00f1a colaboraci\u00f3n de mi grupo de la UAM<\/a>, ha identificado una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica asociada a la migra\u00f1a. Esta alteraci\u00f3n afecta a un gen nuclear denominado ACSL5<\/a> o, si se atreve con su nombre extenso, Acil-Coenzima A Sintetasa 5, gen implicado en la activaci\u00f3n de los \u00e1cidos grasos en la mitocondria para despu\u00e9s utilizarlos en la obtenci\u00f3n de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la c\u00e9lula, como su crecimiento, diferenciaci\u00f3n y muerte.<\/p>\n

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El trabajo ha sido realizado por investigadores del Departamento de Biolog\u00eda Celular e Inmunolog\u00eda del Instituto de Parasitolog\u00eda y Biomedicina \u201cL\u00f3pez Neyra\u201d del CSIC<\/a>, en Granada, coordinado por Antonio Alcina y Fuencisla Matesanz quien, adem\u00e1s, es la primera firmante del art\u00edculo recientemente publicado en la revista internacional European Journal of Human Genetics<\/a><\/em>. Los resultados podr\u00edan explicar la implicaci\u00f3n de la mitocondria y la deficiencia energ\u00e9tica presente en, al menos, ciertos tipos de migra\u00f1as<\/a> y de otras enfermedades, especialmente neurol\u00f3gicas.<\/p>\n

Concretamente, un estudio previo del mismo grupo, aparecido en la revista Plos One<\/em><\/a> relacionaba a determinadas isoformas del mismo gen \u2013recordemos, ACSL5- con una mayor o menor susceptibilidad a padecer Lupus Eritematoso Sist\u00e9mico<\/a> \u2013no confundir con el lupus del doctor House-. Tambi\u00e9n existen estudios relacionados con la esclerosis m\u00faltiple mencionada anteriormente.<\/p>\n

Seg\u00fan los autores, los datos sugieren que las personas que tengan el genotipo, esto es, la forma gen\u00e9tica, asociada a la migra\u00f1a producir\u00edan alrededor de un 40% de mol\u00e9culas ACSL5 m\u00e1s cortas, lo que impedir\u00eda la correcta interacci\u00f3n de esta enzima con otras prote\u00ednas, provocando una disfunci\u00f3n de la producci\u00f3n energ\u00e9tica mitocondrial. El cerebro, que es muy sensible a la disminuci\u00f3n del combustible molecular, ser\u00eda uno de los tejidos m\u00e1s afectados por esta mutaci\u00f3n, por lo que uno de los s\u00edntomas a manifestarse podr\u00eda ser en forma de migra\u00f1a.<\/p>\n

Estos resultados suponen una prueba importante de los factores moleculares y los mecanismos de la enfermedad que implican a la mitocondria, y que podr\u00e1n ayudar en el dise\u00f1o racional de nuevas terapias y tratamientos espec\u00edficos para los distintos tipos de migra\u00f1a, apuntan los autores y confirma el que les habla. Las conclusiones de este trabajo derivan del an\u00e1lisis de c\u00e9lulas linfoblastoides, c\u00e9lulas del sistema inmune, de 344 personas, recogidas en diversas bases de datos de gen\u00e9tica, entre las que se encuentra GEUVADIS<\/a> -centrada en la expresi\u00f3n de todos los genes humanos-, 1000-GENOMAS<\/a> -centrado en los genotipos de millones de variantes gen\u00e9ticas- y estudios de gen\u00e9tica molecular.<\/p>\n

Lo dicho, nuestros genes ego\u00edstas<\/a>, seg\u00fan los definiera el gran bi\u00f3logo molecular y divulgador cient\u00edfico, el maestro Dawkins, juegan a buscar los mejores caminos para su inmortalidad, aunque ese camino est\u00e9 plagado de fallidos intentos moldeados por la no menos sabia naturaleza. Nuestra misi\u00f3n, como cient\u00edficos, sigue siendo encontrar los atajos moleculares que nos aporten nuevas pistas terap\u00e9uticas. \u00a1Ah\u00ed seguimos!<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

\u00a0DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 17 DE JUNIO DE 2016<\/a><\/strong><\/p>\n

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Esta semana mi+dtv trata sobre la\u00a0mejora para el expediente acad\u00e9mico que podr\u00eda suponer la pr\u00e1ctica deportiva<\/strong>; la posibilidad de obtener\u00a0energ\u00eda a trav\u00e9s de las peque\u00f1as vibraciones<\/strong>\u00a0y la elaboraci\u00f3n de nuevos\u00a0f\u00e1rmacos antivirales capaces de inhibir la replicaci\u00f3n de varios virus<\/strong>\u00a0simult\u00e1neamente.<\/p>\n

\"\"<\/a>Mi\u00e9rcoles 00:05 h en Radio 5<\/div>\n

Estamos viviendo una \u00e9poca m\u00e1s que favorable para los pacientes cr\u00f3nicos de hepatitis C.<\/strong> Cada pocos meses nos despertamos con un nuevo, innovador, y m\u00e1s eficaz f\u00e1rmaco en el mercado, lo que redunda en la salud de los pacientes y, por si fuera poco, en los precios,\u00a0cada vez m\u00e1s asequibles. Para hablarles de los \u00faltimos avances sobre hepatitis C y los nuevos f\u00e1rmacos<\/strong>, hoy entrevistaremos a\u00a0Josep Quer Sivila<\/strong>, responsable de investigaci\u00f3n sobre el virus de la hepatitis C del Hospital Universitario Vall d’hebron. Aprovecharemos para hacer un comunicado sobre el virus zika y su pol\u00e9mica en torno a las pr\u00f3ximas olimpiadas en Brasil<\/strong>.<\/p>\n

\"El<\/a>L,X y V a las 10:05h en Radio 5<\/div>\n

\u00a0\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a><\/strong>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a><\/strong>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a><\/strong>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a><\/strong>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a><\/strong>\u00a0RNE<\/p>\n

UNEDtv<\/a><\/strong><\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Departamento de Cultura Cient\u00edfica -Centro de Biolog\u00eda Molecular)<\/p>\n

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