{"id":133524,"date":"2016-10-03T14:38:54","date_gmt":"2016-10-03T13:38:54","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=133524"},"modified":"2016-11-06T11:24:49","modified_gmt":"2016-11-06T10:24:49","slug":"npa-una-enfermedad-rara-muy-temprana","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2016\/10\/03\/133524","title":{"rendered":"NPA: Una enfermedad rara muy temprana"},"content":{"rendered":"

Niemann Pick tipo A<\/a> (NPA) es una enfermedad rara, de las denominadas enfermedades lisosomales<\/a>, por el tipo de org\u00e1nulo celular que aparece principalmente afectado- cuyos s\u00edntomas aparecen a los pocos meses de nacer. Entre ellos destacan el aumento de tama\u00f1o del h\u00edgado y el bazo y alteraciones neurol\u00f3gicas muy severas que llevan al progresivo deterioro de las facultades psicomotoras.<\/p>\n

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El curso neurodegenerativo es muy r\u00e1pido y conduce a la muerte de los pacientes que suele ocurrir antes de los 3 a\u00f1os de edad. NPA es una enfermedad hereditaria provocada por mutaciones en el gen de la esfingomielinasa \u00e1cida<\/a> (SMA). Esta enzima degrada uno de los l\u00edpidos m\u00e1s abundantes en el cerebro, la esfingomielina. La deficiencia de SMA hace que la esfingomielina se acumule en distintos lugares de las neuronas donde la enzima se localiza como son los lisosomas y la superficie celular. Trat\u00e1ndose de una enfermedad rara son pocos los laboratorios dedicados a comprender esta patolog\u00eda lo que dificulta la b\u00fasqueda de tratamientos para una enfermedad que no tienen ninguno en la actualidad.<\/p>\n

El grupo dirigido por Mar\u00eda Dolores Ledesma del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/a> (CSIC-UAM) acaba de publicar en Molecular Psychiatry<\/a>, una de las revistas de mayor impacto en Neuropsiquiatr\u00eda, resultados\u00a0 que contribuyen a aclarar los mecanismos patol\u00f3gicos en NPA y proponen estrategias terap\u00e9uticas. Utilizando muestras de pacientes y del rat\u00f3n modelo para NPA, en el que se ha eliminado el gen de la SMA, han demostrado que altos niveles de estr\u00e9s oxidativo<\/a> caracterizan a las neuronas deficientes de SMA que acumulan mol\u00e9culas oxidadas. Han desvelado que el aumento de los niveles de calcio intracelular es el responsable de la aparici\u00f3n del estr\u00e9s oxidativo. Esta desregulaci\u00f3n de los niveles de calcio es a su vez consecuencia de la acumulaci\u00f3n de esfingomielina en la superficie celular que reduce la actividad de una bomba que saca el calcio desde el interior de las c\u00e9lulas al exterior llamada PMCA<\/a>.<\/p>\n

Esta informaci\u00f3n llev\u00f3 a los investigadores a ensayar una estrategia farmacol\u00f3gica para evitar estas anomal\u00edas basada en el uso de un inhibidor de deacetilasas de histonas<\/a>, SAHA, con demostrada capacidad para aumentar los niveles de PMCA y activar la extrusi\u00f3n de calcio en un modelo celular de c\u00e1ncer de mama. Se comprob\u00f3 que los tratamientos con SAHA en neuronas en cultivo derivadas de ratones carentes de SMA reestablecieron los niveles normales de calcio disminuyendo el estr\u00e9s oxidativo. Estos resultados, junto a la capacidad de SAHA para cruzar la barrera hematoencef\u00e1lica<\/a>, animaron a los investigadores a ensayar este compuesto in vivo. El tratamiento oral con SAHA durante dos meses en ratones carentes de SMA consigui\u00f3 aumentar los niveles de prote\u00edna PMCA en su cerebro, prevenir el estr\u00e9s oxidativo y la neurodegeneraci\u00f3n y mejorar su memoria y su coordinaci\u00f3n motora.<\/p>\n

Es destacable que estos resultados<\/a> identifican un nuevo mecanismo patol\u00f3gico en NPA que no afecta a los lisosomas, considerados hasta ahora el principal problema en esta enfermedad, sino a la superficie celular. Adem\u00e1s, el estudio abre perspectivas terap\u00e9uticas para una enfermedad rara hoy en d\u00eda incurable.<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

\u00a0DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 03 DE OCTUBRE DE 2016<\/a><\/strong><\/p>\n

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Esta semana JAL se centra en el\u00a0Congreso Internacional sobre Herpesvirus<\/strong>\u00a0que se ha celebrado un a\u00f1o m\u00e1s, y ya van 41 ediciones, en Winsconsin (EE.UU.). A lo largo de las sesiones se trataron todos los aspectos implicados en la infecci\u00f3n de estos habilidosos pat\u00f3genos que se caracterizan por su\u00a0capacidad de permanecer latentes<\/strong>\u00a0en los organismos y que est\u00e1n implicados en diferentes patolog\u00edas o enfermedades. Tambi\u00e9n se mostraron los\u00a0futuros medicamentos y antivirales o vacunas<\/strong>, as\u00ed como del uso de estos virus en\u00a0terapias contra algunos tipos de c\u00e1ncer<\/strong>. Jos\u00e9 Antonio elabora un resumen de los aspectos m\u00e1s llamativos del Congreso\u2026<\/p>\n

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Mi\u00e9rcoles 00:05 h en Radio 5<\/div>\n

La octava edici\u00f3n del Encuentro Internacional de Biotecnolog\u00eda, Biospain 2016<\/strong>, tendr\u00e1 lugar en el Bilbao Exhibition Centre, de Barakaldo, entre hoy, mi\u00e9rcoles ya, 28 y el 30 de septiembre, con una creciente participaci\u00f3n de empresas y organizaciones extranjeras. Grandes temas y tecnolog\u00edas punteras pasar\u00e1n por el centro de exhibici\u00f3n vasco. Entre probetas entrevista a Ion Arocena, director general de ASEBIO<\/strong>, una de las asociaciones organizadoras. Asimismo, nos haremos eco de la Noche de los Investigadores 2016<\/strong> y del acuerdo de transparencia sobre el uso de animales en experimentaci\u00f3n cient\u00edfica presentado recientemente por COSCE<\/strong>.<\/p>\n

\"El<\/a><\/div>\n
L,X y V a las 10:05h en Radio 5<\/div>\n

\u00a0\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a><\/strong>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a><\/strong>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a><\/strong>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a><\/strong>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a><\/strong>\u00a0RNE<\/p>\n

UNEDtv<\/a><\/strong><\/p>\n

FACEBOOK<\/a><\/strong>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

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