{"id":134085,"date":"2018-09-20T13:07:31","date_gmt":"2018-09-20T12:07:31","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=134085"},"modified":"2018-09-29T16:48:59","modified_gmt":"2018-09-29T15:48:59","slug":"estudio-genetico-contra-el-autismo","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2018\/09\/20\/134085","title":{"rendered":"Estudio gen\u00e9tico contra el autismo"},"content":{"rendered":"

El autismo, conocido por las siglas TEA (Trastorno del Espectro Autista<\/a>), afecta aproximadamente unas 350.000 personas en Espa\u00f1a. Se da en 1 caso de cada 100 nacimientos seg\u00fan las \u00faltimas estimaciones en Europa y en uno de cada 88 nacimientos seg\u00fan las estimaciones de Estados Unidos. Sin embargo, todav\u00eda a fecha de hoy, apenas hemos explorado la base de este problema, las causas. Ni disponemos de m\u00e9todos de detecci\u00f3n precoz.<\/p>\n

La mayor\u00eda de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ning\u00fan rasgo espec\u00edfico en la apariencia externa de la persona ni s\u00edntomas neurol\u00f3gicos severos; s\u00f3lo se manifiesta por el inter\u00e9s restringido y repetitivo del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.<\/p>\n

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En los \u00faltimos a\u00f1os ha habido importantes avances en el estudio del autismo<\/a> mediante el an\u00e1lisis gen\u00e9tico de miles de estos pacientes. As\u00ed, se han encontrado m\u00faltiples genes, unos 200, que aumentan la susceptibilidad a este trastorno cuando est\u00e1n desregulados o alterada su correcta funci\u00f3n. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas.<\/p>\n

Un equipo internacional coliderado por Jos\u00e9 Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Cient\u00edficas<\/a> (CSIC) y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED<\/a>), y por Ra\u00fal M\u00e9ndez, investigador del Instituto de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica de Barcelona<\/a>, ha identificado una prote\u00edna, CPEB4<\/a>, que es capaz de regular y controlar una gran mayor\u00eda de los genes de predisposici\u00f3n a autismo. Adem\u00e1s, observaron que un defecto en CPEB4 provoca que la expresi\u00f3n de la mayor\u00eda de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en Nature<\/em><\/a> siendo Alberto Parras del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa (CBMSO, perteneciente al CSIC y la Universidad Aut\u00f3noma de Madrid) el primer autor.<\/p>\n

En el cerebro de pacientes con autismo encontraron una alteraci\u00f3n de CPEB4 que ocasionaba una especie de \u201cefecto domin\u00f3\u201d desregulando muchos de los genes de susceptibilidad a autismo y con ello alterando su correcto funcionamiento en las c\u00e9lulas cerebrales. Igualmente, observaron que un rat\u00f3n que ten\u00eda el mismo defecto de CPEB4, mostraba un comportamiento asimilable al autismo. Esto no implica que todos los casos de TEA sean debidos a este defecto, pero s\u00ed que una alteraci\u00f3n de esta prote\u00edna puede llevar a un fenotipo autista.<\/p>\n

Adem\u00e1s, durante la g\u00e9nesis del autismo participan factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones o contaminantes durante el embarazo. Ya se conoce la gran importancia de CPEB4 durante desarrollo embrionario, y los investigadores presentan esta prote\u00edna como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposici\u00f3n al autismo.<\/p>\n

Con todo ello han dado un gran avance en las bases biol\u00f3gicas del autismo lo que podr\u00eda facilitar el dise\u00f1o de futuras terapias experimentales y herramientas para un diagn\u00f3stico precoz. Y, aunque se requerir\u00e1n futuros estudios, describen a CPEB4 como una nueva diana terap\u00e9utica a la cual apuntar los f\u00e1rmacos.<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 20 DE SEPTIEMBRE DE 2018<\/a><\/p>\n

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Jueves 21:30 h en Radio 5<\/div>\n

Nuestros compa\u00f1eros de viaje<\/strong>
\nSe puede definir la microbiota intestinal<\/strong> como el conjunto de microorganismos, principalmente bacterias, que conviven en nuestro tracto digestivo y que la ciencia ha demostrado que son vitales para nuestra salud<\/strong>. De microorganismos y su importancia en nuestras vidas hablaremos con Ignacio L\u00f3pez-Go\u00f1i, catedr\u00e1tico de microbiolog\u00eda de la Universidad de Navarra<\/strong> y autor de \u00abMicrobiota, los microbios de tu organismo<\/strong>\u00bb de la editorial Guadalmaz\u00e1n. En nuestra secci\u00f3n de pseudoterapias, esta noche analizaremos el Psicoan\u00e1lisis<\/strong>, tan extendido como, al parecer, tan poco cient\u00edfico. Con noticias breves y nuestra peli del d\u00eda terminamos el programa.<\/p>\n

\"El<\/a><\/div>\n
L,X y V a las 10:05h en Radio 5<\/div>\n

\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a>\u00a0RNE<\/p>\n

UNEDtv<\/a><\/p>\n

FACEBOOK<\/a>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

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