{"id":134248,"date":"2019-04-05T12:20:30","date_gmt":"2019-04-05T11:20:30","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=134248"},"modified":"2019-04-12T12:05:20","modified_gmt":"2019-04-12T11:05:20","slug":"nuevos-genes-implicados-en-enfermedades-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2019\/04\/05\/134248","title":{"rendered":"Nuevos genes implicados en enfermedades raras"},"content":{"rendered":"

Podemos definir a una enfermedad rara<\/a> como aquella que afecta a un peque\u00f1o n\u00famero de personas. Concretamente, en Europa se considera rara a una enfermedad que la padece no m\u00e1s de uno de cada 2000 individuos. Sin embargo, en el conjunto de todas las enfermedades raras conocidas, m\u00e1s de 8000, estamos hablando de muchos millones de personas que tienen sus esperanzas puestas en la investigaci\u00f3n. Por ello, cualquier peque\u00f1o pasito con la ciencia en la mano, ser\u00e1 muy bien recibido\u2026<\/p>\n

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Hace un par de semanas que se celebr\u00f3 en San Lorenzo de El Escorial<\/a> la Reuni\u00f3n Anual de los grupos del Centro de Investigaciones Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras<\/a> (CIBERER), identificando 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los \u00faltimos ocho a\u00f1os. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como \u00f3seas, neurol\u00f3gicas, oftalmol\u00f3gicas, metab\u00f3licas, musculares y c\u00e1nceres poco frecuentes, entre muchas otras.<\/p>\n

Pablo Lapunzina<\/a>, director cient\u00edfico de CIBERER, ha resaltado, tras la Reuni\u00f3n, el gran protagonismo de este Centro en el desarrollo de medicamentos hu\u00e9rfanos. Por otra parte, en la Reuni\u00f3n de El Escorial se presentaron los avances de los 77 grupos CIBERER en la b\u00fasqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patolog\u00edas, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telan-giec-tasia, anemia de Blackfan Diamond o enfermedades metab\u00f3licas hereditarias<\/a>, entre otras. Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la b\u00fasqueda de dianas terap\u00e9uticas en modelos celulares, animales o bioinform\u00e1ticos pasando por la designaci\u00f3n de medicamentos hu\u00e9rfanos hasta los ensayos cl\u00ednicos con terapias celulares o g\u00e9nicas en sus \u00faltimas fases.<\/p>\n

Por otra parte, se presentaron los avances en la identificaci\u00f3n de genes y la comprensi\u00f3n de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopat\u00edas, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras. El encuentro acogi\u00f3 una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras explicaron sus iniciativas exitosas en proyectos de investigaci\u00f3n y educativos. Los participantes en la mesa, todos ellos padres de ni\u00f1os afectados por alguna enfermedad rara, destacaron las m\u00faltiples v\u00edas con las que pueden ayudar activamente al avance de la investigaci\u00f3n y sus recomendaciones para mejorarla. \u00abSomos \u2013se\u00f1alaron- una enorme oportunidad para los investigadores\u00bb.<\/p>\n

Por supuesto, algo que tambi\u00e9n se abord\u00f3 en el foro fue la importancia de la internacionalizaci\u00f3n de la mano de las Redes Europeas de Referencia<\/a> que coordinan en el \u00e1mbito europeo la asistencia y ayudan a la investigaci\u00f3n sobre diferentes grupos de enfermedades raras.<\/p>\n

Finalmente se\u00f1alar que El Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red<\/a> (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia, Innovaci\u00f3n y Universidades) cofinanciado con Fondos FEDER. El CIBER en su \u00c1rea Tem\u00e1tica de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en Espa\u00f1a en investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigaci\u00f3n b\u00e1sica, cl\u00ednica y epidemiol\u00f3gica, as\u00ed como potenciar que la investigaci\u00f3n que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y d\u00e9 respuestas cient\u00edficas a las preguntas nacidas de la interacci\u00f3n entre m\u00e9dicos y enfermos. El CIBERER<\/a> se compone de un equipo humano de m\u00e1s de 700 profesionales e integra a 57 grupos de investigaci\u00f3n. Adem\u00e1s, cuenta con 20 grupos cl\u00ednicos vinculados.<\/p>\n

JAL (DCC-CBMSO)<\/a><\/p>\n

DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 05 DE ABRIL DE 2019<\/a><\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/p>\n

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Jueves 21:30 h en Radio 5<\/div>\n

Las amenazas de nuestros ojos – 04\/04\/19<\/strong>
\nLas distrofias retinianas<\/strong> son un conjunto heterog\u00e9neo de enfermedades hereditarias que provocan una p\u00e9rdida progresiva y severa de visi\u00f3n que afectan a menos de una de cada 2000 personas, consider\u00e1ndose, por ello, enfermedades raras. Algunas de estas patolog\u00edas son la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria o la distrofia de conos-bastones. De distrofias de la retina hablamos esta noche con Enrique de la Rosa, investigador del Centro de Investigaciones Biol\u00f3gicas de Madrid<\/strong>. En nuestra secci\u00f3n de pseudoterapias, esta noche hablaremos de la reflexolog\u00eda<\/strong>. Con la presentaci\u00f3n de un concurso sobre el pensamiento cr\u00edtico, acciones por la seguridad de nuestros peque\u00f1os y la banda sonora de la pel\u00edcula ‘Cube’ terminamos el programa.<\/p>\n

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\"El<\/a><\/p>\n

Domingos 15:50 h en Radio 5<\/div>\n

\u2026<\/p>\n

MADRI+D TV<\/a>\u00a0(Divulgaci\u00f3n cient\u00edfica con cara, e im\u00e1genes, en 3 minutos)<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a>\u00a0RNE<\/p>\n

UNEDtv<\/a><\/p>\n

FACEBOOK<\/a>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

FACEBOOK<\/a>\u00a0(Departamento de Cultura Cient\u00edfica -Centro de Biolog\u00eda Molecular)<\/p>\n

TWITTER<\/a>\u00a0(JALGUERRERO)<\/p>\n

TWITTER<\/a>\u00a0(DCCientificaCBM)<\/p>\n

LINKED-IN\u00a0<\/a>(Jal Guerrero)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Podemos definir a una enfermedad rara como aquella que afecta a un peque\u00f1o n\u00famero de personas. Concretamente, en Europa se considera rara a una enfermedad que la padece no m\u00e1s de uno de cada 2000 individuos. Sin embargo, en el conjunto de todas las enfermedades raras conocidas, m\u00e1s de 8000, estamos hablando de muchos millones de personas que tienen sus esperanzas puestas en la investigaci\u00f3n. Por ello, cualquier peque\u00f1o pasito con la ciencia en la mano, ser\u00e1 muy bien recibido\u2026<\/p>\n","protected":false},"author":36,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[2482,540],"tags":[25281],"blocksy_meta":{"styles_descriptor":{"styles":{"desktop":"","tablet":"","mobile":""},"google_fonts":[],"version":4}},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/134248"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/users\/36"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=134248"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/134248\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":134253,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/134248\/revisions\/134253"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=134248"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=134248"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=134248"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}