{"id":134512,"date":"2020-07-12T13:29:48","date_gmt":"2020-07-12T12:29:48","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=134512"},"modified":"2020-07-23T14:05:32","modified_gmt":"2020-07-23T13:05:32","slug":"dos-enfermedades-minoritarias-ligadas-por-un-mismo-gen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2020\/07\/12\/134512","title":{"rendered":"Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen"},"content":{"rendered":"

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras<\/a> siguen estando ah\u00ed, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patolog\u00edas afectan, como digo, en su conjunto, a millones de ni\u00f1os que solo en los avances cient\u00edficos \u2013con los escasos fondos que se dedican a ellas- ven un hilo \u2013y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como bot\u00f3n de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar\u2026<\/p>\n

El equipo liderado por Jos\u00e9 Javier Lucas del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/a> ha encontrado recientemente una importante conexi\u00f3n molecular entre dos enfermedades neurodegenerativas incurables y de origen gen\u00e9tico<\/a>. Una de ellas, una enfermedad muy rara que cursa con trastornos del movimiento y afecta a familias con origen en Filipinas, recibe los nombres de diston\u00eda de Panay, enfermedad de Lubag<\/a> o diston\u00eda-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Dicha enfermedad es debida a mutaciones en el gen conocido como TAF1, lo que hace disminuir los niveles de esta prote\u00edna fundamental para una correcta expresi\u00f3n g\u00e9nica.<\/p>\n

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Iv\u00f3 Hern\u00e1ndez y otros investigadores del CBMSO, junto a colaboradores del Centro Nacional de Biotecnolog\u00eda, la Universidad de Salamanca y el CIEMAT, han demostrado que un fen\u00f3meno similar tiene lugar en la enfermedad de Huntington, tambi\u00e9n conocida como Corea de Huntington<\/a> (EH) \u2013el antiguo baile de San Vito-, otro trastorno neurol\u00f3gico que solo en Espa\u00f1a se calcula que afecta a unas 4000 personas y sobre el que Jos\u00e9 Javier Lucas viene investigado durante los \u00faltimos 25 a\u00f1os.<\/p>\n

En un trabajo publicado en la prestigiosa revista Brain<\/em><\/a>, los autores muestran c\u00f3mo la alteraci\u00f3n de una cascada de prote\u00ednas directamente ligada a la mutaci\u00f3n causante de la EH, da lugar finalmente a la bajada de los niveles de la prote\u00edna TAF1. Esto se ha observado en el cerebro de pacientes y se reproduce fielmente en ratones empleados para modelar este trastorno.<\/p>\n

Adem\u00e1s, los investigadores han podido observar una mejora significativa de estos ratones enfermos al inducir gen\u00e9ticamente un aumento de los niveles de esta prote\u00edna TAF1<\/a>. Este dato es de suma relevancia, ya que abre la puerta a la exploraci\u00f3n de nuevas estrategias terap\u00e9uticas en la enfermedad de Huntington, una afecci\u00f3n devastadora no s\u00f3lo para el paciente, sino para todo el entorno familiar ya que puede desarrollarse a lo largo de un per\u00edodo de 15 a 20 a\u00f1os imponiendo al que la padece una gran dependencia en sus \u00faltimas etapas.<\/p>\n

Pese a que se sab\u00eda desde hace a\u00f1os de que la enfermedad de Lubag y la de Huntington<\/a> tienen en com\u00fan algunas de las estructuras cerebrales que degeneran (como el n\u00facleo estriado), y el tipo de s\u00edntomas motores, no se conoc\u00edan las bases moleculares que originan esa convergencia.<\/p>\n

Este estudio apunta a que una alteraci\u00f3n de TAF1 puede ser el denominador com\u00fan de muchos de los trastornos neurol\u00f3gicos que afectan al n\u00facleo estriado. Siendo TAF1 una prote\u00edna encargada de controlar la expresi\u00f3n de muchos genes, este nuevo descubrimiento podr\u00eda asentar nuevas bases para el estudio de las enfermedades neurodegenerativas desde el prisma de su conexi\u00f3n molecular y para producir tratamientos m\u00e1s efectivos.<\/p>\n

Esto no lo dicen los autores, pero lo digo yo\u2026 sin el aporte financiero decidido desde los organismos p\u00fablicos, investigaciones fundamentales \u2013no me gusta la palabra b\u00e1sica- como estas podr\u00edan quedar relegadas en el cag\u00f3n-l\u00edmbico de los injustos\u2026<\/p>\n

JAL (NeuroVirolog\u00eda UAM)<\/a><\/p>\n

DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 12 de JULIO de 2020<\/a><\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/p>\n

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Jueves 21:30 h en Radio 5<\/div>\n

Mini\u00f3rganos y \u00f3rganos transparentes en biomedicina – 06\/07\/20<\/strong><\/p>\n

La investigaci\u00f3n con c\u00e9lulas madre ha revolucionado la biomedicina. Gracias a estas c\u00e9lulas, podemos crear mini\u00f3rganos casi a medida<\/strong>. De organoides y de \u00f3rganos transparentes en investigaci\u00f3n sanitaria hablamos esta tarde con Victoria G\u00f3mez Gaviro, investigadora principal del Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Gregorio Mara\u00f1\u00f3n<\/strong>. En nuestra secci\u00f3n de \u00bfSab\u00eda qu\u00e9? trataremos al estornudo<\/strong>, tan de moda actualmente. Con m\u00e1s noticias y la banda sonora de Agora<\/strong> terminamos el programa<\/p>\n

\"El<\/a><\/p>\n

Domingos 15:50 h en Radio 5<\/div>\n

\u2026<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a>\u00a0RNE<\/p>\n

FACEBOOK<\/a>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

FACEBOOK<\/a>\u00a0(Departamento de Cultura Cient\u00edfica -Centro de Biolog\u00eda Molecular)<\/p>\n

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