{"id":134620,"date":"2021-05-08T17:10:48","date_gmt":"2021-05-08T16:10:48","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/?p=134620"},"modified":"2021-05-21T11:32:35","modified_gmt":"2021-05-21T10:32:35","slug":"el-mortal-baile-de-san-vito","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/2021\/05\/08\/134620","title":{"rendered":"El mortal Baile de San Vito"},"content":{"rendered":"

Tal y como se anuncia desde el Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares<\/a>, la enfermedad de Huntington<\/a> es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas c\u00e9lulas nerviosas del cerebro.<\/p>\n

Las personas nacen con el gen defectuoso pero los s\u00edntomas no aparecen hasta despu\u00e9s de los 30 o 40 a\u00f1os. Los s\u00edntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. M\u00e1s adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros est\u00e1n conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.<\/p>\n

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Un equipo del CSIC liderado por Jos\u00e9 Javier Lucas del Centro de Biolog\u00eda Molecular Severo Ochoa<\/a> y del Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED<\/a>) ha identificado una serie de genes que pueden convertirse en nuevas dianas terap\u00e9uticas para tratar la Enfermedad de Huntington. Este estudio, en el que tambi\u00e9n ha tenido un papel destacado Manuel Irimia del Centro de Regulaci\u00f3n Gen\u00f3mica, demuestra que en la enfermedad de Huntington ocurre una alteraci\u00f3n en el proceso de regulaci\u00f3n g\u00e9nica denominado \u201csplicing alternativo\u201d.<\/p>\n

\u201cEl splicing alternativo<\/a>\u201d, explica Lucas, \u201ces un mecanismo molecular que ocurre en el 90% de los genes humanos y que posibilita la producci\u00f3n de distintas variantes de una prote\u00edna a partir de un mismo gen\u201d. \u201cDichas variantes pueden mostrar diferencias dram\u00e1ticas en sus propiedades y funciones biol\u00f3gicas.<\/p>\n

Tal y como apunta Ainara Elorza, primera firmante de un art\u00edculo que acaban de publicar en Brain<\/em><\/a>,<\/em> \u201cGracias a esto, una misma c\u00e9lula puede procesar su genoma de distinta manera en diferentes situaciones fisiol\u00f3gicas, permitiendo as\u00ed una amplia diversidad de respuestas en funci\u00f3n de sus necesidades\u201d.<\/p>\n

En los \u00faltimos a\u00f1os se ha empezado a constatar una relaci\u00f3n entre alteraciones del splicing y el desarrollo de algunas enfermedades tales como la atrofia muscular espinal, el c\u00e1ncer o, como demuestran trabajos previos de Lucas e Irimia, el autismo, lo que ha llevado a nuevos abordajes terap\u00e9uticos para enfermedades hasta hace poco incurables, como la atrofia muscular espinal, que se est\u00e1 tratando con un f\u00e1rmaco que revierte la alteraci\u00f3n de splicing en el gen que causa esta enfermedad.<\/p>\n

La enfermedad de Huntington en concreto, tambi\u00e9n conocida como Corea de Huntington, es un trastorno neurol\u00f3gico hereditario que solo en Espa\u00f1a se calcula que afecta a unas 4000 personas y sobre el que Lucas viene investigado durante los \u00faltimos 25 a\u00f1os. La enfermedad se desarrolla a partir de los 30 o 40 a\u00f1os y cursa con movimientos involuntarios, trastornos de conducta y psiqui\u00e1tricos y demencia. Por desgracia, a d\u00eda de hoy no existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida su progresi\u00f3n. En este trabajo, los investigadores identifican una serie de genes afectados por una err\u00f3nea ejecuci\u00f3n de este mecanismo de splicing que podr\u00edan convertirse en candidatos a nuevas dianas terap\u00e9uticas de esta enfermedad empleando una tecnolog\u00eda similar a la ya desarrollada para otras enfermedades causadas por alteraciones en este mismo mecanismo molecular. Esperemos el pr\u00f3ximo gran avance.<\/p>\n

JAL (NeuroVirolog\u00eda UAM)<\/a><\/p>\n

Director de Cultura Cient\u00edfica del CBMSO<\/a><\/p>\n

DIVULGACI\u00d3N CIENT\u00cdFICA DEL 08 de MAYO de 2021<\/a><\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/p>\n

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Jueves 21:30 h en Radio 5<\/div>\n

Los gases de nuestras vidas – 04\/05\/21<\/strong>
\nHace unas semanas estuvimos hablando de patolog\u00edas gastrointestinales<\/strong>. Comentamos, como posibles problemas intestinales la generaci\u00f3n de gases. Existe mucha ciencia detr\u00e1s de este escatol\u00f3gico tema. Entre Probetas hablar\u00e1 con todo un experto. Wikipeke nos hablar\u00e1 de los cometas<\/strong>. Con otras noticias y la canci\u00f3n del invitado terminamos el programa.<\/p>\n

\"El<\/a><\/p>\n

Domingos 15:50 h en Radio 5<\/div>\n

\u2026<\/p>\n

ENTRE PROBETAS<\/a>\u00a0(25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5<\/p>\n

EL LABORATORIO DE JAL<\/a>\u00a0(P\u00edldoras cient\u00edficas en 3 minutos). Radio 5<\/p>\n

MARCA ESPA\u00d1A (A CIENCIA CIERTA)<\/a>\u00a0Radio Exterior de Espa\u00f1a<\/p>\n

A HOMBROS DE GIGANTES<\/a>\u00a0RNE<\/p>\n

FACEBOOK<\/a>\u00a0(Jos\u00e9 Antonio L\u00f3pez-Guerrero)<\/p>\n

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Tal y como se anuncia desde el Instituto Nacional de Trastornos Neurol\u00f3gicos y Accidentes Cerebrovasculares, la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas c\u00e9lulas nerviosas del cerebro…<\/p>\n","protected":false},"author":36,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"ngg_post_thumbnail":0},"categories":[13783],"tags":[45032,1928,45031,2107],"blocksy_meta":{"styles_descriptor":{"styles":{"desktop":"","tablet":"","mobile":""},"google_fonts":[],"version":4}},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/134620"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/users\/36"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=134620"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/134620\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":134628,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/134620\/revisions\/134628"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=134620"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=134620"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/biocienciatecnologia\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=134620"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}