La tecnolog\u00eda que mejor puede aportar pistas clave sobre el origen y evoluci\u00f3n de <\/SPAN>enfermedades complejas,<\/U> con un componente gen\u00e9tico importante, es la nueva y potente tecnolog\u00eda del \u00abWHOLE GENOME SCANs\u00bb<\/A> que permite hacer un barrido de las variantes g\u00e9nicas del genoma completo con un alcance impensable hasta hace dos a\u00f1os. Aunque es una tecnolog\u00eda cara, en el fondo supone un ahorro de tiempo y dinero respecto a los sistemas anteriores, ya que es muy directa<\/U> y evita los palos de ciego que en muchos casos supon\u00edan las viejas aproximaciones. \u00bfMe han o\u00eddo?<\/SPAN><\/P> <\/SPAN> <\/P> La ESCLEROSIS M\u00daLTIPLE<\/A> es una enfermedad compleja en la que convergen factores gen\u00e9ticos y ambientales, cuyas interacciones as\u00ed como sinergias son desconocidas. El genoma humano contiene 3000 millones de nucle\u00f3tidos, de 6 a 8 millones var\u00edan entre individuos. La diversidad gen\u00e9tica es la responsable de las diferentes susceptibilidades entre individuos a una determinada enfermedad. Un proyecto internacional recientemente finalizado, HapMap, ha caracterizado m\u00e1s de 500.000 variantes en cuatro poblaciones humanas. Dos importantes compa\u00f1\u00edas en biotecnolog\u00eda, ILLUMINA<\/A> y AFFIMETRIX<\/A>, <\/SPAN>han participado en este proyecto y recogido esta informaci\u00f3n creando \u00abCHIP<\/A>s\u00bb que permite caracterizar estas variantes del material gen\u00e9tico de cada individuo. Comparando los patrones de estos nucle\u00f3tidos variantes entre una poblaci\u00f3n sana y una afectada por la enfermedad se pueden determinar las \u00e1reas del genoma que est\u00e1n asociadas con distintos aspectos de la patolog\u00eda. Esta tecnolog\u00eda ya ha dado sus frutos en la caracterizaci\u00f3n de variantes asociadas a enfermedades como Artritis Reumatoide<\/FONT><\/A>, Diabetes tipo 1 y 2<\/FONT><\/A> y enfermedad de Crohn<\/FONT><\/A>. Para la aplicaci\u00f3n de esta tecnolog\u00eda se requiere: -Infraestructura. En Espa\u00f1a disponemos de centros como el CeGen<\/A> con el aparataje necesario y est\u00e1n pensados para dar un servicio a los investigadores que se acerquen a ellos. – Una poblaci\u00f3n de personas enfermas y sanas bien caracterizadas. En este sentido, hasta ahora no ha habido un gran apoyo institucional y las dificultades son muy grandes, sin embargo la colaboraci\u00f3n altruista de muchos m\u00e9dicos que dedican parte de su tiempo libre a la investigaci\u00f3n, la solidaridad de personas que se prestan a colaborar con la investigaci\u00f3n y el apoyo de los enfermos han hecho posible que grupos modestos, como el que escribe este blog<\/FONT><\/A>, hayan podido formar uno de los m\u00e1s numeroso y bien caracterizado banco de muestras de pacientes de esclerosis m\u00faltiple del mundo. – El tercer factor que debe concurrir para que se pueda efectuar un estudio de WGS es un apoyo econ\u00f3mico por parte de las agencias financiadoras. El elevado costo de este tipo de proyectos y la escasa financiaci\u00f3n que normalmente otorgan las agencias financiadoras espa\u00f1olas, llev\u00f3 a nuestro grupo a idear una estrategia que hab\u00eda tenido \u00e9xito en otros estudios y que abaratar\u00eda el costo total del proyecto. Esto consiste en hacer mezclas de material gen\u00e9tico de individuos enfermos y por otra parte de controles sanos \u00abPOOLS<\/A>\u00ab, de manera que lo que se aplica a un CHIP no es s\u00f3lo una muestra sino una mezcla de 20, 100, 500 a la vez. El coste cambia much\u00edsimo y la metodolog\u00eda est\u00e1 ya desarrollada. !El proyecto puede salir muy barato<\/U>\u00a1 Este proyecto se nos ha denegado por el Plan Nacional de Salud del Ministerio de Educaci\u00f3n y Ciencia (MEC),<\/A> argumentando que no alcanza la puntuaci\u00f3n matem\u00e1tica de corte de la convocatoria, que no quiere decir suspendido. Esto supone que todo el esfuerzo grand\u00edsimo que se ha realizado en la colecta de muestras de enfermos y controles no se va a ver recompensado y que como en la gran mayor\u00eda de las veces un grupo modesto de investigadores espa\u00f1oles, liderado por una investigadora contratada de futuro dudoso<\/U>, no pueda competir con los potentes grupos americanos. No hay duda de que este estudio se va a realizar, no por nosotros, que debido a la falta de financiaci\u00f3n hemos quedado fuera de carrera. Espero que en breve los genes que participan en la susceptibilidad a la enfermedad vayan a salir a la luz y aclarar muchas de las inc\u00f3gnitas de la ESCLEROSIS M\u00daLTIPLE. Una vez m\u00e1s deberemos esperar a que grupos americanos, ingleses, franceses o alemanes… nos digan los genes involucrados y desarrollen nuevas terapias para el tratamiento de la enfermedad. Fuencisla Matesanz Investigadora contratada de la Junta de Andaluc\u00eda (Programa Averroes) Instituto de Parasitolog\u00eda y Biomedicina L\u00f3pez Neyra<\/A> CSIC<\/A> Antonio Alcina Cient\u00edfico Titular del CSIC<\/SPAN><\/P> <\/SPAN>Instituto de Parasitolog\u00eda y Biomedicina L\u00f3pez Neyra<\/SPAN><\/P><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La tecnolog\u00eda que mejor puede aportar pistas clave sobre el origen y evoluci\u00f3n de enfermedades complejas, con un componente gen\u00e9tico importante, es la nueva y potente tecnolog\u00eda del \u00abWHOLE GENOME SCANs\u00bb que permite hacer un barrido de las variantes g\u00e9nicas del genoma completo con un alcance impensable hasta hace dos a\u00f1os. 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