Se dice que la Esclerosis M\u00faltiple (EM), para producirse, requiere un factor medioambiental que podr\u00eda ser una bacteria o virus, aunque de momento es desconocido, y una concurrencia de variantes g\u00e9nicas espec\u00edficas que provocan todo el proceso patog\u00e9nico. Vamos a la parte gen\u00e9tica que determina la susceptibilidad a la enfermedad y por qu\u00e9 \u00e9sta es lo que se llama compleja…<\/SPAN><\/P> <\/SPAN> <\/P> Recientemente, en la segunda mitad del a\u00f1o pasado, se ha publicado una serie de art\u00edculos<\/A> que, con t\u00e9cnicas de GENOMEWIDE SCAN<\/A> y MICROARRAYS<\/A>, han sometido a estudios de asociaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s de 250.000 polimorfismos, y una cobertura gen\u00f3mica como nunca antes se hab\u00eda realizado, la b\u00fasqueda de genes implicados en Nosotros estamos en esos asuntos, intentando tambi\u00e9n hacerlo con esas t\u00e9cnicas; pidiendo financiaci\u00f3n, y no poca. Aunque con mediano \u00e9xito en lo del dinero, s\u00ed hemos llegado a la misma conclusi\u00f3n que otros con presupuesto inconcebible para nuestras manos, y encima lo publicamos antes<\/A>. Eso tiene sus matices pero no debe gustar demasiado<\/A>… <\/SPAN> Para ir al grano, en ese superart\u00edculo publicado en el New Engl J Med., se concluye que los dos genes que m\u00e1s asociaci\u00f3n encuentran con la EM es el gen que codifica para la cadena alfa del receptor de la interleuquina-2 (IL2RA) y el que codifica para la cadena alfa del receptor de la interleuquina-7 (IL7RA). Los otros genes encontrados tienen una asociaci\u00f3n m\u00e1s baja, y los hace menos interesantes. Lo de la IL2RA lo publicamos nosotros unos meses antes, con menos muestras, en un journal menor, 100 veces menos presupuesto (estimaci\u00f3n personal) etc. etc. De ese art\u00edculo se desprende algo que me resulta impresionante. Como ejemplo did\u00e1ctico primero, cuando una enfermedad gen\u00e9tica depende de un solo gen, monogen\u00e9tica se dice, si se tiene el gen se tiene un 100% de posibilidades de tener la enfermedad. En la esclerosis m\u00faltiple, y deducido de ese art\u00edculo del NEJM, la contribuci\u00f3n al riesgo de padecer la enfermedad cuando se tienen esas variantes gen\u00e9ticas de la IL2RA y la IL7RA es de menos del 0.2%<\/A>. Se dicen varias cosas que no nos vamos a meter ahora a analizar, pero lo m\u00e1s importante es que nos falta el resto de genes que aportan el otro 99.8% de <\/SPAN>riesgo de enfermedad. Genes que no han sido encontrados con esa investigaci\u00f3n usando el GENOMEWIDE SCAN de 250.000 polimorfismos. Necesitamos microarrays de m\u00e1s de 2 millones, por lo menos, para encontrar m\u00e1s genes y nuevos. Esto es lo que se llama una enfermedad gen\u00e9tica compleja. Lo malo de esto es que posiblemente no encontremos genes que contribuyan de manera definitiva, m\u00e1s all\u00e1 del HLA (y no sabemos c\u00f3mo atacarlo), y lo peor es que a las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas les cuesta dedicarse a enfermedades que no sean muy comunes o que sean extremadamente complejas. La soluci\u00f3n se sabr\u00e1 cuando se apliquen los CHIPS de cobertura gen\u00f3mica total. Todav\u00eda no existen pero est\u00e1n en ello<\/A> y saldr\u00e1n pronto. Con la soluci\u00f3n se acabaron las especulaciones. Ya solo agradecer a la Junta de Andaluc\u00eda que ha tenido el detalle de financiarnos generosamente, si bien no para hacer un GENOMEWIDE SCAN al estilo americano, s\u00ed para abordar el problema de la gen\u00e9tica de la esclerosis m\u00faltiple como nunca antes lo hab\u00edamos podido hacer. Fuencisla Matesanz del Barrio Antonio Alcina Madue\u00f1o Instituto de Parasitolog\u00eda y biomedicina L\u00f3pez Neyra, CSIC<\/SPAN><\/P><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Se dice que la Esclerosis M\u00faltiple (EM), para producirse, requiere un factor medioambiental que podr\u00eda ser una bacteria o virus, aunque de momento es desconocido, y una concurrencia de variantes g\u00e9nicas espec\u00edficas que provocan todo el proceso patog\u00e9nico. 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