{"id":118456,"date":"2009-05-18T18:08:00","date_gmt":"2009-05-18T18:08:00","guid":{"rendered":"http:\/\/weblogs.madrimasd.org\/\/bioinformatica\/archive\/2009\/05\/18\/118456.aspx"},"modified":"2009-05-18T18:08:00","modified_gmt":"2009-05-18T18:08:00","slug":"mas-de-13000-personas-ofrecen-publicamente-su-genoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/bioinformatica\/2009\/05\/18\/118456","title":{"rendered":"M\u00e1s de 13000 personas ofrecen p\u00fablicamente su genoma"},"content":{"rendered":"

Pues s\u00ed, hemos pasado de que la gente ofrezca el c\u00f3digo fuente de sus librer\u00edas y programas, los ficheros originales de sus dise\u00f1os, los documentos que ha escrito, etc… de forma p\u00fablica a que la gente empiece a ofrecer p\u00fablicamente su genoma. El proyecto Personal Genome Project<\/i><\/a> (http:\/\/www.personalgenomes.org\/<\/a> , referencia en la Wikipedia espa\u00f1ola<\/a>) consiste en intentar que avance el campo de la gen\u00f3mica personalizada<\/a>, directamente enlazado con la medicina personalizada.<\/p>\n

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\u00bfC\u00f3mo quieren conseguir esto? Sencillamente, empezando por conseguir toda la informaci\u00f3n posible, y para ello est\u00e1n \u00abreclutando\u00bb voluntarios que ofrezcan sus informes m\u00e9dicos y c\u00f3digo gen\u00e9tico de forma p\u00fablica. El genoma de cada voluntario se secuenciar\u00e1, proporcionando informaci\u00f3n muy valiosa sobre SNPs<\/a> (Single Nucleotide Polimorfism<\/i>) y CNVs<\/a> (Copy Number Variations<\/i>) en su conjunto.
Antes de poder empezar a estudiar la informaci\u00f3n los gestores del proyecto quieren recopilar la informaci\u00f3n de al menos 100.000 personas, posiblemente para que sea estad\u00edsticamente significativa, y han superado la barrera de las 13000 personas. Todo comenz\u00f3 con un programa piloto del proyecto, con los datos proporcionados por 10 voluntarios.<\/p>\n

Este proyecto trae bastante sobrecarga burocr\u00e1tica y t\u00e9cnica a los participantes cient\u00edficos porque, aunque la informaci\u00f3n haya sido propocionada de forma p\u00fablica, se tiene que seguir manteniendo la confidencialidad de su origen, tal como dictan las leyes de protecci\u00f3n de datos de muchos pa\u00edses. En cualquier caso, la informaci\u00f3n que se tendr\u00e1 cuando los genomas e historiales m\u00e9dicos de 100000 personas servir\u00e1 de entrada como base para multitud de estudios poblacionales y epidemiol\u00f3gicos, a pesar no ser \u00e9se el objetivo final. Tambi\u00e9n las compa\u00f1\u00edas farmac\u00e9uticas se van a beneficiar de este volumen de informaci\u00f3n.<\/p>\n

El \u00fanico \u00abpero\u00bb viene de que el proyecto est\u00e1 principalmente enfocado en Estados Unidos, con lo que ser\u00e1n necesarios proyectos similares que cubran toda la reserva y variabilidad gen\u00e9tica humana.<\/p>\n

Fuentes<\/u><\/p>\n