{"id":131022,"date":"2010-06-23T00:51:01","date_gmt":"2010-06-22T23:51:01","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/bioinformatica\/?p=131022"},"modified":"2010-06-23T00:51:01","modified_gmt":"2010-06-22T23:51:01","slug":"ya-hay-datos-piloto-disponibles-del-proyecto-de-1000-genomes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/bioinformatica\/2010\/06\/23\/131022","title":{"rendered":"Ya hay datos piloto disponibles del proyecto de 1000 genomes"},"content":{"rendered":"<p>Desde hace tiempo se encuentra en marcha el ambicioso proyecto <a href=\"http:\/\/www.1000genomes.org\/\" target=\"_blank\">1000 Genomes<\/a>, cuyo objetivo es proporcionar un cat\u00e1logo lo m\u00e1s extenso posible de la variabilidad gen\u00e9tica humana. \u00bfEn qu\u00e9 consiste el proyecto? Pues, ni m\u00e1s ni menos, en secuenciar usando t\u00e9cnicas de <a href=\"http:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Secuenciaci%C3%B3n_de_ADN#Secuenciaci.C3.B3n_de_alto_rendimiento\" target=\"_blank\">ultrasecuenciaci\u00f3n<\/a> los genomas de 1000 personas escogidas en todo el planeta que representen la mayor parte de las variaciones gen\u00e9ticas posibles de las poblaciones humanas, y tras comparar contra los genomas de referencia escogidos caracterizar los <a href=\"http:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_simple\" target=\"_blank\">SNPs<\/a> (<a href=\"http:\/\/es.wikipedia.org\/wiki\/Polimorfismo_de_nucle%C3%B3tido_simple\" target=\"_blank\">variaciones simples de un nucle\u00f3tido<\/a>) y los <a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Copy_number_variation\" target=\"_blank\">CNVs<\/a> (<a href=\"http:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Copy_number_variation\" target=\"_blank\"><em>copy number variations<\/em><\/a>) que se encuentren.<\/p>\n<p>Los SNPs y CNVs t\u00edpicos de determinados grupos poblacionales van a permitir identificar qu\u00e9 f\u00e1rmacos son m\u00e1s efectivos o menos perjudiciales en dichos grupos, y personalizar un poco m\u00e1s la medicina. Estas variaciones respecto al genoma de referencia influyen en la predisposici\u00f3n o resistencia a determinados tipos de enfermedades, sin olvidar la influencia del entorno.<\/p>\n<p>La <a href=\"http:\/\/www.bcm.edu\/news\/item.cfm?newsID=2366\" target=\"_blank\">noticia es que ya disponen en el proyecto de datos piloto<\/a>, y que son p\u00fablicos. Aunque al equipo de 1000 Genomes todav\u00eda le queda bastante trabajo por hacer, estos datos piloto van a servir para que la comunidad cient\u00edfica empiece a estudiar c\u00f3mo sacarle partido a toda la informaci\u00f3n que va a estar disponible cuando el proyecto vaya alcanzando sus objetivos principales, y en qu\u00e9 formatos se encuentra.<\/p>\n<p>Enlaces<\/p>\n<ul>\n<li><a href=\"http:\/\/www.bcm.edu\/news\/item.cfm?newsID=2366\">Noticia aparecida en la p\u00e1gina del Baylor College of Medicine el 21 de Junio de 2010<\/a>.<\/li>\n<li>P\u00e1gina principal del proyecto <a href=\"http:\/\/www.1000genomes.org\/\" target=\"_blank\">1000 Genomes<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Desde hace tiempo se encuentra en marcha el ambicioso proyecto 1000 Genomes, cuyo objetivo es proporcionar un cat\u00e1logo lo m\u00e1s extenso posible de la variabilidad gen\u00e9tica humana. \u00bfEn qu\u00e9 consiste el proyecto? 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