{"id":374,"date":"2011-09-07T09:22:16","date_gmt":"2011-09-07T08:22:16","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/envejecer-positivo\/?p=374"},"modified":"2011-09-07T09:24:49","modified_gmt":"2011-09-07T08:24:49","slug":"identificados-factores-geneticos-del-sindrome-de-las-piernas-inquietas-que-afectan-a-la-poblacion-mayor","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/envejecer-positivo\/2011\/09\/07\/374\/","title":{"rendered":"Identificados factores gen\u00e9ticos del s\u00edndrome de las piernas inquietas que afectan a la poblaci\u00f3n mayor"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/a>Un equipo cient\u00edfico internacional ha descubierto los factores de riesgo gen\u00e9tico a padecer el s\u00edndrome de las piernas inquietas (SPI), un trastorno que provoca sensaciones desagradables en las piernas durante la noche. En el estudio, publicado en la revista PLoS Genetics, se se\u00f1ala que los portadores de estas variantes de riesgo presentan mayor probabilidad de padecer SPI. Los investigadores opinan que sus descubrimientos probablemente pueden servir para aumentar el conocimiento que se posee sobre esta enfermedad y lograr tratamientos nuevos y mejorados.<\/p>\n

El SPI es un trastorno sensomotor que afecta al 10\u00a0% de la poblaci\u00f3n de m\u00e1s de 64 a\u00f1os. Los ni\u00f1os tambi\u00e9n la sufren aunque es menos com\u00fan. Adem\u00e1s de las sensaciones desagradables en las extremidades inferiores, los pacientes sienten la necesidad de moverlas cuando est\u00e1n descansando durante la tarde o durante la noche. La parestesia incluye hormigueo, calambres y entumecimiento. Las molestias s\u00f3lo se alivian en cierta medida si mueven las piernas o se levantan y andan, lo cual es causa de trastornos del sue\u00f1o, falta de sue\u00f1o cr\u00f3nica y fatiga diaria. Algunos pacientes graves llegan a padecer depresi\u00f3n y aislamiento social.<\/p>\n

Los autores describen los riesgos m\u00e9dicos a los que se enfrentan los pacientes en los siguientes t\u00e9rminos: \u00abLa SPI se ha asociado con una deficiencia de hierro y responde farmacol\u00f3gicamente a la sustituci\u00f3n dopamin\u00e9rgica. Las comorbilidades asociadas conocidas consisten en un aumento de los episodios cardiovasculares, depresi\u00f3n y ansiedad.\u00bb<\/p>\n

Investigadores alemanes del Instituto de Gen\u00e9tica Humana del Centro Helmholtz de M\u00fanich y la Universidad T\u00e9cnica de M\u00fanich (TUM) han investigado durante a\u00f1os el origen del SPI. Su objetivo principal ha sido mejorar las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico y ofrecer tratamientos innovadores. En el estudio referido, dirigido por el profesor Winkelmann del Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la TUM, el grupo alem\u00e1n junto con colegas de Austria, Canad\u00e1, Rep\u00fablica Checa, Finlandia, Francia, Alemania y Estados Unidos, evalu\u00f3 a m\u00e1s de 4\u00a0800 pacientes con SPI diagnosticado y 7\u00a0280 pacientes de control, todos de ascendencia europea.<\/p>\n

Se analizaron polimorfismos de nucle\u00f3tido simple (SNP) repartidos por todo el genoma y se identificaron dos nuevas regiones gen\u00e9ticas que favorecen el desarrollo de este trastorno. Gracias a los estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo (GWA) practicados se descubrieron factores de riesgo gen\u00e9tico en MEISI, BTBD9, PTPRD y \u00abun locus relacionado con MAP2K5 y SKOR\u00bb, anuncian los investigadores.<\/p>\n

\u00abPara identificar loci que acarrean una susceptibilidad mayor al SPI realizamos un GWA m\u00e1s amplio en una poblaci\u00f3n de control alemana, y a continuaci\u00f3n se repiti\u00f3 en muestras independientes de controles originarios de Europa, Estados Unidos y Canad\u00e1\u00bb, escriben los autores. \u00abDe esta forma, en los an\u00e1lisis conjuntos dimos con seis loci que acarrean susceptibilidad al SPI con relevancia en todo el genoma, dos de ellos nuevos: una regi\u00f3n interg\u00e9nica en el cromosoma 2p14 y un locus en el 16q12. Los seis loci principales muestran tama\u00f1os de efecto de entre 1,22 y 1,77 y frecuencias de alelos de riesgo entre un 19\u00a0% y un 82\u00a0%, y desvelan genes en rutas de transcripci\u00f3n neuronal que hasta ahora no se hab\u00edan relacionado con el trastorno.\u00bb<\/p>\n

Una de las regiones se encuentra en un gen que influye en la regulaci\u00f3n de la actividad encef\u00e1lica, TOX3. Los expertos son conscientes de que una mayor cantidad de prote\u00ednas TOX3 protege las neuronas frente a la muerte cerebral, pero la asociaci\u00f3n concreta entre TOX3 y SPI no se conoce todav\u00eda. Los descubrimientos de este estudio podr\u00edan servir para profundizar en los mecanismos subyacentes y adem\u00e1s propiciar el desarrollo de nuevos tratamientos.<\/p>\n

Fuente: Cordis<\/a><\/p>\n

Para m\u00e1s informaci\u00f3n, puede consultar:
\nPLoS Genetics:\u00a0http:\/\/www.plosgenetics.org\/home.action<\/a>
\nCentro Helmholtz de M\u00fanich:\u00a0http:\/\/www.helmholtz-muenchen.de\/en\/start\/index.html<\/a><\/p>\n

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