{"id":609,"date":"2012-07-12T11:17:37","date_gmt":"2012-07-12T10:17:37","guid":{"rendered":"http:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/envejecer-positivo\/?p=609"},"modified":"2012-07-12T11:17:37","modified_gmt":"2012-07-12T10:17:37","slug":"descubierta-la-primera-mutacion-que-protege-del-alzheimer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.madrimasd.org\/blogs\/envejecer-positivo\/2012\/07\/12\/609\/","title":{"rendered":"Descubierta la primera mutaci\u00f3n que protege del Alzh\u00e9imer"},"content":{"rendered":"<p><a title=\"stages of alzheimers disease por simplehealthguide, en Flickr\" href=\"http:\/\/www.flickr.com\/photos\/simplehealthguide\/4419109983\/\"><img decoding=\"async\" class=\"alignleft\" style=\"margin: 10px;\" src=\"http:\/\/farm3.staticflickr.com\/2729\/4419109983_effbd3cc64.jpg\" alt=\"stages of alzheimers disease\" width=\"300\" height=\"222\" \/><\/a>M\u00e1s de un 5% de la poblaci\u00f3n mundial mayor de 60 a\u00f1os tiene demencia senil. Adem\u00e1s, despu\u00e9s de los 65 a\u00f1os la prevalencia del alzh\u00e9imer se duplica cada cinco a\u00f1os, por lo que, en la actualidad, unos 25 millones de personas est\u00e1n afectadas por esta enfermedad neurodegenerativa en el mundo.\u00a0Esta semana la revista\u00a0<em>Nature<\/em>\u00a0publica los resultados de una investigaci\u00f3n en la que un equipo internacional de cient\u00edficos ha descubierto una mutaci\u00f3n que protege de ambos tipos de demencia y que podr\u00eda representar una nueva diana para mejorar los tratamientos de prevenci\u00f3n del Alzh\u00e9imer, seg\u00fan los investigadores.\u00a0\u201cEs la primera vez que se detecta una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica relacionada con el Alzh\u00e9imer y adem\u00e1s con una funci\u00f3n protectora\u201d, explica a SINC Kari Stefansson, investigador de la compa\u00f1\u00eda farmac\u00e9utica deCODE Genetics, con sede en Islandia y coordinadora del estudio.<\/p>\n<p>El alzh\u00e9imer es una enfermedad neurodegenerativa que ataca el cerebro y causa limitaciones de la memoria, el razonamiento y el comportamiento. Una de sus causas m\u00e1s conocidas es la acumulaci\u00f3n en forma de placas de una prote\u00edna llamada \u03b2-amiloide. El equipo de Stefansson analiz\u00f3 el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que codifica para esta prote\u00edna: la precursora \u03b2\u2013amiloide (APP, por sus siglas en ingl\u00e9s).\u00a0Los investigadores descubrieron que existe una mutaci\u00f3n en el gen APP que confiere resistencia a la aparici\u00f3n del alzh\u00e9imer. En experimentos\u00a0<em>in vitro<\/em>, los cient\u00edficos observaron que esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica reduc\u00eda en un 40% la formaci\u00f3n de las placas.\u00a0Tambi\u00e9n observaron que las personas de entre 80 y 100 a\u00f1os sin alzh\u00e9imer incluidas en el estudio y que eran portadoras de esta mutaci\u00f3n ten\u00edan funciones cognitivas en mejor estado que las que no ten\u00edan esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. Por lo que los autores deducen que \u201cAlzh\u00e9imer y demencia senil pueden tener los mismos mecanismos bioqu\u00edmicos\u201d.<\/p>\n<p>El gen APP codifica para la prote\u00edna APP que es convertida por un par de enzimas en la \u03b2\u2013amiloide, que a su vez forma placas y es una de las causas del deterioro cognitivo. Los cient\u00edficos opinan que una de las posibles estrategias para detener el Alzh\u00e9imer ser\u00eda alterar las enzimas que transforman la APP en \u03b2\u2013amiloide y que esta podr\u00eda ser una manera de detener la enfermedad.\u00a0Uno de estos enzimas se identific\u00f3 hace m\u00e1s de una d\u00e9cada y es el BACE1. \u201cEstos resultados demuestran que si logramos que BACE1 sea menos efectivo podremos proteger al paciente de la aparici\u00f3n del Alzh\u00e9imer\u201d, concluye Stefansson.<\/p>\n<p>Fuente: <a href=\"http:\/\/www.agenciasinc.es\" target=\"_blank\">SINC<\/a><\/p>\n<p>Fuente bibliogr\u00e1fica:\u00a0\u201cA mutation in APP protects against Alzheimer\u2019s disease and age-related cognitive decline\u201d <a href=\"http:\/\/www.nature.com\/nature\/journal\/vaop\/ncurrent\/full\/nature11283.html\" target=\"_blank\">Nature, julio 2012. DOI: 10.1038\/nature11283<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>M\u00e1s de un 5% de la poblaci\u00f3n mundial mayor de 60 a\u00f1os tiene demencia senil. 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