El autismo es una condición genética

Los factores genéticos hereditarios representan el 80% del riesgo de que un niño o niña desarrolle autismo y los factores ambientales solo el 20% . Los fenotipos maternos se quedan en el 1%

Los factores genéticos hereditarios representan el 80 por ciento del riesgo de que un niño o niña desarrolle autismo, según una investigación realizada con más de 2 millones de personas de cinco países cuyos resultados se publican en la revista JAMA Psychiatry

El estudio, es el más amplio de su tipo, incluyó a 2.001.631 personas, de las cuales 22.156 fueron diagnosticadas con trastorno del espectro autista (TEA) durante el estudio. 

Se incluyeron cohortes de Dinamarca, Finlandia, Suecia, Israel y Australia Occidental. El análisis se extendió desde 1998 hasta 2011, y los investigadores siguieron a los participantes hasta que cumplieron los 16 años de edad. 

Hasta ahora se ha considerado que los factores ambientales, como la contaminación del aire y la exposición a productos químicos, contribuyen al riesgo de autismo. Algunos estudios controvertidos han asegurado incluso que el autismo es causado por ciertas vacunas. 

Complejidad 

Hace ahora un año, una investigación estableció una relación directa entre una mutación genética, la producción de una proteína, la formación de neuronas defectuosas y la manifestación del autismo. Y además comprobó que esa mutación genética se puede corregir y evitar el desarrollo de este trastorno, tal como informamos en otro artículo. 

Otra investigación publicada en Science, también el año pasado, identificó una serie de variantes genéticas raras vinculadas al autismo, pero todavía no se ha podido establecer con claridad las causas definitivas de su manifestación. 

En general se cree que el autismo proviene de varios factores concurrentes, que pueden ser una combinación de factores heredados y factores ambientales (excluyendo las vacunas). Los genes específicos responsables de causar el trastorno del espectro autista tampoco han sido identificados individualmente hasta la fecha. 

Según la Organización Mundial de la Salud, uno de cada 160 niños padece un trastorno del espectro autista (TEA) en todo el mundo, una patología multifactorial que altera las habilidades comunicativas, el comportamiento social y el lenguaje. 

Domina la genética 

El nuevo estudio es determinante respecto a los factores genéticos: "la heredabilidad del autismo (TEA) se estima en aproximadamente el 80 por ciento, lo que indica que la variación en la aparición de TEA en la población se debe principalmente a influencias genéticas hereditarias", afirman sus autores. 

Los investigadores señalan también que el medio ambiente representa el 20 por ciento del riesgo y que los fenotipos maternos sólo representan un 1 por ciento del riesgo de provocar el autismo. 

“Los resultados del estudio actual proporcionan la evidencia más sólida hasta la fecha de que la mayor parte del riesgo de TEA proviene de factores genéticos. Los factores ambientales no compartidos también contribuyen constantemente al riesgo”, añaden los autores de esta investigación.

Mejor conocido 

El autismo es un trastorno del desarrollo neurológico caracterizado por dificultades con la interacción social y la comunicación. Las personas que viven con este trastorno suelen tener  comportamientos repetitivos. 

Aunque el autismo puede interferir negativamente en muchas áreas de la vida, las personas con este trastorno pueden ser muy inteligentes, tener una excelente memoria y ser apasionadas de temas particulares, de los cuales tienen un conocimiento extenso y completo, llegando a convertirse en expertas en sus materias preferidas. 

Los investigadores destacan que todavía queda mucho trabajo para conocer a fondo las causas del autismo, que se sabe son complejas. Como conclusión general señalan que, por orden de importancia, la genética es con mucho la causa principal de la manifestación de este trastorno. 

Determinados  factores ambientales también están relacionados con el autismo, bien directamente, o bien debido a su interacción con los genes de riesgo, pero tampoco están identificados con claridad. 

Los investigadores reconocen por tanto que, aunque los resultados de su trabajo son clarificadores, son necesarios nuevos estudios sobre las causas del trastorno autista para llegar a conocer a fondo su naturaleza y origen, y posibilitar así mejores tratamientos.


Referencia bibliográfica:

Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Dan Bai et al. JAMA Psychiatry, July 17, 2019. DOI:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411 

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