Ya hay datos piloto disponibles del proyecto de 1000 genomes

Desde hace tiempo se encuentra en marcha el ambicioso proyecto 1000 Genomes, cuyo objetivo es proporcionar un catálogo lo más extenso posible de la variabilidad genética humana. ¿En qué consiste el proyecto? Pues, ni más ni menos, en secuenciar usando técnicas de ultrasecuenciación los genomas de 1000 personas escogidas en todo el planeta que representen la mayor parte de las variaciones genéticas posibles de las poblaciones humanas, y tras comparar contra los genomas de referencia escogidos caracterizar los SNPs (variaciones simples de un nucleótido) y los CNVs (copy number variations) que se encuentren.

Los SNPs y CNVs típicos de determinados grupos poblacionales van a permitir identificar qué fármacos son más efectivos o menos perjudiciales en dichos grupos, y personalizar un poco más la medicina. Estas variaciones respecto al genoma de referencia influyen en la predisposición o resistencia a determinados tipos de enfermedades, sin olvidar la influencia del entorno.

La noticia es que ya disponen en el proyecto de datos piloto, y que son públicos. Aunque al equipo de 1000 Genomes todavía le queda bastante trabajo por hacer, estos datos piloto van a servir para que la comunidad científica empiece a estudiar cómo sacarle partido a toda la información que va a estar disponible cuando el proyecto vaya alcanzando sus objetivos principales, y en qué formatos se encuentra.

Enlaces

Compartir:

Un comentario

Deja un comentario