Más de 13000 personas ofrecen públicamente su genoma
Pues sí, hemos pasado de que la gente ofrezca el código fuente de sus librerías y programas, los ficheros originales de sus diseños, los documentos que ha escrito, etc… de forma pública a que la gente empiece a ofrecer públicamente su genoma. El proyecto Personal Genome Project (http://www.personalgenomes.org/ , referencia en la Wikipedia española) consiste en intentar que avance el campo de la genómica personalizada, directamente enlazado con la medicina personalizada.
¿Cómo quieren conseguir esto? Sencillamente, empezando por conseguir toda la información posible, y para ello están «reclutando» voluntarios que ofrezcan sus informes médicos y código genético de forma pública. El genoma de cada voluntario se secuenciará, proporcionando información muy valiosa sobre SNPs (Single Nucleotide Polimorfism) y CNVs (Copy Number Variations) en su conjunto.
Antes de poder empezar a estudiar la información los gestores del proyecto quieren recopilar la información de al menos 100.000 personas, posiblemente para que sea estadísticamente significativa, y han superado la barrera de las 13000 personas. Todo comenzó con un programa piloto del proyecto, con los datos proporcionados por 10 voluntarios.
Este proyecto trae bastante sobrecarga burocrática y técnica a los participantes científicos porque, aunque la información haya sido propocionada de forma pública, se tiene que seguir manteniendo la confidencialidad de su origen, tal como dictan las leyes de protección de datos de muchos países. En cualquier caso, la información que se tendrá cuando los genomas e historiales médicos de 100000 personas servirá de entrada como base para multitud de estudios poblacionales y epidemiológicos, a pesar no ser ése el objetivo final. También las compañías farmacéuticas se van a beneficiar de este volumen de información.
El único «pero» viene de que el proyecto está principalmente enfocado en Estados Unidos, con lo que serán necesarios proyectos similares que cubran toda la reserva y variabilidad genética humana.
Fuentes
- Noticia del 18 de Mayo en ComputerWorld, titulada «13,000 offer up DNA to put their genomes online»
- Sitio de «Personal Genome Project»