ADN, rompecabezas y evaluaciones
Aunque la noticia es ya antigua (me la pasó ya hace tiempo David Pisano), el mes pasado, los días 5 a 7 de Abril, se celebró en Barcelona la reunión derivada del SMAAP (Sequence Mapping And Assembly Assessment). Como ya he mencionado en el pasado en otras entradas de este blog, un assessment es una competición de una determinada área de interés científico (en este caso a nivel bioinformático), en la que una serie de grupos participantes compiten a la hora de desarrollar lo mejor posible una determinada tarea.
En el caso de SMAAP, el objetivo era realizar una evaluación bioinformática para comparar y determinar las mejores herramientas de secuenciación, mapeo y ensamblaje genómico. Las técnicas experimentales de secuenciación de alto rendimiento se basan en la premisa de que es muy fácil, fiable y automatizable a nivel experimental secuenciar trocitos de secuencia, en lugar de las secuencias genómicas completas. Para ello primero hay que generar a partir de la muestra que contiene las secuencias genómicas de interés muchas copias de las secuencias genómicas a secuenciar, romper las secuencias en trocitos del tamaño adecuado, secuenciar los trocitos, y luego recomponer el rompecabezas de trocitos de secuencia. Esta recomposición se hace con el tipo de herramientas antes mencionadas.
El resultado de este tipo de competiciones suele decidirse por una combinación de experiencia en el área de conocimiento a evaluar y desarrollos software. Los participantes suelen recibir de los organizadores primero un conjunto de datos de entrenamiento más los resultados esperables con los que poder entrenar y preparar sus herramientas para la competición. Después de eso, los participantes reciben de forma prolongada una serie de conjuntos de datos a evaluar, y dicho conjunto debería ser lo menos sesgado posible y lo suficientemente representativo en el dominio científico a evaluar, para que los resultados derivados de comparar las evaluaciones con los datos reales o esperables sea lo menos sesgado posible.
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