GLOSARIO PARA LA REVOLUCIÓN
Una guía de campo para orientarse en el laberinto de los genes y los genomas

JAVIER SAMPEDRO
El anuncio de PE Celera Corporation ha traído de nuevo a primer plano la encarnizada carrera que mantienen los investigadores públicos y privados para describir la totalidad de los genes humanos, y con ella una colección de términos y conceptos con los que no es fácil mantenerse familiarizado.

El siguiente glosario pretende ayudar al lector a guiarse por la recién inaugurada revolución de la genética y la medicina.

EL GENOMA.- Es el conjunto de los genes que caracterizan a una especie. El genoma es responsable de que un ser humano sea distinto de un perro, o de una bacteria. El genoma dirige el desarrollo humano desde la fase de óvulo fecundado hasta la vida adulta. Cada célula del cuerpo contiene el genoma completo: la diferencia entre unas y otras células se debe a que unos genes están activos y otros no.

ADN.- En el núcleo de una célula eucariota típica se almacena un metro de ADN, por lo que contiene una longitud de ADN que es 100.000 veces mayor que su diámetro. Una hebra de ADN está hecha de nucleótidos (timina (T), adenina (A), citosina (C) y guanina (G), cuatro moléculas bastante parecidas, constituidas basicamente por carbono y nitrógeno; la desoxiribosa (azucar) es la espina dorsal. En la hebra de ADN se pegan C-G y A-T, con los nucleótidos por dentro y los azucares por fuera. Esta es la doble helice, la molécula de la vida. Tiene una estructura como una cremallera que, al replicarse, se abre en dos cadenas capaces de reconstruirse emparejandose los nucleotidos.

GEN.- Es un fragmento de esta hebra que contiene las instrucciones para hacer una proteÍna.

PROTEÍNA.- cadenas de aminoácidos que se pliegan y retuercen de formas diferentes con propiedades físicas y químicas diferentes. Estamos hechos de proteínas.

SECUENCIAR.- Los genes están hechos de ADN, una molécula que puede considerarse un larguísimo rosario en el que cada cuenta es un compuesto químico llamado "base" o "nucleótido". Hay cuatro tipos de bases: A, C, G y T, y éstas son las letras químicas con las que se escribe el lenguaje de la vida. La información genética está contenida en el orden exacto (o secuencia) de las bases a lo largo del ADN, al igual que la información literaria está contenida en el orden de las letras a lo largo de un texto. "Secuenciar" significa determinar el orden de las bases. El genoma humano mide cerca de 3.000 millones de bases: de ahí la dificultad de describirlo.

MAPA GENÉTICO.- El genoma es análogo a un texto, y lo que PE Celera acaba de lograr es una copia del texto completo, aunque fragmentado. Su aspecto es algo así como: "TTATGCTGGAC..." y así hasta 3.000 millones de letras. Saber lo que este texto significa -descifrarlo, en sentido estricto- es una tarea monumental que, en realidad, empezó mucho antes que el Proyecto Genoma, y terminará mucho después.