Influencia genética en la enfermedad de Parkinson

Un proyecto de investigación financiado por la red europea NEURON («Red europea de financiación para investigación en neurociencias») en la que participan diferentes países, ha revelado cinco nuevas variantes genéticas responsables de la enfermedad de Parkinson. La investigación se ha publicado recientemente mediante un artículo en la revista The Lancet. En la comunidad científica el sentir general era que la enfermedad de Parkinson se debía totalmente a factores ambientales. Sin embargo, desde 2007 hasta ahora se habían descubierto seis variantes genéticas o «loci» que agravan el riesgo de desarrollar esta enfermedad. En el estudio referido se han descubierto otros cinco loci, lo que invita a deducir que la clave de esta patología se encuentra en factores genéticos, y no tanto ambientales, como se pensaba anteriormente. Este trabajo ofrece indicios de que la variación genética común desempeña una función importante en la causa del Parkinson. Estos resultados provienen de un metaanálisis de cinco estudios de asociación de genoma completo, desarrollado en de Estados Unidos y Europa, teniendo en cuenta de esta manera cerca de 7,7 millones de variantes genéticas posibles. Se constató que variantes genéticas identificadas previamente en los genes de la MAPT (proteína Tau asociada a microtúbulos) y la SNCA (alfa-sininucleína como componente no A4 de la precursora amiloide) son las responsables en su mayor parte del riesgo genético calculado. Los investigadores señalan que el 20% de los pacientes que presentan el mayor número de variantes de riesgo en los 11 loci identificados tenían 2,5 veces más probabilidades de desarrollar Parkinson que el 20% que poseía el menor número de factores de riesgo genético. Pese a ello recalcan que estos datos sí que ponen de relieve genes nuevos en los que centrar los futuros estudios, y consideran que sus hallazgos constituyen un punto de partida para próximas investigaciones sobre la fisiopatología de esta enfermedad. En todo caso la aplicación clínica de estos hallazgos es todavía bastante limitada.