Hoy es el día de Churg Strauss, de Marfan o Moëbius, los médicos que identificaron y dan nombre a estas patologías extrañas. Y también es el día de Montse, Maika, Pablo y de otros tres millones de personas que sufren una enfermedad minoritaria en España. El doctor Guillem Pintos, director clínico de Enfermedades Minoritarias del Hospital Vall d'Hebron –desde este enero, sede de ICORD, la organización referente mundial en enfermedades raras–, explica que las enfermedades minoritarias o raras son aquellas que tienen una prevalencia menor a 5 casos por cada 10.000 habitantes. Hay catalogadas unas 7.000 y afecta al 7% de la población. También matiza que en España preferimos llamarlas enfermedades minoritarias porque «a los mediterráneos no nos gustan que nos llamen raros, en cambio, en el mundo anglosajón que te llamen raro no está mal visto porque si eres raro también eres especial, eres único y otras veces complejo». Es un término más acorde con una enfermedad que en ocasiones afecta a muchos órganos y causa discapacidad.
-Hay identificadas entre seis a ocho mil. Pero son números poco precisos, porque cada semana se describen cinco nuevas enfermedades en el mundo. La previsión es que en los próximos años haya 10.000 enfermedades raras identificadas. La mayoría, un 80% aproximadamente, son de base genética. Como en los últimos diez años la tecnología genética ha mejorado, somos más capaces de identificar un número creciente de variantes genéticas que condicionan una enfermedad.
–¿Hay más enfermedades o más herramientas para identificarlas?
-Las enfermedades quizás están desde hace tiempo y ahora estamos en una fase en la que la tecnología nos permite identificarlas. Habría un tercio de enfermedades no diagnosticadas aún, pero que sabemos que son raras. Científicos de distintas especialidades aúnan información y recursos para identificarlas.
-¿Qué incidencia tendrán las nuevas tecnología en las enfermedades minoritarias?
-La Inteligencia Artificial, por ejemplo, nos ayudará a identificar palabras claves y detalles que puedan estar relacionados a la presencia de una enfermedad minoritaria. Entre la tecnología, que tiene cada vez más capacidad de diferenciar pequeñas alteraciones genéticas, y el trabajo de los clínicos, más sistemático, ordenado y de descripción, iremos ligando el genotipo –la alteración genética–, con el fenotipo –las manifestaciones clínicas–, e iremos entendiendo mejor cómo se producen estas enfermedades
–La mitad de las enfermedades minoritarias se diagnostican tarde y un 20% tarda incluso diez años
-Hay enfermedades que generan problemas tan graves que no pasan desapercibidas y se diagnostican durante los primeros días de vida de una persona. Pero hay otras que son muy atenuadas y se manifiestan más tarde, incluso de adulto.
-¿Son más frecuentes las enfermedades minoritarias en niños que en adultos?
-Más del 50% se manifiestan en menores de dos años y condicionan problemas importantes en el desarrollo de la criatura. La mejora de la capacidad diagnostica, nos permite identificar la enfermedad incluso antes de que se pongan en evidencia. En estos casos ya tenemos una historia familiar, conocemos el gen y hay enfermedades que las podemos detectar vía diagnostico precoz y empezar un tratamiento antes de cause problemas irreversibles.
-¿Cuántas enfermedades minoritarias no tienen aún tratamiento?
-Sólo un 20% tendría un tratamiento identificado y eficaz. Es poco. Gracias a la tecnología hay un número creciente de enfermedades que se identifican pero el desarrollo de tratamientos de la industria farmacéutica puede tardar años. Por eso existe la designación de medicamentos huérfanos que permite ganar tiempo, son fármacos para un grupo de población que no tiene alternativa a los que damos preferencia para que se desarrollen los ensayos clínicos rápidamente y salten al mercado antes, siempre bajo criterios bien regulados por las agencias del medicamento de seguridad.
-¿Cuál es la más común de estas enfermedades?
Hay alguna enfermedad en el límite porque tienen una herencia dominante o algunas enfermedades autoinmunes como el lupus, que afectan a poco más de 5 personas por cada 10.0000 habitantes, pero su evolución es muy compleja. Las enfermedades raras están muy ligadas a las enfermedades complejas. Dentro de algunas de estas enfermedades hay desarrollos tan complejos que pasan a ser raras.
-¿Cuál es la principal problemática para los pacientes?
-La complejidad. Los pacientes suelen tener afectados más de un órgano y hace que necesiten muchos especialistas. Hay que colaborar más entre centros hospitalarios y la atención primaria. Y conseguir que los pacientes puedan ser atendidos de una manera integral y coordinada, es decir, que puedan venir un día al hospital, visitarse por los diferentes especialistas, y volver a casa con un plan de tratamiento y seguimiento bajo el brazo. Lo ideal sería que el médico más cercano hiciera el seguimiento y el control en el hospital dos veces al años.
-¿En España, hay algún tipo de enfermedad más común?
-En el Mediterráneo, hay enfermedades más frecuentes como un tipo de anemia rara, enfermedades autoinflamatorias o la amiloidosis. En los países nórdicos, tienen una enfermedades genéticas más frecuentes que aquí no vemos.
