Gattaca. Cambiando genomas.
Gattaca, la película de 1997, presenta una sociedad futura en la que los niños son concebidos a través de la selección genética para asegurar que posean los mejores rasgos hereditarios de sus padres.
2023. Se puede hacer y se hace.
La edición del genoma es tan importante como controvertida. La capacidad de modificar los genes de una persona para agregar o eliminar rasgos físicos particulares está pasando de la ciencia ficción a la ciencia real: los científicos ya están explorando la posibilidad de alterar genes que causan enfermedades específicas y editar embriones humanos para eliminar mutaciones genéticas que causan algunas condiciones. ¿Deberíamos hacerlo?
En lugar de corregir palabras, la edición de genes reescribe el ADN, el código biológico que compone los manuales de instrucciones de los organismos vivos. Con la edición de genes, los investigadores pueden desactivar genes concretos, corregir mutaciones dañinas y cambiar la actividad de genes específicos en plantas y animales, incluidos los humanos.
Hay miles de trastornos genéticos que se pueden transmitir de una generación a la siguiente; muchos son serios y potencialmente mortales. No son raros: uno de cada 25 niños nace con una enfermedad genética. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, la anemia de células falciformes y la distrofia muscular.
La edición de genes ya se ha utilizado para modificar las células inmunitarias de las personas para combatir el cáncer o ser resistentes a la infección por el VIH. También podría usarse para corregir genes defectuosos en embriones humanos y así evitar que los bebés hereden enfermedades graves. Esto es controvertido porque los cambios genéticos podrían afectar a sus espermatozoides u óvulos, lo que significa que las ediciones genéticas y cualquier efecto secundario negativo podrían transmitirse a las generaciones futuras.
La agricultura se ha lanzado a la edición de genes. El procedimiento es más rápido, más económico y más preciso que la selección genética tradicional. Con la edición de genes, los investigadores han creado tomates sin semillas, trigo sin gluten y champiñones que no se vuelven marrones cuando envejecen.
También se está utilizando la edición de genes para hacer que los órganos de cerdo sean seguros para trasplantarlos a humanos. La edición de genes también permite a los científicos comprender con precisión cómo funcionan genes concretos.
Hay muchas formas de editar genes, pero el gran avance es una herramienta molecular llamada Crispr-Cas9. Utiliza una molécula guía (el bit Crispr) para encontrar una región específica en el código genético de un organismo, por ejemplo, un gen mutado, que luego es cortado por una enzima (Cas9). Cuando la célula trata de reparar el daño y desactiva el gen. También, para reparar un gen defectuoso, los científicos pueden cortar el ADN mutado y reemplazarlo con una hebra sana que se inyecta junto con las moléculas Crispr-Cas9. Se pueden usar diferentes enzimas en lugar de Cas9, como Cpf1, que pueden ayudar a editar el ADN de manera más efectiva.
Los genes son las plantillas biológicas que utiliza el cuerpo para producir las proteínas y enzimas estructurales necesarias para construir y mantener tejidos y órganos. Están formados por hebras de código genético, indicadas con las letras G, C, T y A. Los humanos tienen alrededor de 20 000 genes agrupados en 23 pares de cromosomas, todos enrollados en el núcleo de casi todas las células del cuerpo. Solo alrededor del 1,5% de nuestro código genético, o genoma, está compuesto por genes. Otro 10% los regula, asegurando que los genes se activen y desactiven en las células adecuadas en el momento adecuado, por ejemplo. El resto de nuestro ADN es aparentemente inútil.
Las letras del código genético se refieren a las moléculas guanina (G), citosina (C), timina (T) y adenina (A). En el ADN, estas moléculas se emparejan: G con C y T con A. Estos “pares de bases” se convierten en los peldaños de la archiconocida doble hélice del ADN. El gen dañado en la fibrosis quística contiene unos 300.000 pares de bases, mientras que el que está mutado en la distrofia muscular tiene unos 2,5 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande del cuerpo humano. Cada uno de nosotros hereda unas 60 nuevas mutaciones de nuestros padres, la mayoría provenientes de nuestro padre.
En algunos de los primeros ensayos de edición de genes, los científicos recolectaron células de la sangre de los pacientes, realizaron las ediciones genéticas necesarias y luego introdujeron las células modificadas en los pacientes. Es un enfoque prometedor como tratamiento para las personas con VIH. Se puede usar un enfoque similar para combatir ciertos tipos de cáncer: las células inmunitarias se recolectan de la sangre de los pacientes y se editan para que produzcan proteínas de superficie que se unen a las células cancerosas y las matan. Después de editar las células para convertirlas en anticancerígenas, los científicos cultivan masivamente en el laboratorio y las vuelven a inyectar al paciente. La ventaja es que se pueden verificar antes de volver a inyectarlas para garantizar que el proceso de edición no haya salido mal.
La edición de genes moderna es bastante precisa, pero no es perfecta. El procedimiento puede ser un poco impredecible. Incluso cuando Crispr llega a donde se necesita, las ediciones pueden diferir de una células a otra, por ejemplo, reparar dos copias de un gen mutado en una célula, pero solo una copia en otra. Para algunas enfermedades genéticas, esto puede no importar, pero puede serlo si un solo gen mutado causa el trastorno. Otro problema común ocurre cuando las ediciones se realizan en el lugar equivocado del genoma. Puede haber cientos de estas ediciones «no precisas» que pueden ser peligrosas si alteran genes sanos o ADN regulador crítico.
Continuará.
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