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Estudio genético contra el autismo

El autismo, conocido por las siglas TEA (Trastorno del Espectro Autista), afecta aproximadamente unas 350.000 personas en España. Se da en 1 caso de cada 100 nacimientos según las últimas estimaciones en Europa y en uno de cada 88 nacimientos según las estimaciones de Estados Unidos. Sin embargo, todavía a fecha de hoy, apenas hemos explorado la base de este problema, las causas. Ni disponemos de métodos de detección precoz.

La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos; sólo se manifiesta por el interés restringido y repetitivo del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

En los últimos años ha habido importantes avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de miles de estos pacientes. Así, se han encontrado múltiples genes, unos 200, que aumentan la susceptibilidad a este trastorno cuando están desregulados o alterada su correcta función. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas.

Un equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha identificado una proteína, CPEB4, que es capaz de regular y controlar una gran mayoría de los genes de predisposición a autismo. Además, observaron que un defecto en CPEB4 provoca que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en Nature siendo Alberto Parras del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, perteneciente al CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) el primer autor.

En el cerebro de pacientes con autismo encontraron una alteración de CPEB4 que ocasionaba una especie de “efecto dominó” desregulando muchos de los genes de susceptibilidad a autismo y con ello alterando su correcto funcionamiento en las células cerebrales. Igualmente, observaron que un ratón que tenía el mismo defecto de CPEB4, mostraba un comportamiento asimilable al autismo. Esto no implica que todos los casos de TEA sean debidos a este defecto, pero sí que una alteración de esta proteína puede llevar a un fenotipo autista.

Además, durante la génesis del autismo participan factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones o contaminantes durante el embarazo. Ya se conoce la gran importancia de CPEB4 durante desarrollo embrionario, y los investigadores presentan esta proteína como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.

Con todo ello han dado un gran avance en las bases biológicas del autismo lo que podría facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para un diagnóstico precoz. Y, aunque se requerirán futuros estudios, describen a CPEB4 como una nueva diana terapéutica a la cual apuntar los fármacos.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 20 DE SEPTIEMBRE DE 2018

Jueves 21:30 h en Radio 5

Nuestros compañeros de viaje
Se puede definir la microbiota intestinal como el conjunto de microorganismos, principalmente bacterias, que conviven en nuestro tracto digestivo y que la ciencia ha demostrado que son vitales para nuestra salud. De microorganismos y su importancia en nuestras vidas hablaremos con Ignacio López-Goñi, catedrático de microbiología de la Universidad de Navarra y autor de “Microbiota, los microbios de tu organismo” de la editorial Guadalmazán. En nuestra sección de pseudoterapias, esta noche analizaremos el Psicoanálisis, tan extendido como, al parecer, tan poco científico. Con noticias breves y nuestra peli del día terminamos el programa.

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Día internacional contra la Rabia, Rabia en murciélagos y la rabia que da un pediatra homeópata…

Cuando acababa de terminar el artículo que os adjunto más abajo para la Web de la Sociedad Española de Virología –que os invito a todos y todas a visitar y, ya puestos, incluso jugar con Virópolis-, me entero por la prensa de que dos personas han sido atendidas –que no tratadas- tras ser mordidas por murciélagos con la rabia. Al parecer, o al menos con la información de que dispongo cuando escribo este post, no ha habido ningún caso de rabia en humanos, en España, que lamentar. Según me comentan compañeros muy bien informados de la SEV, son dos casos de rabia en murciélagos iguales a los treinta y tantos que llevamos diagnosticados desde 1987 y que no suponen ningún tipo de novedad o alarma. Casi todos los años se diagnostica alguno. Fin de la alarma. Ahora sí, aquí va el artículo con motivo de la próxima efeméride de la muerte de Louis Pasteur y su trabajo sobre vacunas antirrábicas…

Con su curiosa forma de bala, ARN monocatenario como genoma y unas dimensiones nadas despreciables de unos 190x75nm, de media, el virus de la rabia –familia Rhabdoviridae- se me antoja un patógeno complejo. A pesar de estar en claro retroceso en Europa, el virus de la rabia sigue siendo muy ubicuo –está presente en todos los continentes excepto la Antártida-, afectando a mamíferos entre los que nos encontramos los humanos, quienes pueden adquirirlo tras entrar en contacto con la saliva o secreciones de animales infectados; por una mordedura, por ejemplo.

La virulencia, morbilidad y mortalidad de este rabdovirus es alta. El periodo de incubación suele ser de 1 a 3 meses, aunque puede llegar al año. Los primeros síntomas de la rabia son la fiebre acompañada de dolor o parestesias en el lugar de la herida. A partir de aquí, dos suelen ser las manifestaciones clínicas: la paralítica y la furiosa, siendo, esta última, la más común en nuestra especie.

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Semillas transgénicas de arroz contra el VIH. ¿Quién da más?

Definitivamente, el potencial de la biotecnología es formidable. Gracias, concretamente, a la manipulación genética podemos, directamente, convertir una humilde semilla de arroz en toda empresa farmacéutica. Concretamente, es la productora de nuevos fármacos efectivos contra el VIH, contra el Sida. Escuchen…

Investigadores de la Universidad de Lleida-Centro Agrotecnio y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, impulsado conjuntamente por la Obra Social “la Caixa” han obtenido por primera vez tres proteínas diferentes de una única planta de arroz transgénico, cuyos extractos han demostrado evitar la entrada del VIH en células humanas en experimentos in vitro. Los componentes del arroz producen además un efecto potenciador, ayudando a bloquear la infectividad del virus. El trabajo se publicó en la prestigiosa revista PNAS.

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Definitivamente, la reemergencia del sarampión es un asunto muy grave…

Para empezar, y por si luego con las prisas se me olvida… Vacune a sus seres queridos. Hágalo por los suyos y por los demás. Es más importante de lo que se imagina y completamente absurdo que nos obliguen a vacunar a nuestras mascotas para dejarlas en una residencia de verano, por ejemplo, y podamos llevar a nuestro hijito –o hijita- a la guardería –al menos a algunas- sin el calendario de vacunación al día

La noticia que les cuento a continuación, es de hace ya varias semanas, pero sigue estando totalmente vigente, máxime con el nuevo calendario escolar y vacunal ya en ciernes. Cuando muchos empezábamos a soñar con la posibilidad de verlo desaparecer definitivamente, de erradicarlo como hicimos con la viruela y, quiero creer, haremos pronto con la poliomielitis, el sarampión, lejos de entrar en un definitivo declive, está resurgiendo con más fuerza, si cabe, año tras año gracias, fundamentalmente, a la ignorancia –y si no es ignorancia es algo mucho peor: negligencia- de muchos padres que deciden no vacunar a sus hijos. El colectivo antivacunas, lejos de ser un colectivo “buenrollista”, en aras de esa denostada y mal definida posverdad, está poniendo en peligro no solamente a sus seres queridos sino a otros niños que, aunque vacunados, por alguna razón no alcanzaron la inmunización suficiente. Recordemos, ya puestos, que el sarampión mata a uno de cada 1000 infectados y podría tener secuelas neurológicas graves en otros muchos infectados. ¿Saben lo que es el Ritmo reproductivo básico o R0? Pues es algo así como la media de personas que un infectado puede contagiar. El temido ébola, tiene un R0 de menos de 2; la gripe, entre 2 y 4 y el sarampión, atención, ¡entre 12 y 18! Es decir, un solo niño infectado con sarampión infectará, seguramente, a todos los compañeros de su clase que tampoco estén vacunados o que no lo hayan estado correctamente… ¿Quiere más datos?

Tal y como comenta la inmunoviróloga Margarita del Val, cada día muere en el mundo el equivalente a 10 autobuses escolares con niños menores de 5 añitos por el sarampión, cuando la vacuna es tremendamente efectiva. Por otra parte, cada año mueren en el mundo más de tres millones de niños por infecciones contra las que existen vacunas y, al revés, cada año se salvan más de tres millones de niños en el mundo gracias a las vacunas. Esto es una realidad… Pero mientras tanto, se acaban de activar las alarmas epidemiológicas en Europa por un gran brote de sarampión…

En los seis primeros meses de este año se han registrado más de 40.000 casos de infección por sarampión en Europa, principalmente Ucrania, pero también en Rusia, Serbia, Grecia, Italia o Francia. La principal causa de este rebrote –el doble que en todo 2017 y casi 8 veces más que en 2016- ha sido la ineficacia de los programas de vacunación en algunos países y, efectivamente, los movimientos antivacunas. Una curiosidad a tener en cuenta: Australia empieza a multar con 18 euros cada 15 días a los padres que no vacunen a sus hijos. Podría ser una opción… ¿o no?

En cualquier caso, según la OMS, entre los años 2000 y 2016 la vacuna del sarampión ha evitado más de 20 millones de muertes. No obstante, para que sea eficaz, lo que se conoce como inmunidad de rebaño, una vacuna debe llegar al menos al 95% de la población. Pidiendo su reflexión y, de nuevo, que vacune a sus seres queridos, querría terminar con un apunte que podría ser más que inquietante: Existe una grave infección, espeluznante, denominada NOMA, gangrenosa que destroza y desfigura la cara, huesos, cartílago, músculo, piel y que si no se trata es mortal, que afecta principalmente a niños desnutridos –hasta 140.000 cada año-. No se conocen los agentes últimos que la provocan, pero, según investigaciones recientes de la Universidad de Maryland, en EE.UU., el virus del sarampión podría ser uno de los factores implicados. Por cierto, y por si no se lo he dicho todavía… por su bien y el de todos… ¡vacune a sus seres queridos!

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 27 DE AGOSTO DE 2018

Jueves 21:30 h en Radio 5

Comer sano y sin engaños/ Naturopatía
Sobre los alimentos que comemos –o no comemos- circulan muchos mitos y leyendas urbanas, muchas de ellas falsas, haciendo, en muchos casos, complicado saber a qué atenerse cuando decidimos, por ejemplo, emprender decididamente la ya presente operación bikini. Para desfaser entuertos alimentarios y poner los puntos sobre las íes, Entre Probetas entrevista esta noche a José Miguel Mulet, profesor de la Universidad Politécnica de Valencia. Tras otras noticias en formato breve, hablaremos de una pseudoterapia muy conocida, la naturopatía. Con efemérides terminamos el programa.

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Nuevos ensayos en humanos contra el huntington

Conocida también como “El baile de San Vito”, el Huntington o técnicamente corea de Huntington, es una enfermedad neurológica grave y rara, degenerativa y completamente hereditaria. Este trastorno neurodegenerativo se desencadena por una mutación del gen que codifica la proteína denominada huntingtina que paulatinamente va destruyendo las neuronas en regiones específicas del cerebro provocando graves disfunciones motoras, cognitivas y de comportamiento. Una persona que presenta esta mutación tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia. Así de sencillo, así de dramático.

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La excelencia de los científicos españoles en Europa

La ciencia hecha por españoles fuera de nuestras fronteras suena fuerte. Las asociaciones de investigadores españoles en Alemania (CERFA), Dinamarca (CED), Reino Unido (CERU) y Suecia (ACES) han organizado dos simposios simultáneos: la reunión anual de la asociación en Reino Unido, celebrada en Glasgow, y el segundo simposio internacional “Bridging European Sciences”, celebrado este año en Berlín (Alemania).

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Ratones sucios para una investigación más reproducible

Llevo en el mundo de la investigación 35 años, que se dice pronto –y ya… ya sé que no aparento más de 34, pero engaño mucho-. A lo largo de todo este tiempo, he tenido que utilizar diferentes modelos experimentales: virus y bacterias modificados genéticamente, ratones y ratas, a las que traté de hacer transgénicas, sin conseguirlo. Sea como fuere, los servicios de animalario de los centros de investigación procuran tener a las diferentes cepas, diferentes variantes genéticas puras de animales siempre protegidos de los posibles gérmenes, patógenos del exterior. Ahora, un nuevo trabajo apuntaría a que, quizás, esta esterilidad y pureza ambiental no sea tan beneficiosa para la investigación como se pensaba

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Categorias: HITOS Y MITOS, POPURRÍ

Tres nuevas preocupaciones virológicas: Nipah, polio y gripe

Los virus no nos dan tregua. Por ello, querría comentarte tres curiosidades que nos vuelven a demostrar que, para no ser oficialmente seres vivos, estos agentes infecciosos tienen guardadas muchas cartas en la manga. Tres serán los protagonistas de las pinceladas que aquí traigo: el virus Nipah, el de la poliomielitis y la conocida gripe.

Brotes del virus Nipah, un primo muy muy lejano del sarampión, se dan con cierta frecuencia en algunas zonas del mundo, como el reciente brote que ha causado una decena de muertes en Kerala, al suroeste de la India. Sigue sin estar claro cuál ha sido, en esta ocasión, el animal reservorio desde el que el virus ha alcanzado a nuestra especie, aunque todas las miradas científicas están puestas en un ya viejo conocido de las zoonosis en humanos, los murciélagos frugívoros –que se alimentan de frutos-. Algunos de estos ejemplares están actualmente siendo analizados en el Instituto Nacional Indio de Virología de Pune. Ahora toca esperar a los resultados.

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Categorias: GRIPE, VIRUS EN GENERAL

Un Ministerio de Ciencia con altura de miras

En su momento fuimos muchos los científicos, investigadores y académicos universitarios los que vimos con recelo y extrañeza la desaparición de la palabra Ciencia e Investigación de los Ministerios. A nuestra legítima pregunta se nos decía que no era más que demagogia puesto que con una Secretaría de Estado sobre dicho campo tecnológico-científico sería suficiente para llevar a cabo la labor vital para el desarrollo social y económico de un país que la Ciencia representa. Sea como fuere, la palabra “Ciencia” no es un término que los españoles estemos acostumbrados a escuchar en tertulias, discursos o proclamas políticas, incluso en épocas de elecciones. Sinceramente por este hecho, o por la enorme crisis económica que todavía nos acaricia con su aliento, el caso es que, no lo podemos negar, España ha sufrido un retroceso claro con respecto a nuestros socios europeos en cuanto a apuesta decidida por la investigación. Hemos perdido presupuesto y financiación pública en investigación y, con ello, a muchos jóvenes y prometedores científicos que han tenido que hacer las maletas para marcharse a otros países donde su enorme talento y preparación científica ha sido más que bien recibida. Pero, ¿por qué les cuento todo esto ahora? Bueno, pues porque como decía aquel anuncio –ahora no recuerdo qué vendían-… tenemos Ministro nuevo en la oficina!

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Lo que el genoma de la leucemia esconde

Tal y como digo siempre, no existe un solo tipo de cáncer, sino tantos como tipos diferentes de células, cada uno con su mecanismo, cada uno con sus factores de riesgo, cada uno… con su genética y, ya puestos, su epigenética, es decir, los cambios que experimenta el ADN que no está escrito directamente en su secuencia.

Según publica Nature Medicine, un equipo de investigadores coordinados desde el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona ha desvelado por primera vez el proceso epigenético completo que se escondía tras la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente. El trabajo ofrece un mapa en alta resolución de las funciones del genoma y supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer.

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