El mortal Baile de San Vito


Tal y como se anuncia desde el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, la enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro.

Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.


Un equipo del CSIC liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED) ha identificado una serie de genes que pueden convertirse en nuevas dianas terapéuticas para tratar la Enfermedad de Huntington. Este estudio, en el que también ha tenido un papel destacado Manuel Irimia del Centro de Regulación Genómica, demuestra que en la enfermedad de Huntington ocurre una alteración en el proceso de regulación génica denominado “splicing alternativo”.

“El splicing alternativo”, explica Lucas, “es un mecanismo molecular que ocurre en el 90% de los genes humanos y que posibilita la producción de distintas variantes de una proteína a partir de un mismo gen”. “Dichas variantes pueden mostrar diferencias dramáticas en sus propiedades y funciones biológicas.

Tal y como apunta Ainara Elorza, primera firmante de un artículo que acaban de publicar en Brain, “Gracias a esto, una misma célula puede procesar su genoma de distinta manera en diferentes situaciones fisiológicas, permitiendo así una amplia diversidad de respuestas en función de sus necesidades”.

En los últimos años se ha empezado a constatar una relación entre alteraciones del splicing y el desarrollo de algunas enfermedades tales como la atrofia muscular espinal, el cáncer o, como demuestran trabajos previos de Lucas e Irimia, el autismo, lo que ha llevado a nuevos abordajes terapéuticos para enfermedades hasta hace poco incurables, como la atrofia muscular espinal, que se está tratando con un fármaco que revierte la alteración de splicing en el gen que causa esta enfermedad.

La enfermedad de Huntington en concreto, también conocida como Corea de Huntington, es un trastorno neurológico hereditario que solo en España se calcula que afecta a unas 4000 personas y sobre el que Lucas viene investigado durante los últimos 25 años. La enfermedad se desarrolla a partir de los 30 o 40 años y cursa con movimientos involuntarios, trastornos de conducta y psiquiátricos y demencia. Por desgracia, a día de hoy no existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida su progresión. En este trabajo, los investigadores identifican una serie de genes afectados por una errónea ejecución de este mecanismo de splicing que podrían convertirse en candidatos a nuevas dianas terapéuticas de esta enfermedad empleando una tecnología similar a la ya desarrollada para otras enfermedades causadas por alteraciones en este mismo mecanismo molecular. Esperemos el próximo gran avance.

JAL (NeuroVirología UAM)

Director de Cultura Científica del CBMSO

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 08 de MAYO de 2021

ENTRE PROBETAS

Jueves 21:30 h en Radio 5

Los gases de nuestras vidas – 04/05/21
Hace unas semanas estuvimos hablando de patologías gastrointestinales. Comentamos, como posibles problemas intestinales la generación de gases. Existe mucha ciencia detrás de este escatológico tema. Entre Probetas hablará con todo un experto. Wikipeke nos hablará de los cometas. Con otras noticias y la canción del invitado terminamos el programa.

El LAB de JAL

Domingos 15:50 h en Radio 5

ENTRE PROBETAS (25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5

EL LABORATORIO DE JAL (Píldoras científicas en 3 minutos). Radio 5

MARCA ESPAÑA (A CIENCIA CIERTA) Radio Exterior de España

A HOMBROS DE GIGANTES RNE

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Trastornos del aparato digestivo


En el mundo, los llamados trastornos funcionales del aparato digestivo representan la segunda causa de consulta médica entre las enfermedades crónicas, según la revista Lancet, y afectan a la mitad de la población adulta en el mundo. Los pacientes que padecen estas enfermedades, entre las cuales se encuentran el síndrome del intestino irritable, la dispepsia funcional, el estreñimiento o la diarrea crónica, sufren una importante disminución de su calidad de vida personal social y laboral. Todo ello se debe a que no conocemos en detalle los mecanismos por los que se originan estas enfermedades y, por lo tanto, no disponemos de tratamientos que sean satisfactorios para el paciente y para el médico ni tampoco de herramientas diagnósticas objetivas, más allá de unos criterios operativos conocidos como los criterios de ROMA IV.


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Nuevo viricida contra coronavirus


Seguimos en pandemia; eso sí, cada vez con más desidia, con más fatiga; concretamente, con más fatiga pandémica. Aunque todas las miradas están puestas, lógicamente, en la vacunación, en si llegaremos o no a salvo al próximo verano, haríamos mal en despreciar o dejar en un segundo plano otros aspectos esenciales como los tratamientos tras la infección o, por otra parte, la posibilidad de combatir al coronavirus en superficies y aerosoles. Sobre este último aspecto va la siguiente noticia llevada a cabo, por qué no decirlo, en mi propio grupo de investigación

El Grupo de Neurovirología de la Universidad Autónoma de Madrid ha publicado recientemente un artículo en la revista Viruses sobre la capacidad desinfectante de un compuesto contra un coronavirus humano utilizado como modelo de estudio de la COVID-19.

Grupo de Neurovirología UAM


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El SARS-CoV-2 en sangre


Todos conocemos que, en el seguimiento de los pacientes con infección por VIH, los médicos utilizan la “carga viral” en plasma sanguíneo para monitorizar la evolución de la enfermedad. Esta “carga viral” se mide cuantificando el material genético del virus, el ARN, mediante una PCR. En las infecciones por virus respiratorios, normalmente la presencia de material genético del virus en plasma se suele considerar anecdótica o ni tan siquiera se estudia. Un equipo de investigadores canadienses y españoles del Consorcio CIBERES del Instituto de Salud Carlos III ha reproducido esta estrategia utilizada en la infección por VIH y ha estudiado la “carga viral” del SARS-CoV-2 en plasma de los pacientes con la COVID-19.


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Mujer y Ciencia. Los felices años 20


El 8 de marzo de 1910 se derogaba la norma que restringía el acceso de las mujeres españolas a la Universidad como alumnas oficiales. Ya no harían falta tutelas de padres, hermanos o maridos, ni, sobre todo, autorizaciones ministeriales para matricularse. Unos meses más tarde, el 2 de septiembre se promulgaba otra Real Orden que autorizaba el acceso de mujeres, en igualdad de derechos con los hombres, al ejercicio de cualquiera de las plazas dependientes del Ministerio de Instrucción Pública, incluido el desempeño de Cátedras.


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¿Es bueno enjuagarnos tanto la boca?


¿Es bueno enjuagarnos tanto la boca? Según Miguel Ángel Llamas, microbiólogo y profesor de la Universidad Alfonso X El Sabio, el uso continuo y sin control de colutorios orales, eso que a veces utilizamos para que nos huela bien el aliento, no debe realizarse de forma intensiva.

Nos explica, que los colutorios orales, ya sean alcohólicos o no, tienen una altísima eficacia, eliminando entre el 95 y el 98% de las bacterias de la boca. El problema es que este proceso no entiende de buenos y malos, por lo que también eliminamos nuestra flora (técnicamente microbiota) normal que hace una gran labor.


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Los murciélagos son vitales


Los murciélagos son los grandes desconocidos entre los mamíferos ibéricos por el gran público. De hecho, lo normal es que se hable de “EL murciélago” como si fuera un único organismo que además tiene reputación –en el mejor de los casos- de ser un bicho feo y desagradable. Alguien observador puede recordar haber visto unos instantes una sombra esquiva bajo una farola y algún otro más gamberro jurará que fuman; que él le metió una vez un cigarrillo en la boca a uno y que daba caladas… y luego murió.  Esto es lo que sabemos a nivel popular de ellos.



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Meliterapia: las medicinas del futuro


¿Alguna vez te has preguntado cómo funcionan los medicamentos que tomamos? ¿Qué viaje realiza el compuesto activo de un fármaco desde que entra en el cuerpo?

Imagina un paciente de cáncer que se dispone a empezar quimioterapia, tomando una pastilla. El medicamento entra por la boca, se disuelve en el estómago y sus moléculas se absorben en el intestino. Ya en el torrente sanguíneo, las moléculas se distribuyen por el cuerpo y algunas –las menos–, acaban llegando al tumor. El compuesto activo penetra las células enfermas y dentro produce una reacción química. Esta puede variar en función de la terapia. Lo habitual es que el fármaco desactive alguna proteína que está favoreciendo el crecimiento descontrolado del tumor. O también podría alterar directamente las moléculas de ADN, que son las instrucciones con las que se copia cada célula.


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Preparados para la próxima pandemia


Se acaba de publicar un pequeño libro “Preparados para la próxima pandemia, reflexiones desde la ciencia” (ediciones Destino), de Ignacio López-Goñi. Algunos han comentado que se tratar de una obra de consulta, un libro de referencia, una guía para tener siempre al lado, un imprescindible en estos momentos de tanta incertidumbre. Yo diría, además, ¡que es un buen libro!

Aunque ha habido otras pandemias a lo largo de la historia, la tremenda rapidez y el sigilo con los que se ha extendido por todo el planeta el SARS-CoV-2 ha eclipsado otras epidemias recientes. Los estragos que está causando —la pérdida de vidas humanas, la alteración de la cotidianidad de miles de millones de personas y el daño económico— tienen una repercusión trascendental y de largo alcance. Había habido varios avisos sobre la posibilidad de una pandemia, pero esta nos ha cogido prácticamente a todos desprevenidos y sin preparación. La falta de liderazgo y coordinación, la excesiva politización, el retraso en la acción, una población envejecida y una década de austeridad y reducciones en la salud pública y la investigación han sido algunas de las causas de que España haya sido uno de los países donde la pandemia ha tenido un efecto más duro.


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Los hitos científicos del 2020 según Science


 

Algo está claro, para bien o para mal –de momento lo segundo-, el 2020 nos deja con la certeza de haber sido una singularidad en la historia de la humanidad. No necesariamente por la amenaza mundial que ha supuesto, y sigue haciéndolo, el ya familiar SARS-CoV-2 –pandemias más mortíferas han azotado a nuestra especie a lo largo de la historia-, sino por la implicación social, cultural, mediática, política y, sobre todo, de coordinación científica mundial que ha supuesto.

Como cada fin de año, con pandemia o sin ella, la prestigiosa revista Science publica lo que, según algunos expertos y los internautas, consideran que han sido los 10 principales hitos científicos del año. Como no podía ser de otro modo, el haber acortado a menos de un año lo que normalmente lleva, de media, una década, constituye, por unanimidad, el hito del 2020: la elaboración de una vacuna que ya ha comenzado a ser inyectada en la población mundial –bueno, teniendo en cuenta, por lo que se ve, que sigue habiendo categorías de humanos según el país en el que se ha nacido-.

El 31 de diciembre del ya lejano 2019 los funcionarios de salud en Wuhan, China, informaron de un aumento misterioso de casos de neumonía entre un grupo de personas. Una semana más tarde, ya se había identificado al responsable: un nuevo coronavirus parecido al desaparecido SARS del 2003 pero con características lo suficientemente distintas como para convertirlo en una amenaza mundial. El bautizado como SARS-CoV-2 –actualmente conocido por su capacidad clínica como virus de la COVID-19- infectaba las vías respiratorias superiores e inferiores, podía producir una característica neumonía bilateral y, lo que resultó catastrófico, podía transmitirse por infectados antes de que estos presentaran síntomas. Una mezcla explosiva… En ese mismo momento, mediados de enero, comenzó la búsqueda de una vacuna efectiva. El resto… es historia.



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