Estudio genético contra el autismo

El autismo, conocido por las siglas TEA (Trastorno del Espectro Autista), afecta aproximadamente unas 350.000 personas en España. Se da en 1 caso de cada 100 nacimientos según las últimas estimaciones en Europa y en uno de cada 88 nacimientos según las estimaciones de Estados Unidos. Sin embargo, todavía a fecha de hoy, apenas hemos explorado la base de este problema, las causas. Ni disponemos de métodos de detección precoz.

La mayoría de los casos del trastorno del espectro autista no tienen asociado ningún rasgo específico en la apariencia externa de la persona ni síntomas neurológicos severos; sólo se manifiesta por el interés restringido y repetitivo del paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

En los últimos años ha habido importantes avances en el estudio del autismo mediante el análisis genético de miles de estos pacientes. Así, se han encontrado múltiples genes, unos 200, que aumentan la susceptibilidad a este trastorno cuando están desregulados o alterada su correcta función. Sin embargo, las bases funcionales por los que dichos genes se desregulan en los pacientes con autismo eran desconocidas.

Un equipo internacional coliderado por José Lucas, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona, ha identificado una proteína, CPEB4, que es capaz de regular y controlar una gran mayoría de los genes de predisposición a autismo. Además, observaron que un defecto en CPEB4 provoca que la expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule. El trabajo se publica en Nature siendo Alberto Parras del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO, perteneciente al CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) el primer autor.

En el cerebro de pacientes con autismo encontraron una alteración de CPEB4 que ocasionaba una especie de “efecto dominó” desregulando muchos de los genes de susceptibilidad a autismo y con ello alterando su correcto funcionamiento en las células cerebrales. Igualmente, observaron que un ratón que tenía el mismo defecto de CPEB4, mostraba un comportamiento asimilable al autismo. Esto no implica que todos los casos de TEA sean debidos a este defecto, pero sí que una alteración de esta proteína puede llevar a un fenotipo autista.

Además, durante la génesis del autismo participan factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro, tales como infecciones o contaminantes durante el embarazo. Ya se conoce la gran importancia de CPEB4 durante desarrollo embrionario, y los investigadores presentan esta proteína como un posible nexo entre los factores ambientales que alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo.

Con todo ello han dado un gran avance en las bases biológicas del autismo lo que podría facilitar el diseño de futuras terapias experimentales y herramientas para un diagnóstico precoz. Y, aunque se requerirán futuros estudios, describen a CPEB4 como una nueva diana terapéutica a la cual apuntar los fármacos.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 20 DE SEPTIEMBRE DE 2018

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Se puede definir la microbiota intestinal como el conjunto de microorganismos, principalmente bacterias, que conviven en nuestro tracto digestivo y que la ciencia ha demostrado que son vitales para nuestra salud. De microorganismos y su importancia en nuestras vidas hablaremos con Ignacio López-Goñi, catedrático de microbiología de la Universidad de Navarra y autor de “Microbiota, los microbios de tu organismo” de la editorial Guadalmazán. En nuestra sección de pseudoterapias, esta noche analizaremos el Psicoanálisis, tan extendido como, al parecer, tan poco científico. Con noticias breves y nuestra peli del día terminamos el programa.

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