‘NEUROCIENCIA’

Dos enfermedades minoritarias ligadas por un mismo gen

Aunque ya parece que nadie habla de ellas, las enfermedades raras siguen estando ahí, afectando silenciosamente a millones de personas. Miles de estas patologías afectan, como digo, en su conjunto, a millones de niños que solo en los avances científicos –con los escasos fondos que se dedican a ellas- ven un hilo –y un halo- de esperanza. Sirvan estos interesantes estudios como botón de muestra de lo que la ciencia es capaz de proporcionar…

El equipo liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa ha encontrado recientemente una importante conexión molecular entre dos enfermedades neurodegenerativas incurables y de origen genético. Una de ellas, una enfermedad muy rara que cursa con trastornos del movimiento y afecta a familias con origen en Filipinas, recibe los nombres de distonía de Panay, enfermedad de Lubag o distonía-parkinsonismo ligada al cromosoma X (XDP). Dicha enfermedad es debida a mutaciones en el gen conocido como TAF1, lo que hace disminuir los niveles de esta proteína fundamental para una correcta expresión génica.

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Nanopartículas contra la inflamación cerebral

Un grupo de investigadores de la Universidad de Pennsylvania, teniendo como primer autor al español Oscar Marcos-Contreras, ha publicado en la prestigiosa revista PNAS un trabajo en el que han demostrado la eficacia del uso de nanopartículas en el tratamiento e imagen diagnóstica de la inflamación cerebral en modelos animales.

La inflamación cerebral aguda ocurre en múltiples enfermedades como el ictus, el derrame cerebral, el edema cerebral o infecciones causantes de meningitis. Estas patologías que progresan rápidamente y precisan un tratamiento inmediato, afectan habitualmente a pacientes frágiles, pluripatológicos y de edad avanzada, lo que complica su tratamiento. Los fármacos convencionales apenas se acumulan en el cerebro, requiriendo el empleo de altas dosis e incrementando el riesgo de sufrir efectos adversos. En el estudio de Marcos-Contreras y sus colaboradores, se sugiere el uso de nanopartículas dirigidas a la inflamación vascular cerebral. De esta forma, con dosis significativamente menores, aumentaría la disponibilidad del fármaco en los tejidos cerebrales dañados, disminuyendo los efectos secundarios.

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Nuevo tipo de demencia confundida hasta ahora con el Alzheimer

Cada tres segundos se diagnostica un nuevo caso de demencia en el mundo, con resultados demoledores. No existe ningún tratamiento y ni siquiera se comprenden bien sus causas.

Un equipo internacional de científicos publica un artículo en la revista Brain que podría ayudar a explicar por qué las terapias experimentales fracasan una tras otra desde hace años. Al parecer, el llamado Alzheimer no siempre es Alzheimer. Los investigadores, encabezados por el estadounidense Peter Nelson, describen un nuevo tipo de demencia, bautizado Late (acrónimo del difícil nombre científico “encelopatía TDP-43 límbico-predominante relacionada con la edad”) que aparentemente es tan habitual como el Alzheimer en las personas de más de 80 años. Ha pasado desapercibido durante décadas.

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Crecimiento y generación de neuronas también en adultos

Recuerdo que cuando yo era pequeño –y no tan pequeño- nos advertían del peligro de “perder neuronas” –haciendo el vago, por ejemplo- puesto que estas importantes células cerebrales, ¡no se regeneraban! Estudios posteriores parecían apuntar en otra dirección. Después, nuevos estudios nos volvían a la casilla de salida. Ahora, un nuevo trabajo marca España, parece poner los puntos sobre las íes.

En un estudio publicado recientemente en la revista Nature Medicine, científicos españoles demuestran que el proceso de generación de nuevas neuronas tiene lugar a lo largo de toda la vida adulta del individuo en una región especializada del cerebro denominada giro dentado. Este proceso de generación de nuevas neuronas recibe el nombre de neurogénesis hipocampal adulta. ¡Hala, ya lo he dicho!

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Las discípulas y colaboradoras de Ramón y Cajal

Seguramente hayas oído hablar de Santiago Ramón y Cajal, aunque bastante menos de lo que debería, tratándose de uno de los cinco o seis científicos más revolucionarios de la Historia de la Ciencia, sentando las bases de cómo se organiza el cerebro. Pero, aún menos que de Cajal habrás oído hablar de sus más destacados discípulos (Tello, Achúcarro, Río-Hortega, Lafora, de Castro, Lorente de Nó, entre otros), colectivamente conocidos como la Escuela Neurológica Española (o Escuela de Cajal), quienes complementaron la tarea pionera de su maestro al límite de ser considerada como quizás la más fructífera de la Historia de la Ciencia en el ámbito de la Biomedicina según reconoció la UNESCO en 2017 incluyendo los archivos científicos de Cajal y sus discípulos dentro del Patrimonio de la Humanidad.

Pero, seguro que de lo que no has oído nada hasta ahora es de las neurocientíficas que trabajaron con Cajal o con algunos de sus más destacados discípulos. En una reciente investigación, los neurocientíficos Elena Giné (Univ. Complutense), Cristina Nombela (Univ. Autónoma de Madrid) y Fernando de Castro (Instituto Cajal-CSIC), con la colaboración de las también investigadoras Carmen Sanz y Carmen Martínez, arrojan luz sobre estas mujeres, demasiado olvidadas.

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El citoesqueleto de las neuronas está implicado en la enfermedad de Alzheimer.

En un formato breve: en el estudio, coordinado desde el Instituto de Neurociencia de Grenoble, Francia, con participación española, se describe qué provoca en las fases tempranas del alzhéimer la pérdida de dinámica y posterior deterioro de las espinas dendríticas, los compartimentos neuronales encargados de recibir los impulsos nerviosos de otras neuronas.

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Filtro sanguíneo contra el Alzheimer

Durante más de un lustro estuve investigando en un laboratorio de la UAM las posibles causas víricas de la enfermedad del Alzheimer. ¿Conclusión? No muchas y sí muchas preguntas por responder. Después de 20 años, la etiología, es decir, el factor que desencadena esta terrible enfermedad sigue sin aparecer con claridad. Puede que algunos virus, como el herpes que yo estudié –y sigo estudiando- jueguen algún papel. También se habla mucho de dos de los componentes “marca de la casa” del Alzheimer: la aparición de las denominadas placas amiloides –complejos moleculares formados por el denominado péptido beta-amiloide y los ovillos neurofibrilares, unos complejos intraneuronales característicos donde la fosforilación de una proteína denominada Tau juega un papel central. No obstante, si estas características de la enfermedad son una causa o un efecto de la misma, sigue sin quedarme del todo claro.

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Nueva esperanza para las lesiones medulares

Han pasado ya unos cuantos años desde que muchos vimos esperanzados unos vídeos donde unas ratas con la médula espinal seccionada volvían a trepar por una rampa más que acusada. Todo pareció diluirse entre resultados confusos y más de una controversia, incluso penal. Sin embargo, y según acaba de publicar la revista Nature sobre un trabajo coordinado desde Lausanne, en Suiza, la ciencia –y la medicina asociada- no descansa y nuevos brotes terapéuticos se asoman a las lesiones medulares. Esperemos que esos brotes fructifiquen y se multipliquen.

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Nuevos ensayos en humanos contra el huntington

Conocida también como “El baile de San Vito”, el Huntington o técnicamente corea de Huntington, es una enfermedad neurológica grave y rara, degenerativa y completamente hereditaria. Este trastorno neurodegenerativo se desencadena por una mutación del gen que codifica la proteína denominada huntingtina que paulatinamente va destruyendo las neuronas en regiones específicas del cerebro provocando graves disfunciones motoras, cognitivas y de comportamiento. Una persona que presenta esta mutación tiene un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia. Así de sencillo, así de dramático.

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Los virus al servicio de la lucha contra el cáncer

¿Cómo era aquello de ten cerca a tus amigos, pero más cerca a tus enemigos, o algo así? Pues bien, si por enemigos consideramos a los virus –aunque muchos de ellos han facilitado que, entre otras cosas, seamos mamíferos-, con buenas dosis de ciencia y su rigor, podemos convertirlos en herramientas amigables en la lucha de pesadillas tan persistentes como el cáncer. En esta ocasión, utilizándolos como vehículos en una inmunoterapia contra el cáncer cerebral más letal, el glioblastoma.

Lógicamente, el tratamiento está siendo experimental, desarrollado por neurólogos españoles, pero ya ha conseguido aumentar la supervivencia de pacientes con este tipo fatal de tumor. Como virólogo, debo confesar mi desconocimiento en el mecanismo molecular último que subyace tras una observación realizada hace ya más de un siglo: la de que algunos pacientes con cáncer pudieran experimentar cierta mejoría al contraer la gripe.

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