Hasta la migraña por mutación genética

Hasta hace unos días, cualquier médico investigador te habría afirmado que la Esclerosis Múltiple no se transmite genéticamente, algo que, como científico que trabaja en dicho campo, podría secundar. Sin embargo, un nuevo artículo aparecido en la revista Neuron aporta datos en otra dirección… Aunque hoy no querría hablarte de este apasionante tema –ya lo haremos más adelante-, sí me sirve de entradilla para comentar una idea que cada vez tengo más clara. De una forma u otra –y seguro que Richard Dawkins me apoyaría-, componentes ambientales, factores biológicos, culturales, sociales o simplemente contextuales, junto a componentes genéticos conforman un todo en la mayor o menor susceptibilidad o predisposición a padecer una u otra enfermedad; una u otra patología; una u otra dolencia… Hoy te presento a los factores genéticos… ¡de algunos tipos de migrañas!

Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas, con una pequeña colaboración de mi grupo de la UAM, ha identificado una mutación genética asociada a la migraña. Esta alteración afecta a un gen nuclear denominado ACSL5 o, si se atreve con su nombre extenso, Acil-Coenzima A Sintetasa 5, gen implicado en la activación de los ácidos grasos en la mitocondria para después utilizarlos en la obtención de combustible molecular y de otros elementos que regulan aspectos esenciales de la célula, como su crecimiento, diferenciación y muerte.

El trabajo ha sido realizado por investigadores del Departamento de Biología Celular e Inmunología del Instituto de Parasitología y Biomedicina “López Neyra” del CSIC, en Granada, coordinado por Antonio Alcina y Fuencisla Matesanz quien, además, es la primera firmante del artículo recientemente publicado en la revista internacional European Journal of Human Genetics. Los resultados podrían explicar la implicación de la mitocondria y la deficiencia energética presente en, al menos, ciertos tipos de migrañas y de otras enfermedades, especialmente neurológicas.

Concretamente, un estudio previo del mismo grupo, aparecido en la revista Plos One relacionaba a determinadas isoformas del mismo gen –recordemos, ACSL5- con una mayor o menor susceptibilidad a padecer Lupus Eritematoso Sistémico –no confundir con el lupus del doctor House-. También existen estudios relacionados con la esclerosis múltiple mencionada anteriormente.

Según los autores, los datos sugieren que las personas que tengan el genotipo, esto es, la forma genética, asociada a la migraña producirían alrededor de un 40% de moléculas ACSL5 más cortas, lo que impediría la correcta interacción de esta enzima con otras proteínas, provocando una disfunción de la producción energética mitocondrial. El cerebro, que es muy sensible a la disminución del combustible molecular, sería uno de los tejidos más afectados por esta mutación, por lo que uno de los síntomas a manifestarse podría ser en forma de migraña.

Estos resultados suponen una prueba importante de los factores moleculares y los mecanismos de la enfermedad que implican a la mitocondria, y que podrán ayudar en el diseño racional de nuevas terapias y tratamientos específicos para los distintos tipos de migraña, apuntan los autores y confirma el que les habla. Las conclusiones de este trabajo derivan del análisis de células linfoblastoides, células del sistema inmune, de 344 personas, recogidas en diversas bases de datos de genética, entre las que se encuentra GEUVADIS -centrada en la expresión de todos los genes humanos-, 1000-GENOMAS -centrado en los genotipos de millones de variantes genéticas- y estudios de genética molecular.

Lo dicho, nuestros genes egoístas, según los definiera el gran biólogo molecular y divulgador científico, el maestro Dawkins, juegan a buscar los mejores caminos para su inmortalidad, aunque ese camino esté plagado de fallidos intentos moldeados por la no menos sabia naturaleza. Nuestra misión, como científicos, sigue siendo encontrar los atajos moleculares que nos aporten nuevas pistas terapéuticas. ¡Ahí seguimos!

JAL (DCC-CBMSO)

 DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 17 DE JUNIO DE 2016

Esta semana mi+dtv trata sobre la mejora para el expediente académico que podría suponer la práctica deportiva; la posibilidad de obtener energía a través de las pequeñas vibraciones y la elaboración de nuevos fármacos antivirales capaces de inhibir la replicación de varios virus simultáneamente.

Miércoles 00:05 h en Radio 5

Estamos viviendo una época más que favorable para los pacientes crónicos de hepatitis C. Cada pocos meses nos despertamos con un nuevo, innovador, y más eficaz fármaco en el mercado, lo que redunda en la salud de los pacientes y, por si fuera poco, en los precios, cada vez más asequibles. Para hablarles de los últimos avances sobre hepatitis C y los nuevos fármacos, hoy entrevistaremos a Josep Quer Sivila, responsable de investigación sobre el virus de la hepatitis C del Hospital Universitario Vall d’hebron. Aprovecharemos para hacer un comunicado sobre el virus zika y su polémica en torno a las próximas olimpiadas en Brasil.

El LAB de JALL,X y V a las 10:05h en Radio 5

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