No es eugenesia. Es una oportunidad de vida: Corregir fallos genéticos en embriones…

Dicen que la cabra tira al monte. La verdad es que las únicas cabras que recuerdo son las que paseaba el cabrero en mi infancia, en mi barrio madrileño de San Fermín, para que mi madre, cazo en mano, subiera algo de leche para el desayuno. Cabra aparte, lo que también tira mucho al monte es mi pasión por la biomedicina, biología molecular y, por supuesto, los posibles futuros tratamientos sobre enfermedades con base genética. Aquí entraría en escena, nuevamente, la técnica de la que os hablé hace, como quien dice, un suspiro, la técnica CRISPR-Cas9 y la edición de genes; pero en este caso, los genes que se editarían serían los defectuosos de un embrión humano. ¿Ciencia, eugenesia, sacrilegio? Simplemente progreso.

Las enfermedades genéticas se deben a mutaciones, deleciones o duplicaciones de genes puntuales o grandes fragmentos genómicos, como todo un cromosoma. Según la OMS, se calcula que más de 10.000 enfermedades humanas son producto de mutaciones en un solo gen, algo que termina afectando a todas las células del cuerpo. Corregir estos defectos no sería eugenesia. No se está creando un ser superior, ni mejorado con respecto al resto de la sociedad. Simplemente, se le está dando la oportunidad a ese individuo de tener una vida normal, a la que todos deberíamos aspirar. Una forma de conseguirlo, todavía solo medio desarrollada, sería la terapia génica, corregir alguna mutación aportando un gen sano. Otra opción, sería el denominado Diagnóstico Preimplantacional, por el cual, tras la fecundación in vitro, se analizarían los embriones formados para ir eliminando aquellos que portaran el gen defectuoso y solo implantar en la futura mami aquellos otros embriones normales. Aunque autorizada en algunos países para algunos casos puntuales, no deja de ser una técnica polémica, al menos para algunos sectores sociales. Ahora, y según publica y se describe en Nature y MIT Technology Review, cabría otra opción…

Según comenta el español Juan Carlos Izpisua, del Instituto Salk, en California, para la Investigación Biológica, y coautor del trabajo, se ha podido corregir de una forma segura un problema genético en un cigoto, un embrión recién formado, mediante la técnica de edición de genes CRISPR. En esta ocasión, los genes corregidos en los embriones humanos están ligados a condiciones cardiacas hereditarias.

No obstante, y lejos del triunfalismo de algunas publicaciones que califican el hallazgo como el primer intento de crear embriones humanos genéticamente corregidos, lo que más valoran los autores es que el método parece seguro, preciso y eficiente. Al parecer, todas las células del embrión fueron corregidas aunque, lógicamente, volvemos a estar al principio de un proceso que será largo antes de verlo convertido en realidad en nuestras clínicas. Además del Instituto Salk de La Jolla, en la investigación participaron la Universidad de Salud y Ciencia de Oregón, en Portland, y el Instituto Coreano de Ciencias Básicas.

Para llevar a cabo el estudio se utilizaron 75 cigotos humanos con una mutación procedente del padre en el gen MYBPC3, mutación asociada con problemas cardíacos heredables, como la miocardiopatía no compacta de ventrículo izquierdo, la familiar dilatada o la hipertrófica, algo que afecta a una de cada 500 personas en todo el mundo. Mediante la técnica CRISPR y el gen sano de origen materno, se logró curar el embrión, al menos, en un 72% de los casos, obteniendo la corrección del gen defectuoso en el total de las células a medida que se dividía el embrión, evitando hipotéticos casos futuros de mosaicismo.

Finalmente y por si ya estás pensando que hay por ahí un bebé “subsanado” genéticamente, decirte que no es tan fácil. Hay muchos controles y barreras científicas, éticas y legales antes de ver un Ser Humano corregido en su estadio embrionario. En el estudio presentado, a los embriones humanos manipulados solo se les permitió madurar y dividirse durante tres días tras la fecundación por motivos, como digo, legales. Pero el logro está ahí y está… para quedarse.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 29 DE AGOSTO DE 2017

Esta semana Mi+dTV hablando sobre la prescripción inadecuada, especialmente en pacientes con demencia. Continúa explicando la capacidad de la hormigas para producir su propio antibiótico para combatir a los depredadores. Por último, Mi+dTV explica los avances en la reprogramación celular con las denominadas células pluripotentes inducidas (iPS).

Miércoles 00:05 h en Radio 5

Muchos son los mitos, ciertos o no, que circulan en torno a la comida, máxime con la operación biquini siempre amenazante. Entre probetas quiere terminar su edición prevacacional hablando de la ciencia que confirma o desmiente esos mitos y leyendas alimenticios, y alimentarios hablando con José Miguel Mulet, profesor e investigador de la Universidad Politécnica de Valencia y autor del libro Comer sin miedo. Asimismo, y de la mano del estudiante de bioquímica, Andrés París, disfrutaremos de unos minutos de la buena poesía sobre y para la ciencia.