Entender molecularmente el origen del Alzheimer

Nadie niega ya su carácter de pandemia. Su prevalencia aumenta con la edad, desde 1-3 personas por cada mil personas y año entre los 65 y 70 años hasta 14-30 por cada mil y año entre los 80-85. Está más presente en mujeres y, en su conjunto, representa el 70% de las demencias en el grupo de mayores de 70 años. Hablamos, como ya habrás adivinado, del Alzheimer. Una enfermedad neurodegenerativa con componentes tanto genéticos como ambientales, pero todavía de etiología no del todo esclarecida. Se conocen muchas de sus características histológicas, como pueden ser los ovillos neurofibrilares o las placas amiloides, pero no está claro si estamos ante una causa o… un efecto.

Ahora, y de momento, nuevos hallazgos sobre los mecanismos genéticos implicados en este tipo neurodegenerativo aportan algo de nueva y brillante luz en una enfermedad que lleva el nombre del psiquiatra y neurólogo alemán Alois Alzheimer, quien, en 1906, describió en una paciente que vivió cinco años antes los síntomas que luego se conocerían como enfermedad de Alzheimer.

Como te he comentado, un equipo multinacional de investigadores con participación del Consejo Superior de Investigaciones Científicas ha descubierto que el gen denominado PLD3 está implicado en el desarrollo del Alzheimer. Una mutación en este gen estaría relacionada con la pérdida de función de los lisosomas, orgánulos subcelulares responsables de la correcta eliminación y “reciclaje” de las proteínas en la célula. Este mecanismo provoca neurodegeneración y desencadena procesos de muerte celular.

El gen, por si te interesa su nombre de pila completo, se denomina Miembro 3 de la familia de las fosfolipasas D, y la proteína que codifica influye en el procesamiento de las proteínas precursoras del beta-amiloide; recuerda, las placas amiloides señas de identidad del Alzheimer. Mutaciones en este gen han estado, por lo tanto, consideradas como un factor de riesgo para padecer la enfermedad.

Los resultados del trabajo, que aparecen publicados en la revista Nature, demuestran que la hipótesis sugerida en estudios anteriores estaba equivocada. En aquellas investigaciones se aseguraba que las mutaciones del gen PLD3 estaban vinculadas al aumento de la producción de péptido amiloide, como digo, el principal componente de las placas amiloides acumuladas en el cerebro de los pacientes.

Durante el estudio, el papel de PLD3, tanto en condiciones fisiológicas, como en la enfermedad de Alzheimer, ha sido investigado empleando nuevos modelos de ratón. Lo que sugieren los resultados, y según comenta Pietro Fazzari, investigador del CBMSO y primer firmante del estudio es que cuando los lisosomas no funcionan correctamente, estos residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas y, como consecuencia, contribuyen a la neurodegeneración, activando procesos de muerte celular. De lo anterior se deduce que la pérdida de función de los lisosomas está ligada a las mutaciones en el gen PLD3.

De nuevo, recordarte que los lisosomas son orgánulos celulares relativamente grandes que contienen enzimas hidro y proteolíticas necesarias para digerir compuestos o materiales tanto de origen externo como interno –como la famosa autofagia que supuso un premio Nobel recientemente-. Son estructuras lipídicas, de menos de una micra, de media, de tamaño, necesarias para de la digestión celular, al menos, de las células animales, puesto que su existencia no está demostrada en células vegetales.

Finalmente, el trabajo, llevado a cabo en varios centros de Lovaina, Bélgica, con colaboración japonesa e inglesa, representa un paso decidido para entender el papel de PLD3 en las neuronas y, más en general, profundiza en los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración neuronal relacionada directamente con la enfermedad. Y hablamos de la pandemia del siglo XXI…

JAL (DCC-CBMSO)

 DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 20 DE ABRIL DE 2017

Esta semana Mi+dTV arranca comentando el estudio que la Fundación Jiménez Díaz está llevando a cabo acerca de las alergias adquiridas incluso antes de nacer. Prosigue hablando de los resultados de los nuevos estudios liderados por el CSIC sobre la resistencia a antibióticos que evidencian el retroceso para la Humanidad con la pérdida de su eficacia. Y para finalizar Mi+dTV habla del uso de la Inteligencia Artificial en la observación de la diabetes gestacional.

Miércoles 00:05 h en Radio 5

La Confederación de Sociedades Científicas de España, COSCE nace en 2003 de la necesidad de convertir a la Comunidad Científica en un interlocutor coherente e integrado tanto de nuestra Sociedad como de los poderes públicos, nacionales e internacionales. Para hablar de investigación, del papel que juega España en la ciencia mundial y de las últimas iniciativas que pretenden reclamar una política científica coherente y duradera, tenemos hoy Entre Probetas a Nazario Martin, catedrático de química y Presidente de COSCE.

También hablaremos de una reciente revisión de más de 350 estudios que descarta efectos nocivos para la salud de las temidas ondas electromagnéticas.

El LAB de JAL
L,X y V a las 10:05h en Radio 5

 …

MADRI+D TV (Divulgación científica con cara, e imágenes, en 3 minutos)

ENTRE PROBETAS (25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5

EL LABORATORIO DE JAL (Píldoras científicas en 3 minutos). Radio 5

MARCA ESPAÑA (A CIENCIA CIERTA) Radio Exterior de España

A HOMBROS DE GIGANTES RNE

UNEDtv

FACEBOOK (José Antonio López-Guerrero)

FACEBOOK (Departamento de Cultura Científica -Centro de Biología Molecular)

TWITTER (JALGUERRERO)

TWITTER (DCCientificaCBM)

LINKED-IN (Jal Guerrero)

Etiquetas: ,

Si te gustó esta entrada anímate a escribir un comentario o suscribirte al feed y obtener los artículos futuros en tu lector de feeds.

Comentarios

Aún no hay comentarios.

(requerido)

(requerido)


*